Origine De La Trisomie 21 Schéma

handicap (la CIH-1 et la CIH2 ou CIF). • 4 Quelques déficiences physiques – Les paralysies – Le polyhandicap – Les déficiences sensorielles – La mucoviscidose • 5 Les déficiences intellectuelles HISTORIQUE : de la bienfaisance à la citoyenneté Dès son origine, pour survivre dans la nature parfois hostile, l’homme a développé ses capacités intellectuelles et physiques. HISTORIQUE : de la bienfaisance à la citoyenneté Fonction de cela,celui dont les capacités intellectuelles et/ou physiques étaient altérée

DOSSIER HANDICAP TRISOMIE 21 [pic] OLIVIER PRIEUX ME 2008 Introduction : Afin de constituer mon dossier handicap, j’ai décidé de prendre comme thème la trisomie 21. Je suis actuellement en poste dans un Foyer Occupationnel de Vie, et j’ai la référence d’une personne trisomique de 47 ans de sexe masculin. J’ai aussi cette personne dans la plupart des activités que j’ai créées et ensuite aménagées au sein de ce Foyer. Je l’appellerais

dans la cellule. On parle de paire de chromosomes ou de chromosomes homologues. Les chromosomes homologues ont la même taille et la même structure, les mêmes gènes. Par contre attention les allèles des gènes peuvent être différents ou identiques. Schéma d’une paire de chromosome homologue : Locus du gène Mêmes allèles sur les deux chromatides Locus=emplacement du gène Mêmes allèles sur les deux chromatides Un chromosome à 2 chromatides Un chromosome à 2 chromatides Une paire de chromosomes ou

présente une anomalie : 2 chromosomes 21 au lieu d’un seul. /2 /1 /2 /1 Ra 7. Explique comment cette anomalie a pu apparaître. /2 Ra 8. Au moment de la formation des gamètes, les deux chromosomes de la paire 21 ne se sont pas séparés. Indique quelle sera la conséquence de cette anomalie lors de la fécondation. /2 9. A la fécondation, il y aura 3 chromosomes 21 au lieu de 2 dans la cellule-œuf. On parle de trisomie 21. Indique le sexe de l’enfant qui va naître

anomalies de la méiose voir exercice Bilan : Espèce humaine Anomalie la plus fréquente : trisomie 21 à l'origine du syndrome de Down ou mongolisme. 1 enfant sur 700. Anomalie viable et grave, = présence d'un chromosome 21 supplémentaire (3 au lieu de 2) dans la cellule œuf. Toutes les cellules de l'individu auront donc 1 chromosome 21 supplémentaire, c'est à dire au total 47 chromosomes au lieu de 46. Origine de cette anomalie : Mauvaise répartition des chromosomes lors de la 1ère ou seconde division

est une maladie génétique sporadique, car les risques de transmission au sein d’une même famille sont faibles. Elle est causée par une anomalie sur le chromosome 15. Ce syndrome concerne un enfant sur 10 000 à 25 000. Seuls 5 % des cas ont une origine héréditaire. Syndrome de Smith-Magenis Le syndrome de Smith-Magenis est également une maladie génétique sporadique. Elle est liée à une anomalie présente sur le chromosome 17. Le gène responsable de ce syndrome n’a pas encore été identifié avec

interpersonnelles Arguments : Les phénomènes pathologiques s’expriment souvent par des troubles relationnels. Relations humaines : médiateur central pour inadaptation ou résilience. Relations précoces : facteurs de risque ou de protection Les schémas relationnels : modèles internes ou opérants. + Les troubles de la régulation émotionnelle = important pour comprendre le rôle central des relations interpersonnelles. Modèle interne opérant (MIO) Relation précoces, expériences répétées, avec les

possèdent l’individu Allèles= des gènes Tous nos caractères visibles sont dus à la présence ou non d’une protéine. Protéine= chaîne d’acides aminés. Il existe 20 a.a courants et 2 rares différents, chacun est caractérisé par son radical variable. Schéma : Liaison peptidiques= liens qui relient les a.a Protéine s’enroule sur elle-même afin de bien fonctionner. Ex : la vache folle => protéine mal enroulée/repliée. REM : Certaines protéines peuvent contenir plusieurs milliers d’a.a. 1. Le

n'est pas assurée d'une génération à l'autre. Votre développement devra comprendre un plan apparent et être accompagné de schémas soignés. Sujet 4: Montrez comment, chez les organismes à reproduction sexuée, méiose et fécondation contribuent à la fois à la stabilité du génome de l'espèce et à la diversité des génomes individuels. Chaque étape essentielle sera illustrée par un schéma. Votre réponse, structurée, se limitera au cas d'une cellule à 2n=4 chromosomes et deux gènes a et b portés par des chromosomes

nombre et la garniture chromosomique reste la même. L’espèce est caractérisée par son équipement chromosomique, qui porte les gènes de l’espèce. On résume cet équipement par la formule chromosomique. Chez l’homme 2n = 46. Dans l’exemple, 2n = 4. Schéma de la garniture chromosomique d’une espèce à 2n = 4 chromosomes Maintenir le génome de l’espèce, c’est donc maintenir cet équipement chromosomique complet à chaque génération. B. Le rôle de la méiose La méiose permet de créer les cellules