Trisomie

TP12: LE LIEN ENTRE CHROMOSOMES ET CARACTERES HEREDITAIRES. Les chromosomes contenus dans le noyau sont le support de l´information génétique. Le contenu chromosomique « ordoné » d´une cellule constitue la caryotype. Que est le lien entre le caryotype d´un individu et ses caractères héréditaires ? N° Réponses. Anomalie chromosomique et diagnostique. Caractéres associés á cette anomalie. A1 47, XX/XY +21: 47 Chromosomes et un chromosome 21 de plus. (On ne connait pas spécifiquement

Présentation PowerPointTrisomie 21: inclusion scolaire, une utopie? Sonia CAMBORDERéférente mémoire: Mme Sonia PURGUES Soutenance: 23/06/16UE 6.5 S6 : « Evaluation de la pratique professionnelle et recherche ».IFE de Bordeaux 1PLAN 2 Question de départ La trisomie 21? Méthodologie employée La socialisation primaire Avantages et les limites l’inclusion scolaire Partenariat Limite du mémoire Question de recherche / Axes de travail Réflexion sur les lois3LoisVisées principales N° 75-534 du 20 juin 1975

Zambak Mendufa SYNDORME DE DOWN Définition de la maladie Le syndrome de down ou même appelé trisomie 21, c’est une maladie causée par une anomalie au niveau des chromosomes. Les personnes qui ont atteinte par cette maladie, ils présentent trois chromosomes au 21 au lieu d’une seule paire. Et donc à cause de ça, il y a un déséquilibre du fonctionnement du génome et de l’organisme provoque un retard mental et un retard de développement. La maladie n’est pas héréditaire, elle ne se

L’EMBRYON EURS EMBRYON Pr. Manuel MARK, Institut d’Embryologie Faculté de Médecine et Hôpital Universitaire de Strasbourg p g CLASSIFICATION 1. Endomitose et polyploïdies 2. Non-disjonctions et aneuploïdies j p - Trisomies autosomiques - Monosomies autosomiques - Trisomies et monosomies gonosomiques ENDOMITOSE MÉIOTIQUE ET POLYPLOÏDIE Le nombre total de chromosomes est un multiple entier (supérieur à 2) de n - Triploïdie. Les cellules de l'embryon possèdent 3n chromosomes. Elle peut résulter:

l'échographie est réellement pratiquée entre 11 et 13 semaines d'aménorrhée, l'échographiste mesure la clarté nucale dans le cadre du dépistage précoce de certaines anomalies chromosomiques fœtales (en particulier la trisomie 21) ; cette mesure permet à elle seule de dépister seulement 70% des trisomies 21, donc 30 % des fœtus trisomiques 21 ont une épaisseur de clarté nucale normale. III.2- Biométrie Il est possible de résumer dans un tableau récapitulatif les différents paramètres biométriques du premier

être interprétées en fonction de l’âge de la grossesse. Baisse de la β hCG : Une réduction des concentrations avant la dixième semaine : menace d’avortement, grossesse extra-utérine, Augmentation : Diabète mal équilibré, toxémie gravidique, trisomie 21, môle hydatiforme… 2) hPL: hormone Placentaire Lactogène : Nature : C’est un polypeptide formé de 191 acides aminés avec deux ponts disulfure. Son apparition dans le plasma se fait à la 5ème semaine de gestation car elle est synthétisée

Aneuploïdies autosomiques Trisomie 21 (47) 1 / 700 Syndrome de Down ou Mongolisme Trisomie 18 (47) 1 / 5 000 Syndrome d'Edwards Trisomie 13 (47) 1 / 20 000 Syndrome de Patau Aneuploïdies gonosomiques Trisomie XXY (47) 1 homme / 1 000 Syndrome de Klinefelter: phénotype masculin Monosomie X (45) 1 femme / 2 500 Syndrome de Turner: phénotype féminin Trisomie XYY (47) Habituellement asymptomatique: phénotype masculin Trisomie XXX (47) Habituellement asymptomatique:

inhabituel de chromosomes. Après fécondation, la cellule-œuf présentera une trisomie ou une monosomie sur la paire de chromosomes concernés• Crossing-over inégal : remaniement du matériel génétique dans lequel des fragments d’ADN son échangés d’une manière disproportionnée entre un brin et son chromosome frère lors de la prophase I de méiose• Crossing-over inégal peut donner un avantage sélectif : ex : banane Cavendish trisomie sur la totalité des paires de chromosomes impact important

gamètes avec un chromosomes en moins et des gamètes déséquilibré car il vont récupérer le chromosomes transloqué e fonction du gamète déséquilibré engagé dans une fécondation le zygote peut présenter soit une monosomie soit une trisomie. Dans le cas présent d’une trob 14,21 la trisomie n’est pas libre car le chromosome surnuméraire est engagé dans une translocation. Les anomalies de nombres aneuploïdie : Elles résultent de non-disjonctions chromosomiques survenue soit au cours de la gamétogenèse

anomalies de la méiose Dans l’espèce humaine, il existe des caryotypes présentant des anomalies au niveau du nombre de chromosomes. Par exemple : les trisomies, où l’on trouve 3 chr sur une paire au lieu de deux, la plus connue étant la trisomie 21 (13, 18, 8 sont assez viables). La plupart des trisomies sont létales, pour les trisomies 5, 9 et 14 les individus naissent mais meurent dans les 1er mois. Il existe aussi des anomalies dans le nombre de chromosomes sexuels : Syndrome de Klinefelter