Trisomie

tentés d’abandonner une tâche impossible et inutile ? A partir d’un cas clinique, Georges Hourdin montre comment un enfant atteint de la trisomie 21 évolue avec un accompagnement parental important ainsi que celui d’éducateurs et de médecins.

fait lors des échographie morphologique pour repérer les fractures multiples par ostéogenèse imparfaite, hydrocéphalie... ou dans un contexte de risque lié aux antécédents familiaux (hémophilie, myopathie) ou lié à l'âge maternel (dépistage de la trisomie 21 proposé systématiquement chez les femmes âgés de plus de 38 ans). B. A la naissance ou lors des premiers jours de vie On réalise : un dépistage systématique et obligatoire sur prélèvement sanguin au talon dans la première semaine

graves dans le développement. Une anomalie peut : - Empêcher le développement de l’embryon et conduire à un avortement spontané. - Entraîner des malformations ou des retards chez l’individu concerné. Exemples : -Le syndrome de Down, aussi appelé trisomie 21 : C’est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 21e paire. Ses signes cliniques sont très nets, on observe un retard cognitif, associé à des modifications morphologiques particulières

gènes mutés fonctionnent anormalement. Ces mutations peuvent être déjà présentes dans nos cellules à la naissance ou apparaître au cours de la vie. Une maladie génétique héréditaire est transmise aux enfants par les parents. Par exemple la trisomie 21, la drépanocytose, la mucoviscidose, certains cancers… Nombre des maladies génétiques ne sont pas guérissables mais peuvent être détectées par diagnostic génétique . La thérapie génique est un des moyens thérapeutique porteur d'espoir.

personnes ayant un retard moyen ou grave étaient qualifiés d'idiots ou débiles, alors que celles qui présentaient un retard léger étaient appelées imbéciles ou débiles légers. Le terme mongolien, en lien avec les caractéristiques physiques associées à la trisomie 21, a également été utilisé jusqu'à une période récente. Le terme oligophrénie s'utilisait pour un retard mental grave. Il n'y a toujours pas de consensus clair sur le (ou les) terme(s) à utiliser, à ceux de « retard mental » et de « handicap mental »

français Jérôme Lejeune a découvert que le syndrome de Down était une anomalie génétique, les cellules contenant trois chromosomes 21 au lieu de deux, d’où le nom de trisomie 21. Dès lors, il s’est consacré à la recherche scientifique d’une thérapie pour soigner le syndrome et améliorer la vie des personnes porteuses de la trisomie 21, repoussant avec fermeté la légalisation de l’avortement. « Clés pour la bioéthique », préparé par la fondation Jérôme Lejeune, en collaboration avec la Commission

l’âge est associée à une augmentation exponentielle de la fréquence de la maladie d’Alzheimer, - le sexe : sa prévalence et son incidence apparaissent plus élevées chez les femmes dans la majorité des études, - les traumatismes crâniens, - la trisomie 21, mais la relation familiale entre la démence de type Alzheimer et le syndrome de Down est controversée, - les antécédents familiaux de la maladie d’Alzheimer, - l’allèle e4 du gène de l’apolipoprotéine E présent sur le chromosome 19 multiplie

ayant un retard moyen ou grave étaient qualifiés d'idiots ou débiles, alors que celles qui présentaient un retard léger étaient appelées imbéciles ou débiles légers. Le terme mongolien, en lien avec les caractéristiques physiques associées à la trisomie 21, a également été utilisé jusqu'à une période récente ; il est tout à fait familier et dépréciatif. Le terme oligophrénie s'utilisait pour un retard mental grave. Il n'y a toujours pas de consensus clair sur le (ou les) terme(s) à utiliser

chromosomes, quand il s'agit d'erreurs dans le processus de formation des cellules sexuelles, ne sont pas de héréditaires puisque les parents d'un enfant concerné ne sont pas porteurs de l'anomalie et peuvent avoir d'autres indemnes. C'est le cas de la trisomie 21 ou syndrome de Down, du syndrome de Klinefelter, du syndrome de Turner. c-Les fonctions et les organes atteints: Les fonctions physiologiques et les organes essentiels peuvent aussi servir de support au classement des maladies génétiques

syndrome de Williams-Beuren et celui de Di George en explicitant les résultats des travaux récents sur le développement émotionnel et social ainsi que les psychopathologies les plus souvent associées à ces syndromes. Le chapitre vi est consacré à la trisomie 21 en restituant BIBLIOGRAPHIE BROUSSEAU G. (1998). Théorie des situations didactiques. Grenoble : La Pensée sauvage. COMMISSION DES COMMUNAUTÉS EUROPÉENNES (2001). Les objectifs concrets futurs des systèmes d’éducation. Rapport de la commission