Syndrome de Williams

Syndrome de Williams: Le syndrome de Williams (SW), ou de Williams et Beuren, est l’association d’un retard mental, d’une cardiopathie congénitale, d’un faciès et d’un comportement caractéristiques de l’individu affecté. Il existe également des anomalies diverses du tissu conjonctif, et il y a possible hypercalcémie. Historique: Poor little birdie teased, par l'illustrateur d'époque victorienne Richard Doyle. Un elfe y est dessiné sous les traits faciaux du syndrome de Williams1. Cette maladie

que le syndrome de Williams ? C’est un accident génétique se traduisant par la perte d’un petit morceau du bras long du chromosome 7 (microdélétion). Ce petit morceau absent représente la perte d’environ 25 gènes, entraînant des dysfonctionnements caractéristiques du syndrome de Williams. Cet accident génétique n’a pas de cause connue et reste un cas individuel au sein de la fratrie hormis si l’un des parents est atteint du syndrome. Cette maladie, appelée également “syndrome de Williams

développement précoce dans lequel la communication et les interactions sociales réciproques sont perturbées. La personne autiste manifeste des intérêts restreints et/ou s’adonne à des activités stéréotypées et répétitives. La plupart du temps, ce syndrome est repéré chez des enfants âgés de moins de trois ans. Il se caractérise par une très grande diversité de tableaux cliniques de gravité variable. Face aux formes plus ou moins sévères présentées par ce handicap et devant la diversité des pathologies

Emanuel/Linda L. Emanuel 10 Médecines douces (médecines alternatives et complémentaires) Stephen E. Strauss 1 6 13 26 28 32 38 43 53 22 Engourdissement, fourmillements et déficit sensitif Arthur K. Asbury 23 Aphasies, troubles de la mémoire et autres syndromes cérébraux focaux M.-Marsel Mesulam 24 Troubles du sommeil Charles A. Czeisler/John W. Winkelman/Gary S. Richardson 141 145 153 SECTION 4 PATHOLOGIES DES YEUX, DES OREILLES, DU NEZ ET DE LA GORGE (Traduction P. Friocourt) 25 Pathologies

L'autisme: Caractéristiques, causes et prise en charge Qu'est ce que l'Autisme? En 1943, un psychiatre américain dénommé Léo Kanner décrit un nouveau syndrome: Il nomme par "autisme infantile" "l'incapacité des enfants à établir des relations de façon normale avec les personnes et les situations dès le début de leur vie". L'autisme est un syndrome, comme le rappelle Georgieff dans son ouvrage, soit "un ensemble de particularités comportementales régulièrement observées, dont le regroupement plus

l'autisme. II . Référence de l'ouvrage Auteur : Donna Williams Titre : Si on me touche, je n'existe plus ( titre original : Nobody Nowhere ) Editeur : J'ai lu Année de parution : 2009 ( 1ère édition en 1993 / Broché) Nombre de pages : 311 pages III. Abstract et présentation critèrielle de l'oeuvre Ce livre est le récit autobiographique de Donna Williams, qui fut diagnostiquée autiste très tard. L'auteur nous livre sa vie jusqu'à l'âge de 26 ans

@myopathiededuc1 @MyopathieDu - Le syndrome de Sotos @lamaladiesotos @SVT_Sotos - La progéria @LaProgeria - La drépanocytose @drepanocytose1 - Le syndrome de Gapo @syndromeGAPO @Laura_Camille3G - La maladie des os de verre @SvtOsDeVerre - L’albinisme @lalbinisme @albinismeteleth - Le syndrome de l’X-fragile @3Gtelethongr14 - L’achondroplasie @Achondroplasie - L’hématochromatose @Lhmochromatose - Le syndrome de Williams @SyndromeDeWilli - Le syndrome de Lowe @SyndromedeLow

du jeune enfant, Expansion scientifique française, Paris, 1996 ALBARET J.M, SOPPELSA R., Précis de rééducation de la motricité manuelle, Solal, Marseille, 1999 ASSOCIATION FRANCAISE DU SYNDROME DE RETT., Le syndrome de Rett, une maladie génétique, AFSR, Laroque des Albères, 2004 ATTWOOD T., Le syndrome d'Asperger, Dunod, Paris 2003 BAKER B L., BRIGTMAN A J., L'autonomie pas à pas, AFD, Mougins 2006 – 3 exemplaires BARON J., De l'isolement à l'épanouissement, J'ai lu, Paris 1993 BERTHOZ

Three-dimensional Motion of the Center of Mass and Energetic Cost Across a Variety of Walking Speeds: A Comparison Between Adults With and Without Down Syndrome. Abstract approved: ____________________________________________________________ _________ Jeffrey A. McCubbin It has been previously suggested that the walking pattern of individuals with Down syndrome is inefficient. This is thought to result from increased instability, particularly in the medio-lateral direction, due to the characteristic

translocation : 2 chromosomes 21 « libres », le 3ème est fusionné ou transposé sur un autre chromosome. ATTENTION : Non héréditaire sauf la translocation. Le syndrome X fragile : 2ème cause de retard mental d’origine génétique après la trisomie 21. 1943 : Martin et Bell rapportent les cas de familles présentant un syndrome clinique typique). 1991 : le marqueur génétique est identifié sur le chromosome X Prévalence : différente selon le sexe : 1 garçon pour 1250 naissance (de 1000 à 4000