Trisomie 21

------------------------------------------------- Le Syndrome de Down ------------------------------------------------- -I- HISTORIQUE Le syndrome de Down ou trisomie 21 est ce qu'on appelait autrefois "mongolisme". Aujourd'hui, ce terme est rayé de notre vocabulaire étant donné sa connotation péjorative. La trisomie 21 - Syndrome de Down - est la première anomalie chromosomique décrite chez l’homme. En 1833, Esquirol fait, pour la première fois, part d’une curieuse maladie mentale.

original Développement de la reconnaissance des émotions chez l’enfant avec trisomie 21 Emotional recognition in Down’s syndrome children: developmental approach R. Pochon*, P. Brun, D. Mellier Laboratoire de psychologie et neurosciences de la cognition, EA 1780, université de Rouen, 76821 Mont-Saint-Aignan cedex, France Reçu le 15 novembre 2005 ; accepté le 11 mai 2006 Résumé L’étude a proposé à des enfants avec trisomie 21, des enfants avec retard mental d’étiologie non spécifiée et des enfants

acrocentriques (13, 14, 15, 21, 22) 22 CLASSEMENT DES CHROMOSOMES Classement : Taille Indice centromérique = p/p+q Succession de bandes groupés par paires CLASSEMENT DES CHROMOSOMES - groupe A (1,2,3) métacentriques grands - groupe B (4,5) submétacentriques grands - groupe C (6 à 12 + X) moyens sub-métacentrique - groupe D (13,14,15) acrocentriques moyens - groupe E (16,17,18) submétacentriques petits - groupe F (19,20) métacentriques petits - groupe G (21, 22 + Y) acrocentriques

. La trisomie 21 : rappels Une cellule humaine diploïde possède 23 paires de chromosomes, chaque paire étant identifiée par un numéro (sauf la dernière paire, correspondant aux chromosomes sexuels). C'est ce que l'on peut observer en réalisant le caryotype de toute cellule du corps humain, à l'exception des cellules sexuelles (qui sont haploïdes, et ne possèdent donc que 23 chromosomes). Cependant, on observe chez certaines personnes des abérations chromosomiques, se traduisant en général par

nombre de chromosome par exemple à l’origine de la trisomie 21 ? Soit un couple ayant un enfant atteint de trisomie 21. On étude des marqueurs moléculaires portés par les chromosomes 21 pour déterminer l'origine de ce chromosome supplémentaire. L'enfant à donc forcément hérité de 2 chromosomes 21 de sa mère : cela ne peut s'expliquer que par une anomalie au cours de la méiose : Méiose et fécondation permettant la formation d'un zygote trisomique 21 BILAN : Des anomalies peuvent survenir durant

de notre TD, une scène représentée une consultation psychologique d’un couple suite à l’annonce de bébé trisomique 21 afin de construire, d’élaborer et d’analyser « Comment est un « véritable » travail d’accompagnement ?». La situation a été assez vite présentée : un couple à 40 ans allaient consulter la psychologue à l’hôpital 1 semaine après l’annonce à 15 SA un risque de trisomie 21. C’était sa première grossesse et encore plus, c’était l’enfant qu’ils attendaient depuis assez longtemps (les 2 se

une « peur » de leur enfant. En effet, soutenir le regard de leur enfant porteur d’une anomalie va être une épreuve difficile à surmonter. Simone Korff-Sausse prend exemple d’une mère donnant naissance à une petite fille trisomique : « Apprenant la trisomie de son bébé qui venait de naître, cette mère n’a pas pu la regarder pendant de longues semaines. Pendant les tétées, elle se sentait tellement envahi par l’effroi que suscitait en elle l’anormalité de son bébé qu’elle ne pouvait soutenir la vision

chromosomique effectué sur les cellules foetales, prélevées par amniocentèse, n'a pas révélé d'anomalie chromosomique, détectable par les moyens actuels ». Pourtant quatre mois plus tard, Mme quarez donnait naissance à un petit Mathieu, atteint d'une trisomie 21. La procédure : Les époux Quarez engagent, en leur nom propre et au nom de leur enfant, une action en responsabilité contre l'hôpital. La Cour d’appel a estimé que l'hôpital avait commis une faute lourde, et condamne, en conséquence, le

- Chromosome autosome surnuméraire : La trisomie 21. La reconnaissance des anomalies chromosomiques date de 1959 lorsqu'un chercheur français, Jérôme Lejeune, découvrit l'origine chromosomique de ce que l'on appelait alors le mongolisme. Les personnes qui en sont atteintes possèdent trois exemplaires du chromosome 21 au lieu de deux. Dans la plupart des cas, l’apparition de la trisomie 21 est due au fait qu’un ovule conserve 2 chromosomes 21 au lieu d'un, comme normalement. Si cet ovule

déplace. Elles synthétisent différents constituants et se multiplient. Elle produit des déchets résultat de l’activité cellulaire (déchet : gaz carbonique déchet azotée (l’urée)) et des radicaux libres (déchets qui créent un milieu acide). LA TRISOMIE 21 : c une malformation congénitale et non une maladie. Elle est la + fréquente des aberrations chromosomiques. L’être humain comprend 23 paires de chromosomes (soit 46 paires en tout). La personne atteint de trisomie21, elle a un chromosome supplémentaire