Svt Mucoviscidose

Sommaire : Introduction………………………………………………………….……………..……………………………………….2/15 La maladie, La mucoviscidose…………………………………………………………………...3/15 Description clinique de la maladie ………………..………………..………………..3/15 Aspect génétique ……………………………………………..………………………………3/15 Esperance de vie………………………………………………………………………….……3/15 Les symptômes et origine de la défaillance génétique……………………………...………4/15 Défaillance génétique……………………………………………………………………4/15 Symptômes respiratoires………………………………………………………

LA MUCOVISCIDOSE Introduction La mucoviscidose touche en France environ un nouveau-né sur 4200. Elle est qualifiée de maladie génétique car toutes les personnes atteintes présentent des mutations sur un gène précis. Cette maladie se manifeste par des troubles respiratoires et digestifs. * Quelles sont les causes, les risques, les conséquences et les traitements de la mucoviscidose ? I- Les causes : le dysfonctionnement d’une protéine à l’origine de la maladie La cause de la maladie

La mucoviscidose est une maladie génétique et héréditaire, en effet c’est la plus fréquente ; elle touche 1 nouveau-né sur 4500 en France. Cette maladie a été identifiée en 1936. Elle se déclare à des âges variés : dans l’enfance, et même à l’âge adulte. De nombreuses recherches sont menées afin de trouver un moyen de guérir la maladie. Néanmoins, des progrès ont été fait actuellement l’espérance de vie d’un patient atteint peut aller jusqu'à 46 ans alors qu'elle n'était que de 7 ans. A l'échelle

la première seconde ), et l’indice de Tiffeneau ( VEMS/CVF ). Chez l’asthmatique le VEMS est réduit d’au moins 20% par rapport à la normale. La prévention passe par l’éviction des agents sensibilisant. III- La mucoviscidose : Avec 200 nouveaux malades par an, la mucoviscidose est la maladie génétique la plus fréquente en France. Cette maladie est caractérisée par la production d’un mucus très visqueux. Le gène touché est récessif. Il y a des formes plus ou moins sévère de la maladie, mais

l Qu’est-ce que la mucoviscidose ? La mucoviscidose est une maladie génétique et héréditaire qui touche les cellules qui tapissent différents organes tels que les voies respiratoires, le tube digestif, les glandes sudorales en altérant leurs sécrétions (mucus, sueur, …). Elle est appelée fibrose kystique (cystic fibrosis) dans les pays anglo-saxons. l Combien de personnes sont atteintes de la maladie ? Est-elle présente partout ? La mucoviscidose touche un enfant sur 4500 naissances en France

Origine :Le phénotype d’un individu, qu’il soit atteint ou pas de la mucoviscidose, dépend du génotype. Explication de la mutation. Ci-dessous, nous avons effectués une comparaison entre une séquence d’ADN d’un malade et d’un homme sain grâce au logiciel anagène : Cette mutation, en position 1522, 1523 et 1524 est une délétion de trois nucléotides, entrainant alors la disparition d’un acide aminé entier. Cette mutation concerne le gène CFTR, une molécule de 1480 acides aminés

parle de phénotype macroscopique, c’est l’ensemble des caractères que présente un individu. Par exemple un individu atteint de mucoviscidose présente un phénotype macroscopique anormal comprenant de graves problèmes respiratoires et digestifs. *Au niveau cellulaire, c’est l’ensemble des caractères que présente une cellule. Par exemple un individu atteint de mucoviscidose présente un phénotype cellulaire anormal, les cellules qui tapissent ces bronches pulmonaires sont pourvues d’un canal chlore

réalisée chez l’enfant de plus de 3 ans devant p une toux isolée la sinusite est une cause très fréquente de toux chronique de l'enfant l’association avec une atteinte des voies aériennes supérieures, oriente vers une maladie générale génétique (mucoviscidose, déficit immunitaire, allergie, maladie ciliaire b ili i bronchiques ...) hi ) la radiographie du cavum de profil g p p Devra être demandée systématiquement devant une notion de ronflement nocturne chez l’enfant www.pharmacies.ma 16 Elle précisera

sur dix et qui sert à voir si le bébé se porte bien . Elle m' a expliquait qu'en moyenne,à la naissance un bébé mesure 50 cm et pèse 3,250kg . Nous avons fait le test gutrie qui est une piqûre au talon qui sert a vérifier les maladies comme la mucoviscidose et d'autres . L'accouchement : J'ai assisté a un accouchement, la maman était d'abord en salle de travail , puis elle est arrivée dans la salle d'accouchement où on lui a vidé la vessie , et ensuite le bébé est sorti tout seul la sage

tous chronique, une croissance et une prise de poids insuffisantessont les principaux symptomes de cette maladie. b) Les causes : chromosomes et gènes déficients La maladie est située au niveau du chromosome 7. Si l’individu est atteint de mucoviscidose, le gène CFTR situé sur ce chromosome est déficient. c) Les traitements possibles Il existe des antiboitiques pour soulager l’individu atteint et une greffe de poumons est favorable à sa survie. d) La vie avec le maladie et les