Transmission récessive liée à l'X

génétique 3- Définition de maladie génétique a- les maladies géniques b- les maladies chromosomiques c- Les fonctions et les organes atteints II-Exemples de deux maladies génétiques 1-Les leucodystrophies a- Les causes des leucodystrophies b- Les mécanismes à l'origine de la maladie leucodystrophie c- Les symptômes de la leucodystrophie et ses manifestations d- Les traitements 2- Le xeroderma pigmentosum: maladies des enfants de la lune a- La définition de xeroderma pigmentosum b-

Mutation, variation génétique et polymorphisme Introduction Organisme Cellules Chromosome ADN gène Séquence d’un gène 5’... A A T T C C C G A A …3’ 3’... T T A A G G G C T T …5’ A la découverte du gène Les êtres humains sont constitués d’environ 60 000 à 100 000 milliards de cellules Chacune possède un noyau contenant 23 paires de chromosomes, la moitié provenant du père, l’autre de la mère. Chaque

2 I. DESCRIPTION DE LA SURDITE 3 A. Les formes de surdité 3 B. Les causes de la surdité 4 C. Conséquences de la surdité 6 II. LE DEPISTAGE 7 A. Observation 7 B. Tests de dépistage 7 III. EDUCATION PRECOCE DE L’ENFANT SOURD 8 A. Communication pré-linguistique, langage et parole de l’enfant sourd 9 B. Le rôle des parents 9 IV. L’INTEGRATION DE L’ENFANT SOURD 10 A. L’intégration collective 10 B. L’accueil

francophone maladie de Charcot, est une maladie neurodégénérative des motoneurones L'évolution est très variable, pouvant s’étendre de de l'adulte. Elle est caractérisée par une dégénérescence quelques mois à plusieurs années (la durée moyenne progressive des motoneurones du cortex cérébral avec étant inférieure à quatre ans). Elle se caractérise par destruction consécutive du faisceau pyramidal (atteinte une paralysie d'installation progressive, accompagnée du premier motoneurone) et de ceux de la corne anté-

............... 7 INTRODUCTION A LA GENETIQUE FORMELLE ........................................................................................... 9 1) GREGOR MENDEL (1822-1884) ............................................................................................................................. 9 2) LES EXPERIENCES DE MENDEL ............................................................................................................................ 10 a) Expériences de monohybridisme

corrigés Licence • PCEM • CAPES GÉNÉTIQUE 3e édition Jean-Louis Serre GÉNÉTIQUE GÉNÉTIQUE Rappels de cours, exercices et problèmes corrigés Jean-Louis Serre Professeur à l’université de Versailles-Saint-Quentin 3e édition Illustrations de couverture : Saccharomyces cerevisiae et Escherichia coli au Microscope électronique à balayage, Centre multi-image de Cambridge. Zea mays, Jean Weber, service photographique de l'INRA. Drosophila melanogaster mâle, Bernadette Limbourg-Bouchon, Laboratoire

de biologie moléculaire a été utilisé en 1953 avec la double hélice d’ADN par Watson et Crick. La génétique moléculaire a démarré avant la découverte de l’ADN grâce aux biologistes. Un certain nombre d’outils a permit de démarrer le génie génétique. On peut cloner des gènes ou des portions afin de les modifier dans leur structure. Dans les années 2000 a aboutissent le projet génome humain aboutissant au génome humain. Elle aboutit a l’élucidation de variant génétique. Il y a 3 milliards de nucléotides

plaquettes ; ■ l’immunogénétique des protéines appliquée à la transfusion. Polymorphisme et systèmes de groupes sanguins Polymorphisme Les sciences de la vie ont longtemps retenu des dimensions morphologiques en définissant des types. Leur description était globale. Puis, peu à peu, cette description est devenue sélective, prenant en compte des éléments plus individualisables. L’avènement de la biologie a affirmé l’étape quantificatrice des différences et a permis l’extension de la notion de polymorphisme

Université Pierre et Marie Curie Endocrinologie DCEM1 - Examen National Classant 2006 - 2007 Pr. F. Duron & Coll. Mise à jour : 15 novembre 2006 2/311 Endocrinologie - Pr. F. Duron & Coll. 2006 - 2007 Table des matières Table des matières 3 19 19 20 21 23 25 26 26 27 27 27 28 28 28 28 29 29 29 29 30 30 31 32 35 35 37 37 37 38 38 38 39 40 40 40 40 Table des matières Chapitre 1 : Exploration de la glande thyroïde 1.1 Imagerie 1.1.1 La scintigraphie 1.1.1.1 Technique

.................389 BRONCHOALVEOLITE DU NOURRISSON ......................................384 CONDUITE A TENIR DEVANT UN NODULE THYROIDIEN DE L’ENFANT ................................................................335 CONDUITE A TENIR DEVANT UNE ERUPTION ERYTHEMATEUSE ........449 CONDUITE A TENIR DEVANT UNE PROTEINURIE - UNE HEMATURIE .143 CONVULSIONS DU NOURRISSON ET CONDUITE À TENIR EN URGENCE 183 DEPISTAGE NEONATAL DE L’HYPOTHYROÏDIE congenitale........328 DÉSHYDRATATION AIGUË DU