Trisomie 21

entraîne des anomalies dans le développement et le fonctionnement de l'organisme de l'individu ( physique et/ou mentale ) . - Les personne atteintes de trisomie 21 possèdent des caractères différents ( visage arrondi , yeux bridés , petites mains ... ). - Il existe une relation entre le nombre anormal de chromosomes et les caractères observés . Trisomie : anomalie chromosomique due à la présence de 3 chromosomes au lieu de 2 pour une paire donnée .

la moindre chose où même de pouvoir suivre une scolarité dite normal au milieu de nos enfants. Tout au long de ce dossier je vais essayer de vous faire comprendre que la trisomie 21 n'est pas un handicap mais juste une différence. II. Syndrome de Down 1. Définition Le syndrome de Down souvent appelé en France trisomie 21 n'est pas une maladie mais une malformation congénitale. Elle est due à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21ème paire de chromosomes c'est à dire qu'au lieu

Marion CHATEAU épouse FLEURY Promotion 2011/2014 ANALYSE DE LA PRATIQUE STAGE 5 S3 NUMERO 2 LA PRISE EN CHARGE DE PERSONNES AGEES TRISOMIQUES Situation : Où : le service d’un EHPAD Qui : Mme C, âgée de 69 porteuse d’une trisomie 21 Quoi : Le vendredi, au tour de 15h, Mme C est retrouvée avec l’œil crevé dans sa chambre, elle ne se plaint pas. Elle sera mutée aux urgences ophtalmiques de HEH et reviendra dans le service le lundi AM. Pour comprendre cette situation et comprendre mon questionnement

LA TRISOMIE 21 (mongolisme ou syndrome de Down) Un enfant sur 800 naît avec un chromosome de trop. La trisomie 21 touche autant les garçons que les filles. La fréquence réelle est très supérieure mais 6 embryons ou fśtus sur 7 porteurs de trisomie 21 meurent in utero (avortement spontané). La trisomie 21 est la  première cause de handicap mental. I. DEFINITION DE LA MALADIE C'est une maladie génétique, chromosomique congénitale. Il faut savoir que les chromosomes portent l’ADN c’est à

Les enfants porteurs de trisomie 21 présentent un retard d’acquisition des différents stades de développement de la locomotion. En effet les enfants trisomiques prennent plus de temps pour passer d'un stade à l'autre, car la stabilisation des acquisitions motrices est plus lente. De plus, l'assimilation des compétences cognitives et des données sensori-motrices est plus longue et semble pouvoir expliquer ces phases de plateau. Par ailleurs, on remarque des différences quantitatives et qualitatives

conséquences des nouvelles techniques médicales concernant la natalité Grâce à de nouvelles techniques médicales, la détection de maladies, comme par exemple la trisomie, devient de plus en plus facile. Cependant, si cette détection présente des avantages, elle a aussi de nombreuses conséquences néfastes, voire absurdes. 1. La trisomie: première maladie non mortelle diagnostiquée qui peut devenir mortelle La vie est jalonnée de bons et de mauvais moments. La naissance d’un enfant est certainement

femme et d'un Homme avec anomalie est la présence de (3) trois chromosomes au lieu de (2) deux dans la 21eme paires de chromosome et quelques paires se présentent sous différentes formes. 2/ Exemple | Particularité | Exemple 1 /Paire 21 | Présence de 3 chromosomes au lieu de 2/ cette anomalie présente un visage plus ou moins aplati, des yeux en amande, un repli vertical de la paupière près du nez, des doigts courts, de anomalies des plis de la paume de mains, des muscles souvent

Le syndrome d’Edwards, aussi appelé trisomie 18, est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 18e paire. Ce syndrome malformatif entraîne la plupart du temps une mort précoce. Cette maladie a été décrite par le généticien anglais John H. Edwards dans un article de 1960 On peut observer chez les bébés atteints de nombreuses anomalies physiques au niveau du cœur et du squelette. De plus, on note un mauvais développement des muscles, une

La trisomie Sommaire Introduction Différents types de trisomie La trisomie 21 : Schéma La découverte Conséquence Le dépistage A retenir Conclusion Introduction La trisomie est un cas particulier d’aneuploïdie ( cellule qui après mutation ne possède pas le nombre normal de chromosomes) . Normalement, les chromosomes vont par paires (23 paires chez l'être humain). Dans le cas d'une trisomie, au moins une des paires est un triplet, d'où le nom de trisomie. Celle-ci peut survenir

garçon la présence d'une maladie : la trisomie 21 (ou syndrome de Down ou mongolisme). Chez ces personnes, le chromosome 21 existe en 3 exemplaires au lieu de 2Caryotype d'un enfant atteint de trisomie 21 la trisomie 13 (ou syndrome de Patau) où le chromosome 13 existe en 3 exemplaires. L'enfant meurt souvent en cours de grossesse, voire peu après la naissance par une atteinte à plusieurs organes vitaux. la trisomie 18 (ou syndrome d'Edwards) où le chromosome 18 existe