Myopathie

 Cerveau  Aorte abdominale,  Rein Diagnostics différentiels  Claudication d’origine neurologique: sciatique, cruralgie, canal lombaire étroit, compression médullaire  Pathologies rhumatologiques: arthrose, SPA, PR, ONA.  Myopathies mitochondriales  Troubles trophiques d’origine veineuse, 
vascularite  Crises de goutte. Cours IFSI Evolution  Après 5 à 10 ans :70% stable, 20 % aggravé, 5 à 10 % amputation.  A 10 ans :risque relatif de mortalité et de morbidité

Par exemple, je prenais une heure dès que possible pour aller faire une promenade avec un homme adorant marcher, mais ne pouvant le faire seul car sa maladie lui donnait de nombreux troubles de l’équilibre. En effet, cet homme souffrait d’une myopathie de Steinert de forme classique. Aussi, J’ai dû faire plusieurs recherches sur cette maladie afin de mieux en connaitre les symptômes et d’avoir une qualité d’accompagnement optimale. Enfin, avec un autre résident, j’allais régulièrement à la cafétéria

nocturnes, les cauchemars, les nausées, les troubles de l’humeur, une certaine déprime, des idées de suicides… « Certaines maladies chroniques »  renvoient aussi à l’adolescence comme le diabète, l’insuffisance rénale chronique, la mucoviscidose, la myopathie évolutive… le jeune sera alors confronté aux problèmes cumulés de sa maladie et de son adolescence. Cette maladie est un énorme facteur de gêne dans son processus d’autonomie. La sexualité peut faire peur aux enfants malades et elle peut être vue

mitral serré c. Broncho-pneumopathie chronique : CPC - Syndrome obstructif : Asthme bronchique – Emphysème pulmonaire – Bronchite chronique - Syndrome restrictif : Grandes cyphoscolioses avec gibbosité – Obésité (Pick Wick) – myopathie – poliomyélite - Trouble de diffusion alvéolo-capillaire : Fibrose pulmonaire secondaire ou primaire – sarcoïdose – miliaire – lupus -….. d. Hypertension artérielle pulmonaire : (HTAP)  CPC post embolique – Embolie pulmonaire

monde cauchemardesque où il y a: -les images archaïques des monstres -de mort -de mutilations L’humanisation Chacun de nous à développé une image des « infirmités » Selon les infirmités l’aspect social est différent : - La T21 est rejetée - La Myopathie grâce aux médias est mieux acceptée L’humanisation • L’Histoire familiale modifie l’ acceptation -une maladie mortelle à 2 ans est tolérée par une mère qui avait perdu 3 de ses 5 enfants. -une cataracte congénitale est banalisée si le père a

centre hospitalier, institut de lutte contre le cancer. On a une nouvelle définition intermédiaire lorsqu’il s’agit de préparation industrielle mais préparée ponctuellement pour un ou quelques malades cela concerne le droit français: traitement de la myopathie de duschenne.Lorsque le produit a été préparé de manière industrielle on parle de médicament ou de produits issu de l’ingénierie tandis que pour les produit préparés de manière artisanale on parle de préparation. Pour la cellule en droit français

Maladies liées à l’ADN mitochondriale • Maladies qui touchent les 2 sexes • Transmission maternelle • Effets dépendent du nombre de mitochondries touchées • Exemple : maladie de kearn-Sayne qui se traduit par des troubles oculaires et une myopathie grande délétion dans l'ADN mitochondrial (60 % des molécules sont mutées). hétéroplasmie Maladies liées à un dysfonctionnement mitochondrial o Toutes les mitochondries sont touchées o En conséquence, les tissus touchés les plus gravement

translocation : double cassure de deux gènes différents et intégration de l’une dans l’autre : protéine chimérique dangereuse délétère. Duplication (répétition d’un fragment atrophie musculaire spinale), délétion (fréquente, excision d’un segment d’ADN myopathie de Duchenne). Southern Blot : Gène dystrophine gène de 78 exons localisé sur chr X. On peut visualiser des insertions ou délétions. On place une sonde radioactive ou fluorescente à cheval sur un site de restriction. La sonde permet de marquer le

des scolioses) que chez les garçons (20 % des scolioses). Une scoliose peut aussi être provoquée par une malformation congénitale (qui survient dès la naissance) Scoliose secondaire qui survient suite à une maladie neuromusculaire ou osseuse (myopathie, poliomyélite…), une maladie du tissu conjonctif (maladie de Marfan), etc. Chez l’enfant, elle est beaucoup plus rare que la forme idiopathique Scoliose dite « de novo » qui se déclare tardivement ; elle est due à une dégénérescence des disques

culturel de la déficience ou de l’incapacité et qui interdit l’accomplissement d’un rôle normal compte tenu de l’âge, du sexe et de facteurs socioculturels. On distingue trois types de handicap : le handicap physique qui peut être moteur (paralysie, myopathie), sensoriel et relationnel (déficience visuelle, auditive) ou dû à un trouble invalidant (diabète, épilepsie…) ; le handicap mental qui peut être intellectuel (QI < 70) ou psychique (schizophrénie, autisme, névroses…) ; et les handicaps associés