Svt Mucoviscidose

en place de campagne de traitement et de prévention ? Semaine 1 : 1. Origine, prévention et traitement d’une maladie génétique : exemple de la mucoviscidose Pb1 : Comment expliquer les modifications du phénotype associées à la mucoviscidose ? (2h) Activité1 Th3B_La mucoviscidose, un exemple de maladie génétique a) La mucoviscidose, un exemple de maladie génétique Echelle macroscopique Echelle cellulaire Echelle moléculaire Symptômes -Difficultés respiratoires et infections respiratoires

 Rapport Mucoviscidose Introduction : La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire. Qui peut être transmis de parents a enfants. Un enfant ayant les deux parents porteur a 1 chance sur 4 d’être malade et donc si les deux parents sont porteurs et qu’ils ont 4 enfants il vont avoir 3 enfants porteurs mais pas malades et un enfant malade. La mucoviscidose est un disfonctionnement d’une protéine CTFR. Elle affecte le fonctionnement cellulaire de plusieurs organes dons le poumon, le système

communautaire (d’après 26 études prospectives de dix pays européens). Données concernant Chlamydia pneumoniae dans six études [160]. enquête nationale française, la population bactérienne endobronchique est proche de celle rencontrée au cours de la mucoviscidose : Haemophilus influenzae et para-influenzae (34 %), Staphylococcus aureus (14 %), Streptococcus pneumoniae (25 %), Pseudomonas aeruginosa (23 %). La mise en évidence de la présence ou non de Pseudomonas aeruginosa dans l’expectoration est essentielle

L’ etude genealogique L allele responsable de la mucovicidose (une maladie génétique, affectant les épithéliums glandulaires (issus contenant des glandes sécrétrices) de nombreux organes. Elle est liée à des mutations, affectant la protéine CFTR .Cette protéine est un canal []dont la fonction est de réguler le transport du chlore à travers les membranes cellulaires. Son dysfonctionnement provoque une augmentation de la viscosité du mucus et son accumulation dans les voies respiratoires et digestives

d’obtenir des informations sur l’appareil respiratoire : la radiographie, la fibroscopie, la scanographie, et la spirométrie. Certaines anomalies génétiques ou la qualité de l’air inhalé peuvent aboutir à des pathologies respiratoires : asthme, mucoviscidose, tabagisme, infections respiratoires… I Anatomie et histologie de l’appareil respiratoire 1.1 Organisation de l’appareil respiratoire 1.2 Relations entre le cœur et les poumons 1.3 Histologie de l’appareil respiratoire 1.3.1 Activité

cellules sanguines, car ce sont les plus faciles à enlever et à réintroduire. La deuxième solution, la thérapie de la lignée somatique in situ, consiste à placer le vecteur directement dans le tissu touché. Ce processus est employé pour traiter la mucoviscidose ( infusion directe du vecteur dans les bronches des poumons), détruire les tumeurs (p. ex., cancer du cerveau) . Vecteurs viraux On met au point des virus à ADN et à ARN qui servent de vecteurs en thérapie génique. Les virus constituent d'excellents

diamètre des bronches - les anti-inflammatoires permettent de diminuer la sécrétion de mucus et l’œdème bronchique. 5.3.3. La mucoviscidose Niveau 2 Doc 2 p45 NT ° Définition de la mucoviscidose : maladie génétique (mutation du gène CFTR) grave qui touche les voies respiratoires, l’appareil génital et digestif ° Signes cliniques et paracliniques de la mucoviscidose p45 NT Signes cliniques Signes paracliniques Les sécrétions exocrines sont plus épaisses, ce qui provoque une -obstructions

des sécrétions sans produits médicamenteux. Médicaments En curatif. Donnez dans les problèmes ORL, sinusite, rhinite. En pneumologie. Donnez dans les problèmes d’asthme, bronchite chronique, insuffisance respiratoire chronique, mucoviscidose, pneumopathies. En préventif. Personnes HIV, personnes immunodéprimés, patient touchés par l’aspergillose. Quels produits médicamenteux ? Bronchodilatateurs comme la ventoline, bricanyl, atrovan. Corticoïdes. Ne jamais mélanger

tabagisme Tabagisme Désigne l’intoxication liée au tabac, qui peut être active (être fumeur) ou passive (exposition au tabac d’un environnement de fumeurs). , mais de rares déficits enzymatiques sont aussi responsables de la maladie. | La Mucoviscidose: est une maladie génétique léthale due à la modification de la composition du mucus (viscosité plus élevée qu'a la normale) secrété principalement par les muqueuses respiratoires et digestives. Cette maladie se manifeste par une gène respiratoire

genethique.org/doss_theme/dossiers/therapie_genique/acc.therapie.htm | L'absence ou la structure défectueuse d'un gène peut modifier la composition des protéines produites par la cellule provoquant ainsi certaines maladies héréditaires (mucoviscidose, myopathie) ainsi que d'autres maladies (cancer). Ces maladies pourraient être combattues en insérant un gène fonctionnel dans la cellule malade, pour compenser le gène absent ou défectueux ou pour augmenter la production de protéines. La thérapie