Taille du génome

ou plusieurs fois, notamment dans des gènes oncogènes ou antioncogènes, impliqués dans la division cellulaire. Plus d'un cancer sur deux serait dû à une mutation dans le gène de la protéine gardienne du génome P53. *Caryotype : classement des chromosomes d'un individu par paires et par taille décroissante. Les cellules sont bloquées et photographiées en métaphase. L'observation du caryotype permet la détection éventuelle d'un certain nombre d'anomalies chromosomiques et la détermination du sexe

mais moins que celui des mammifères. Sauf exception, l'aire visuelle est particulièrement développée ce qui témoigne des performances visuelles uniques et l'aire olfactive est réduite sauf pour certaines espèces comme les vautours ou les kiwis9. La taille de leur télencéphale et de leur cervelet leur rend possible des vocalises étonnantes et des capacités d'apprentissage et d'abstraction assez élevées chez certaines espèces. L'œil est chez les oiseaux un organe très complexe. Les organes internes du

des chromosomes des cellules en métaphase ou prométaphase. PLAN Rappel sur le génome Anatomie d’un chromosome Techniques d’observation et d’analyse Les anomalies chromosomiques Indications RAPPEL SUR LE GÉNOME Le génome est l’ensemble du matériel génétique d’un organisme. Il contient à la fois les séquences codantes, et les séquences non codantes. Chez la majorité des organismes, le génome correspond à l’ADN présent dans les cellules. Cependant, chez certains virus appelés

Publication de l’ébauche (draft) de la séquence du génome humain Avril 2003 : Achèvement de la séquence de référence du génome humain Introduction Génétique et recherche scientifique •  La génétique distributive : étude de la transmission des gènes d’une génération à la suivante •  La génétique moléculaire : étude de la structure, de la fonction et de l’expression des gènes •  La génomique : comparaison et étude de l’évolution des génomes •  La génétique des populations : étude des comportements

technologiques impliquant l'étude de l'ADN font appel à différentes techniques. Parmi elles, l’électrophorèse sur gel d’agarose ou de polyacrylamide est une des plus communément utilisées car elle permet de séparer des molécules en fonction de leur taille, préalable indispensable dans de multiples applications, notamment pour identifier des fragments d’ADN découpés par des enzymes, pour identifier un gène ou pour établir des empreintes génétiques par Southern Blot.  L’électrophorèse d’ADN sur gel

progrès technologiques de la biologie moléculaire appliquée au séquençage des génomes. En effet, connaître l’enchaînement complet des bases nucléotidiques qui constituent un génome, c’est connaître toute l’information nécessaire à la vie (du moins en théorie). Ce n’est que récemment, avec la mise en place des Programmes Génome, que de nombreux génomes, dont celui de l’être humain, sont aujourd’hui séquencés, et que d’autres génomes sont en voie de l’être dans des délais de plus en plus raccourcis. Ces réalisations

 Maladies génétiques - Moreau-Gaudry - On compte 7000 maladies génétiques du à la mutation d’un seul gène. Le génome humain contient 26000 gènes. Pourquoi n’y a t’il pas 26 000 maladies génétiques ? De très nombreux gènes jouent des rôles clés dans le développement embryonnaire et ne peuvent être impliqués dans des maladies génétiques car une mutation de ces gènes constitue une létalité très précoce au stade de quelques cellules. 3% de maladie génétique dans le monde. On a ici la fréquence en

l’espèce. I – Le génome d’une espèce présente un polymorphisme 1) Le polymorphisme de l’individu • Au sein d’une même espèce se manifeste une grande stabilité dans l’organisation du génome : quantité d’ADN constante, nombre de chromosomes invariable, place des gènes sur les chromosomes fixée (on parle de locus). Néanmoins, la structure fine des génomes est extrêmement variable d’un individu à l’autre : on parle de polymorphisme individuel. • Au sein du génome, presque tous

résistance. Cette recherche a été largement facilitée par l’avènement des techniques de marquage moléculaire durant ces dernières années. En effet, plusieurs gènes de résistance aux insectes et aux maladies ont été récemment localisés dans le génome du blé tendre par l’établissement de liaisons entre ces derniers et des marqueurs moléculaires sur les différentes cartes génétiques (Gupta et al., 1999 ; Yencho et al., 2000 ; Langridge et al., 2001). Contrairement aux marqueurs traditionnels

Mises au point des méthodes de séquençage par Maxam, Gilbert et Sanger. Souris, drosophiles et plantes transgéniques. Mise au point de la technique du PCR (amplification des gènes) par Mullis (Nobel 1993). Débuts des programmes de séquençage de génomes entiers. Les technologies et découvertes majeures regroupées sous le vocable d'ADN recombinant incluent: 1) Le clivage spécifique de l'ADN grâce à des enzymes spécifiques, les endonucléases de restriction. 2) Le séquençage rapide de fragments d'ADN