Svt Mucoviscidose

touchent que quelques dizaines de personnes. À titre d’exemples, on dénombre en France : * 15 000 malades atteints de drépanocytose ; * 8 000 malades atteints de sclérose latérale amyotrophique ; * 5 000 à 6 000 malades atteints de mucoviscidose ; * 5 000 malades atteints de myopathie de Duchenne ; * 400 à 500 malades atteints de leucodystrophie ; * quelques cas de progéria ou vieillissement précoce (moins de 100 cas dans le monde). 65 % des maladies rares sont graves et

I. Le phénotype à différentes échelles Le phénotype macroscopique est a grande échelle le phénotype cellulaire. Il concerne la taille la forme et l’aspect de la cellule Un individu drépanocytaire va avoir les hématies déformées (aspect faucille). Les hématies déformées vont alors se bloquer dans les vaisseaux fins, ce qui provoquera de mini-infarctus et une dégradation des tissus (Tissus : Ensemble de cellule concourant à une même fonction) La phénylcétonurie : Excrétion urinaire de l’acide

[pic] I Définition. La mucoviscidose est une maladie héréditaire donc transmissible d'un parent à sa descendance. Elle est caractérisée par une atteinte des glandes exocrines* (où les sécrétions s’affirment dans le tube digestif, les voies respiratoires, la peau, ...). Elles se situent dans différents endroits de l'organisme : appareil respiratoire, digestif, génital, glandes sudoripares, ... Dans la mucoviscidose, les glandes produisent une quantité anormale d'un mucus* visqueux qui bouche

Hérédité humaine • Un phénotype macroscopique résulte de processus biologiques gouvernés par l’expression de plusieurs gènes. Prenons un exemple, celui d'une maladie héréditaire : la mucoviscidose. • Cette maladie, touchant un nouveau-né sur 4500 naissances en France, affecte les fonctions respiratoires, digestives et reproductrices (= phénotype macroscopique). • Un gène détermine uniquement la synthèse d'une protéine donnée c'est-à-dire le phénotype moléculaire. Il existe ensuite une relation

La mucoviscidose Introduction D'une manière générale, la mucoviscidose, encore appelée fibrose kystique, est une maladie génétique et héréditaire qui touche les cellules qui entourent différents organes comme les voies respiratoires, le tube digestif, les glandes sudorales en altérant leurs sécrétions (mucus, sueur, …). C'est donc une maladie principalement respiratoire et digestive. C'est une maladie grave, mortelle, qui apparaît dès la naissance, mais qui parfois n'est décelée que plus tard

Le diagnostic de la maladie se fait par le test de la sueur. Le test de la sueur mesure la quantité de sel (essentiellement le chlore) dans la sueur. C’est un test rapide, indolore et il est positif dans la presque totalité des cas de mucoviscidose. Chez ces sujets, il est positif dès la naissance et durant toute la vie. Enfin, il n’y a pas de rapport direct entre les valeurs du test et la plus ou moins grande gravité de l’affection.

d’autre. Au fil du temps chacun essaye de prendre son envol, d’être maître de son destin il y a toujours des imprévus que nous devons affronter, qui nous sont imposés et face auxquels nous ne pouvons rien . En effet une maladie mortelle telle que la mucoviscidose ne relève pas d’un choix personnel, mais d’une décision de l’auteur, car personne ne souhaiterait subir une telle souffrance. Nous pouvons souligner l’exemple du talentueux chanteur Grégory Lemarchal qui a choisi malgré sa maladie, de vivre sa

atteint, ½ de chance qu’il soit hétérozygote, et ¼ de chance qu’il soit homozygote sain. Dans le cas des maladies autosomiques récessives, les hétérozygotes ne présentent aucun signe clinique. - Le nombre de gènes malades, délétères comme la mucoviscidose, que peut porter chacun de nous est d’au moins une dizaine ; en effet, on est tous hétérozygote et on a tous des mutations. Le risque de transmission, c’est quand notre conjoint porte le même. Ces maladies concernent les gènes localisés sur

mucus. Ce canal laisse passer les ions Chlorure (Cl-) vers l'exterieur de la cellule. Chez un individu atteint de mucoviscidose, la protéïne CFTR est non-fonctionnelle, donc les canaux sont bouchés. Cela entraîne la deshydratation du mucus, qui est plus épais, ainsi qu'une quantité excessive de chlorure de sodium dans le mucus Quel est le phénotype cellulaire de la mucoviscidose ? Au niveau des poumons, le mucus sert à partager les alvéoles pulmonaires en filtrant les corps étrangers qui entrent

politiques. • Déficiences. • Du facteur déclenchant au handicap. • Prévention. Les déficiences viscérales et générales : Longtemps méconnu en tant que handicap, les conséquences d’un cancer ou d’une insuffisance cardiaque ou respiratoire (mucoviscidose) représentent également de graves déficiences. Notons également le cas des épilepsies sévères (syndrome de West, de Lennox-Gastaut, de Landau-Kleffner…) qui peuvent induire des retards mentaux ou une perte du langage. Les maladies invalidantes