Transmission autosomique récessive

partagée avec d’autres professionnels selon la structure et le contexte d’emploi Conditions matérielles favorables à l’accueil Ecoute attentive, disponibilité, comportement adapté aux situations Repérage rapide des demandes RÉSULTATS ATTENDUS Transmission effectuée Réponses en adéquation avec les demandes Accueil dans le respect des règles éthiques et professionnelles Satisfaction de la personne Le terme « Personne » se rapporte aux quatre âges de la vie : enfance, adolescence, adulte, sénescence

par des poches contenant du liquide céphalo-rachidien). 4/ Causes chromosomiques • trisomie 13, • trisomie 18 avec Chiari +/- myéloméningocèle. 5/ Causes génétiques • récessive liée à l' X : syndrome de Bickers et Adams (avec sténose de l'aqueduc, pouces en adduction) • récessives autosomiques : souvent incompatibles avec la vie. 6/ Tumeurs congénitales : • les papillomes du plexus choroïde, les tératomes. 7/ Causes inconnue : encore trop fréquente. E- Evolution : L’évolution

» Connaissances du programme Correspondance avec le manuel Diversité et unité des êtres humains Partie A : Diversité et unité des êtres humains Cohérence verticale : Espèces, cellule, classification des êtres vivants (6e et 5e) ; transmission de la vie chez l’Homme (4e). x Je m’interroge pour commencer (pp. 10-11 du manuel de l’élève) x x Ce que je sais déjà (p. 12 du manuel de l’élève) Chaque individu présente les caractères de l’espèce avec des variations qui lui sont

des caractères individuels à travers un ou deux exemples ; la relation entre information génétique et chromosomes ; l'existence d'une information génétique (ADN) considérée comme identique dans toutes les cellules somatiques de l'organisme ; la transmission de l'information génétique ; l’origine de la diversité des êtres humains.» • Objectifs éducatifs «Choisis de sorte qu'ils ne renvoient pas essentiellement à des maladies, les exemples relient ces études à des préoccupations de la vie courante.

caractères individuels à travers un ou deux exemples ; la relation entre information génétique et chromosomes ; l'existence d'une information génétique (ADN) considérée comme identique dans toutes les cellules somatiques de l'organisme ; la transmission de l'information génétique ; l’origine de la diversité des êtres humains.» • Objectifs éducatifs «Choisis de sorte qu'ils ne renvoient pas essentiellement à des maladies, les exemples relient ces études à des préoccupations de la vie courante

cellulaire dans le cytosol et ils entrent dans la structure de la lamina nucléaire, qui soutient l’enveloppe nucléaire. Ils participent à la réalisation de fonctions cellulaires. Par exemple, ils soutiennent les axones des neurones qui participent à la transmission de l’influx nerveux. Les principaux composants de la matrice extracellulaire (MEC) sont les glycoprotéines (des protéines couplées à des sucres par des liaisons covalentes) et d’autres molécules contenant des hydrates de carbone qui sont sécrétées

conjuguée des divers aliments; | | |(animation, enseignement, conférence, etc.). |- Informe population sur moyens de transmission et de prévention maladies contagieuses, | | |- Impact des valeurs et des motivations personnelles sur la façon de communiquer et |- Explique à l'entourage du malade contagieux mesures à prendre

du massif facial supérieur………………………………. (171) 11-Traitement des fractures du massif facial et de la mandibule……... (184) 12-Les tumeurs bénignes de la muqueuse buccale…………………… (193) Cours De Patholgie B-D 4EME Année Page 1-Affections à transmission sanguine et pratique en odontostomatologie…………………………………………………..(211) 2-Malade à risque: cardiopathie, conduite à tenir devant une avulsion dentaire…………………………………………………. ( 219) 3-Odontostomatologie et coagulopathies……………………………… (227) 4-Odontostomatologie

naître DC être produit différent de tout autre** (52) • naître DC ne pas être re-produit** (52) • naissance DC enfant* (1,3,…) • naissance DC gémeaux (15) / multiple* (14,31) • naissance DC enfant normal* (18,19,29) • naissance DC maladies récessives, autosomiques ou liées au chromosome X* (18,29) • enfants nés DC réanimation* (72) • enfants nés DC centre de néonatalogie* (72) • naissance PT mortalité périnatale* (30) • naissance PT mort-né** (30) • naissance DC viabilité** (24,37,42) • naissance viable

sont réunis par paires et numérotés. Les cellules sexuelles des espèces diploïdes ne renferment que la moitié des chromosomes de l’espèce (un de chaque paire). Exercice 4 ᕡ Une maladie génétique autosomique est une maladie dont le gène responsable est situé sur un chromosome non sexuel (autosome) Récessive : 126 © Cned - Académie en ligne pour s’exprimer l’allèle responsable de l’anomalie doit être présent en deux exemplaires. (Sur chaque chromosome de la paire de chromosome homologue) Corrigés