Samuel Huntington

mouvements rapides du tronc, de la tête, du visage et des membres interrompant brutalement un mouvement normal. Elle correspondrait à l’insertion dans un programme moteur normal, de programmes moteurs fragmentaires et indésirables. ex : La maladie de Huntington qui est une maladie héréditaire neurodégénérative su striatum  démence + chorée compliquée d’athétose (torsion lente des membres). Mort 15 à 20 ans après le début des signes. ex : Le ballisme qui est un syndrome produit par la lésion des noyaux

frontale = réseau neuronal dont une lésion en un point quelconque va s’exprimer par un dysfonctionnement frontal. EN clinique on observe des signes de dysfonctionnement frontal au cours de maladie des noyaux gris centraux (NGC) : Parkinson, chorée de Huntington, PSP : paralysie supranucléaire progressive. Ces troubles sont à l’origine du concept de démence sous-cortico frontal. C’est-à-dire des troubles cognitifs et comportementaux communs aux maladies neuro-dégénératives et qui traduise un dysfonctionnement

d’examen ne peut pas mettre en évidence des maladies génétiques ou chromosomiques, pour ce faire, il faudra avoir recours aux examens invasifs afin de pouvoir procéder à l’analyse du caryotype du fœtus. III Maladies plus rares : Chorée de Huntington : [pic] A) Les Symptômes Elle est caractérisée par les mêmes symptômes que la chorée aiguë : • Insomnie • Agitation • Troubles digestifs • Fièvre inconstante • Mouvements maladroits (impossibilité de garder les objets dans

I’m gonna die J’étais sur le point de mourir. La chorée de Huntington, ou un truc dans le genre. Une malade dégénérative, et héréditaire. Merci mes géniteurs. Quand mon médecin me l’a annoncé, je ne pouvais pas l’accepter. Je n’écoutais pas ce qu’il disait. Il me parlait du traitement, des effets secondaires, du coût, de la fréquence du traitement. Tout ça ne m’intéressait peu. La seule parole que j’enregistrai était le fait que je n’allais pas souffrir, ou seulement deux, trois jours avant la

maladie de Creutzfeld-Jacob). Les démences dégénératives peuvent être corticales telles que la maladie d’Alzheimer, la démence à corps de Lewy, la démence de Korsakoff ou la démence fronto-temporale, mais aussi sous-corticales comme la Chorée de Huntington, la maladie de Parkinson et la démence supra-nucléaire [4]. Les causes des pathologies démentielles sont multiples et varient selon le type de démence. Il semblerait cependant qu’il existe des facteurs de risques communs, tels que : l’âge, les antécédents

centrifugeant l’ADN on remarque qu’une espèce est caractérisée par un pourcentage en C, G, A et T. Les satellites ont un pourcentage différent. * Expansion de tri nucléotides et maladies génétiques chez l’homme. L’exemple de la maladie de Huntington (HD) Une répétition du motif CAG dans la région codante du premier exon. Un exon est une région transcrite mais non traduite, présente sur le messager mature (5’UTR ou 3’UTR qui sont non codant) Elle se manifeste après 40ans, c’est une maladie

niveau de la bouche et des ongles. Cette maladie bien que gênante n’est pas mortelle. L’allèle responsable de cet maladie est dominant. Famille B : les individus malades sont ici atteints de la Chorée de Huntington. C’est une maladie héréditaire grave. L’allèle responsable de cette maladie est aussi dominant. Les premiers symptômes sont des mouvements involontaires puis des troubles mentaux apparaissent ensuite à l’âge adulte. Ils traduisent la dégénérescence

accueille environ 90 lits avec des séjours de courte ou de longue durée et une unité d'Alzheimer. La situation choisie est la toilette complète au lit de Monsieur C. Monsieur C a 58 ans, né à Paris, il a comme antécédents la maladie de chorée de huntington et une tubulopathie rénale avec des troubles hydroélectrolytique (cf annexe 1) et a été hospitalisé plusieurs fois pour des problèmes de dyspnée. La toilette complète au lit de Monsieur C s'effectue dans son propre lit, situé dans sa chambre, elle

âge de la vie. Ainsi, la maladie peut débuter dès la naissance ou dans l’enfance, comme pour la drépanocytose (anémie falciforme) ou la maladie des os de verre, ou apparaître à l’âge adulte comme l'hémochromatose génétique ou encore la chorée de Huntington qui se développe le plus souvent après 40 ans et se traduit par une dégénérescence de certains neurones qui interviennent dans la motricité.    On trouve dans les maladies génétiques des maladies faiblement handicapantes, comme le daltonisme, mais

La maladie de Huntington La maladie de Huntington (autrefois appelée Chorée de Huntington) est une maladie héréditaire et orpheline, qui se traduit par une dégénérescence neurologique provoquant d’importants troubles moteurs et cognitifs, et, dans les formes les plus graves, la perte de l’autonomie et la mort. La maladie se développe chez des personnes âgées en moyenne de 40 à 50 ans. Plus rarement, elle se manifeste sous une forme précoce avec l’apparition de premiers symptômes entre 15 et 25