Origine De La Trisomie 21 Schéma

de deux divisions cellulaires précédées d'une seule réplication. Doc p18-19 Schéma détaillé méiose Schéma simplifié de la méiose  La première division de méiose est qualifiée de réductionnelle car on passe d'une cellule diploïde à deux cellules haploïdes. On observe l'appariement des chromosomes homologues en prophase 1 sous forme de tétrades ou bivalents et leurs séparations en anaphase 1. Schéma tétrade ou bivalent La seconde division de méiose est qualifiée d'équationnelle

chromosomique, associée à des schémas: Il est inutile de représenter des allèles, les brassages étant hors sujet. 2. la fécondation: rencontre entre 2 gamètes apportant chacun un lot haploïde de CH; reconstitution des paires homologues lors de la caryogamie et retour au caryotype diploïde de l'espèce. Schéma attendu: B. Origine de la trisomie 21 1. définition: présence dans le caryotype de 3 exemplaires du CH 21 , anomalie du nombre ou aneuploïdie;son origine doit être recherchée

relations amoureuse et sexuelles chez les personnes avec un handicap mental. La trisomie 21 : Qu’est-ce que la trisomie ? La trisomie 21 est une anomalie chromosomique qui se manifeste dès la naissance par un visage caractéristique puis un retard mental et psychomoteur. C’est la principale cause de déficience intellectuelle et la principale source de malformation cardiaque. Quelles en sont les origines ? La trisomie 21 est d’origine génétique et est causée par une malformation chromosomique.

Aneuploïdies autosomiques Trisomie 21 (47) 1 / 700 Syndrome de Down ou Mongolisme Trisomie 18 (47) 1 / 5 000 Syndrome d'Edwards Trisomie 13 (47) 1 / 20 000 Syndrome de Patau Aneuploïdies gonosomiques Trisomie XXY (47) 1 homme / 1 000 Syndrome de Klinefelter: phénotype masculin Monosomie X (45) 1 femme / 2 500 Syndrome de Turner: phénotype féminin Trisomie XYY (47) Habituellement asymptomatique: phénotype masculin Trisomie XXX (47) Habituellement asymptomatique:

Introduction : Donner naissance à un enfant trisomique, c’est encaisser un raz-de-marée. Comment une mère arrive-t-elle à vivre avec la maladie de son enfant atteint de trisomie. Personne ne souhaite un enfant déficient. Le premier vœu d'une future mère, c'est un bébé en bonne santé, qui ait ses traits, et aussi quelques-uns de son père. Mais la vie en décide parfois autrement, et la nouvelle maman est alors complètement dépassée. Bien sûr, tout le monde sait que les maladies génétiques existent

NUTRITION : assurée par les appareils digestif, excréteur, respiratoire et circulatoire. FONCTION DE RELATION AVEC LE MILIEU : assurée par l’appareil locomoteur et le système nerveux. FONCTION DE REPRODUCTION : assurée par l’appareil génital. 1.2) Schéma de la molécule d’eau La molécule d’eau est composée de 2 atomes hydrogène et un atome d’oxygène relié par des liaisons covalentes. 1.3) le pourcentage moyen d’eau contenu dans un corps d’adulte est de 60%. 1.4) Le milieu intérieur est

origine de la trisomie 21 – situation d’apprentissage Classe : 3ème Durée : 15min *En référence pour le professeur afin de s'assurer que l'activité est au service d'une notion du programme actuellement en vigueur : Notion à construire Principale capacité (technique ou non) Un nombre anormal de chromosomes entraîne des caractères différents chez l’individu concerné. Raisonner, argumenter Problème scientifique Situation de départ : Séquence DVD ou photos présentant au moins deux enfants atteints

L’introduction La trisomie 21 ou syndrome de Down est la première anomalie chromosomique décrite chez l’homme. Cette maladie touche 1 enfant sur 800 et arrive dans le 80% des cas par hasard. Lorsqu’on vous annonce que votre enfant est porteur d’une trisomie 21, tout chavire dans votre tête. Alors, la nécessité de détecter la trisomie 21 avant la naissance, de façon systématique est très importante pour chaque personne qui s’apprête à devenir parent. On sait détecter cette pathologie et de nos

anomalies de la méiose Dans l’espèce humaine, il existe des caryotypes présentant des anomalies au niveau du nombre de chromosomes. Par exemple : les trisomies, où l’on trouve 3 chr sur une paire au lieu de deux, la plus connue étant la trisomie 21 (13, 18, 8 sont assez viables). La plupart des trisomies sont létales, pour les trisomies 5, 9 et 14 les individus naissent mais meurent dans les 1er mois. Il existe aussi des anomalies dans le nombre de chromosomes sexuels : Syndrome de Klinefelter

de saisir chacun d'eux dans la totalité de l'écran de l'ordinateur pour une projection en diaporama à la classe entière. -------------------------------------------------------------------------------- Vous réaliserez pour chacun d'eux un schéma d'interprétation en réduisant le nombre de chromosomes à 2n = 4 et en utilisant quatre couleurs différentes pour les représenter. -------------------------------------------------------------------------------- 2.3 VARIATIONS DU NOMBRE DE CHROMOSOMES