Mutation

génétique. Le gène de la G6PD est multi-allélique et polymorphe uniquement dans les populations Africaines. II. Les différentes mutations et leurs conséquences A. Les différents types de mutations Une mutation ponctuelle est une modification limitée (un ou quelques nucléotides) de la séquence des nucléotides d’un gène . On distingue 3 types de mutations ponctuelles : 1. les additions ou insertions: ajout d’un ou plusieurs nucléotide(s); 2. les délétions : pertes d’un ou plusieurs

macroscopique : échelle de l’organisme II. Le phénotype moléculaire est le résultat de l’expression des gènes : A. Le génotype détermine le phénotype : L’étude de maladies génétiques telles la drépanocytose montrent quelles sont les conséquences de la mutation des gènes. Il y a présence de versions défectueuses des gènes appelés allèles, elles peuvent conduire à la synthèse d’une protéine aux AA différents, voir à l’absence de protéine. Le génotype est l’ensemble des gènes d’un individu. Comme les gènes

Géné$que  1:  Mutations christophe.anjard@univ-­‐lyon1.fr   Les différents types de mutations Mutations ponctuelles (nucléotidique) Origine Conséquences au niveau moléculaire Conséquences fonctionnelles Mutations et diversité génétiques Exemple du gène de la chaîne β de l’Hémoglobine Mutations de tailles intermédiaires Accumulation de répétitions Transposons et retrotransposons Mutations de grandes tailles Remaniements chromosomiques Erreurs de méiose, poliploïdie

de la région Rhône-Alpes. Après avoir été nommé directeur adjoint, Mr Bras vient d’être licencié pour refus de mutation dans la région Rhône-Alpes. Il s’interroge sur le bien-fondé de sa clause de mobilité. Faits : Mr Bras avait un contrat avec l’entreprise qui comportait une clause de mobilité précisant sa possible mutation en cas d’extension d’activité. Celui-ci refuse sa mutation et se voit licencié. Problème de Droit : A quelle condition une clause de mobilité est elle recevable pour

et l'autre récessif, soit ils seront co-dominants) II - Les mutations génétiques Le polyallelisme des genes est dû à l'accumulation des mutations: changement dans la séquence de nucléotide. Ces mutations sont très rares et aléatoires, cependant leur fréquence peut etre augmentée par des agents mutagenes (cigarette, radioactivité...) Il existe plusieurs mutations aux conséquences variables. A) Les différent types de mutation Addition, ajout à la séquence d'un ou plusieurs nucléotide

les gènes, couplage à des marqueurs fluorescent (GFP), analyse globale de la transcription des gènes, analyse globale des interactions protéines-protéines.... I. Souches et marqueurs • • Les marqueurs génétiques sont utilisés pour suivre une mutation lors de croisement de souches ou pour sélectioner les cellules ayant inégré un plasmide. Ce sont pour la plupart des marqueurs d’auxotrophie: HIS3, URA3, TRP1, LEU2, LYS2, ADE2 Comme chez E. coli certains gènes de résistance aux antibiotiques peuvent

gènes et portée par les chromosomes peut se modifier au cours du temps grâce aux mutations. Cela permet alors une diversité des individus, ainsi que l’évolution des espèces. On peut conclure que l’ADN est le support de l’information génétique et de l’évolution. Les mutations         Une mutation génétique est une modification de la séquence d’ADN d’un gène. Parmi les innovations génétiques, on peut voir : des mutations ponctuelles, la duplication de gènes…. Elles apparaissent le plus souvent défavorables

Bac blanc de SVT Epreuve de type I : (10 points ; 1 heure 45 min) Nature, conséquences et transmission des mutations D'après Polynésie, septembre 2001 Après avoir présenté la nature et les conséquences des mutations, montrez comment certaines peuvent être transmises à la génération suivante. Epreuve de type II A (obligatoire) : (4 points ; 45 min) A partir des informations recueillies par l’exploitation du document, déterminez le degré de parenté entre l’Homme et les autres Vertébrés cités. Document

nucléotides seulement diffèrent. Ce constat est à mettre en relation avec la relative instabilité de la molécule d’ADN : c’est par mutation d’un allèle préexistant que se forme un nouvel allèle. Une mutation est une modification de la séquence nucléotidique d’un allèle préexistant. Un allèle provient toujours d’un autre allèle par mutation. On appelle mutation ponctuelle une mutation qui ne concerne qu’une paire de nucléotides. Un allèle d’un gène peut différer d’un autre allèle du même gène par le simple

Les mutations du Japon au XX° siècle Introduction : De tous les pays industrialisés, le Japon est incontestablement celui qui connaît, au XX° siècle, les mutations les plus rapides et les plus spectaculaires : à l’orée du siècle il n’est en effet encore considéré que comme une puissance secondaire sur la scène internationale, plus industrialisée, certes, que les autres Etats non- européens, mais bien retardataire au regard de la puissance militaire, commerciale et diplomatique de l’Europe et