Transmission récessive liée à l'X

1 transmission AR - Copie.pptxETUDE DES MALADIES GENETIQUES BASES DE L’HEREDITEPlan Introduction I. Hérédité Mendélienne -Autosomique -Dominante (DA) -Récessive (RA)Introduction On considère trois types de maladies génétiques : • Maladies héréditaires mendéliennes ou mono-géniques où un seul gène est impliqué dans l’apparition de la maladie. (autosomique dominante, autosomique récessive, récessive et dominante liée à l’X). • Maladies héréditaires non mendéliennes: elles concernent l’hérédité

BCD 8/ D 9/ ABCD 10/ CD 11/ AB 12/ BCD 13/ D 14/ ACD 15/ B 16/ E 17/ ACD 18/ AC 19/ AB 20/ E 21/ AD 22/ CD 23/ BD 24/ C 25/ ABCD 26/ C 27/ ACD 28/ E 29/ E 30/ BCD 31/ AD 32/ AB 33/ CD 34/ AD 35/ BCD 36/ D 37/ CD 38/ B 39/ AD 40/ D QCM 1 : D A) Faux : Absence de groupement hydroxyle sur son carbone 2’. Si vous avez hésité, il faut vous rappeler sur le coup que les nucléotides qui forment l’ADN sont reliés par la liaison 3’-5’ phosphoester (entre le groupement phosphate en 5’ d’un nucléotide

édition d'écrits, de composition musicale, de dessin, de peinture ou de toute autre production, imprimée ou gravée en entier ou en partie, au mépris des lois et règlements relatifs à la propriété des auteurs, est une contrefaçon et toute contrefaçon est un délit. La contrefaçon en France d'ouvrages publiés en France ou à l'étranger est punie de trois ans d'emprisonnement et de 300 000 euros d'amende". LISTE DES ABREVIATIONS Les pathologies génétiques UNIVERSITE DE LA REUNION | UFR SANTE | 2020

squelettiques modérées, hyperlordose, genu varum et parfois des complications neurologiques liées à l'étroitesse du canal rachidien. Le développement intellectuel est normal. Le diagnostic repose sur l'examen radiologique. Cette affection se transmet selon un caractère dominant autosomique. Cependant environ 90% des personnes atteintes naissent de parents sains : il s'agit d'une nouvelle mutation, c'est-à-dire d'accident génétique. Le gène responsable est FGFR3 qui code pour un récepteur de facteur

Thrombopénies I. II. IV. V. Définition Rappel physiologique Biologie Physiopathologie A. Thrombopénie centrale B. Thrombopénie périphérique VI. Etiologie de la thrombopénie A. Thrombopénie centrale 1. Déficit quantitatif a. Envahissement médullaire b. Moelle aplasique 2. Déficit qualitatif a. Maladie acquises b. Maladies héréditaires (rares) B. Thrombopénie périphérique 1. Thrombopénie par destruction immunologique a. Thrombopénie Auto-immune L.B H.K III. Clinique 1) Purpura thrombopénique

incidence augmente avec l'âge à partir de 40 ans. Aux États-Unis, elle est également nommée « maladie de Lou Gehrig », du nom d'un joueur de baseball renommé, mort de cette maladie en 19411. Il ne faut pas la confondre avec une maladie de nom et de symptômes voisins, mais d'évolution moins grave, la maladie de Charcot-Marie-Tooth Description[modifier | modifier le code] Cette maladie comprend deux principales formes cliniques : une forme dite « spinale », débutant à l'extrémité (ou distalité)

Le génome: Chapitre 1: les bases moléculaires du génome humain: Historique: Au génome est souvent associée la génétique. C’est la science qui étudie la transmission des caractères. La naissance de la génétique est née en 1866, c’est l’année ou Mendel publie ses premiers travaux de génétiques. En 1866 absolument rien n’est connu de la sphère du génome (même l’ADN, aucun processus de méiose ou de mitose n’est connu) en effet l’ADN est découvert par Meicher. Transformation bactérienne --> lorsque

simples A-Equilibre de Hardy-Weinberg B-Sélection C-Effet fondateur D-Consanguinité E-Exemple de la mucoviscidose II-Hérédité complexe A-Hérédité polygénique: modèles de maladies B-Caractères quantitatifs, héritabilité C-Importance des gènes dans les maladies courantes D-Interaction gènes-environnement III-Calcul de risque A-Caractères simples (maladies liées à l'X) B-Caractères simples (maladies dominantes) C-Hérédité complexe La génétique est une science quantitative. La transmission de caractères

bulle : le Déficit Immunitaire Combiné Sévère lié à l’X. - Sommaire - Problématique 3 Introduction 4 I-La maladie du DICS-X et le système immunitaire 5 1. Présentation générale du système immunitaire 5 2. Présentation générale de la maladie 7 3. Prévention et aménagement 8 II-Responsabilité génétique dans la maladie 9 1.Gène responsable et conséquences sur le phénotype moléculaire 9 2. Une maladie à transmission récessive liée à X 11 III-Possibilités de traitements 17

exactes : A. Les chromosomes sont composés d’ADN et de protéines B. Les chromosomes sont composés d’ARN et de protéines C. L’ADN des chromosomes est porteur de l’information héréditaire D. L’ARN des chromosomes est porteur de l’information héréditaire E. Les protéines des chromosomes dont porteuses de l’information héréditaire R : A, C, D 2. Parmi les propositions suivantes concernant les chromosomes, cochez la ou les réponses exactes : A. le caryotype humain