Trisomie

clairement que les acteurs ne jouaient pas un rôle lorsqu’ils parlaient de leur amour du théâtre ,de leur maladie ,on voyait leur franchise et la simplicité de leurs mots étaient d’une sincérité touchante. Certains sont atteints de syndrome de Down la trisomie 21 d’autres du syndrome de Williams etc …Mais tous nous font partager quelque chose sur scène même s’ils nous le font passer différemment que des acteurs sans problèmes mentaux, c’est là le projet audacieux réalisé par Jérôme Bel.Nous allons voir

réception et les zones traversées. Remarque : l’eau favorise la transmission des ultrasons, l’air les absorbe et le calcium les réfléchit. L’échographie entre la 11 ème pratiquée et la 14ème semaines d’aménorrhée sert à dépister la trisomie 21 chez le fœtus : c’est un petit décollement entre la peau et le rachis qui correspond à une zone anéchogène, c'est-à- dire qui ne renvoie pas d’écho. Il disparaitra ensuite. Sur la photo ci-contre, repérer entre autre

permanent et évolutif, adapté à l’état et à la situation de la personne.» La notion de handicap mental est de plus en plus hétérogène, et des problématiques très spécifiques s’y distinguent progressivement. L’on peut entre autre distinguer la trisomie 21, le syndrome de l’X fragile ou encore le syndrome de Rett. Il a souvent confusion entre handicap mental et maladie mentale. L’usage en France réserve le terme de « handicap mental » aux handicaps résultant de la déficience intellectuelle. Le

présentent un caryotype anormal: leurs cellules possèdent 3 chromosomes 21. Après avoir expliqué comment la méiose et la fécondation assurent la stabilité du caryotype, vous présenterez les perturbations du déroulement de la méiose qui conduisent à une trisomie 21. Il sera tenu compte de la qualité de l'introduction, du développement structuré et de la conclusion. Le texte sera accompagné de schémas dans lesquels la formule chromosomique de la cellule sera 2n=4. Sujet 8 : La connaissance du génome des espèces

division de méiose, peut être responsable d’une altération du caryotype. Si de telles anomalies chromosomiques restent exceptionnelles, elles peuvent cependant déterminer des anomalies génétiques, décelables au niveau du phénotype (exemple de la trisomie 21 et du syndrome de Down).

total classique est de 4-5/10.000 et que 10 à 20 personnes sur 10.000 en présentent beaucoup de symptômes et pourraient donc être inclues dans le « continuum autistique ». L'autisme est parfois associé à d'autres handicaps comme le syndrome de Down (trisomie), l'épilepsie, le syndrome de Rett ou la sclérose tubéreuse. Aujourd'hui encore, en raison du manque de diagnostic adéquat et de services adaptés, de nombreuses personnes atteintes d'autisme ne bénéficient pas d'une prise en charge adaptée à leurs

communication et des échanges (déficit et troubles du langage) Altération des comportements affectifs et sociaux (immaturité affective…) Les troubles psychomoteurs (tonus, motricité fine, coordination des mouvements…) Les pathologies les plus fréquentes : Trisomie 21(maladie congénitales d’origine génétique) I.M.C (infimité motrice cérébrale) Syndrome de Rett (pathologie génétique qui touche que les filles) Embryo-fœtopathies (malformation de l’embryon) Différence entre handicap psychique et maladie

psychopathologie : les démences III. Répartition en fonction du type IV. DTA facteurs de risques • âge • + de femmes que d’hommes • Allèles epsilon 4 de l’apolipoprotéine E (protéine du sang) si homozygote: plus de chances d’avoir alzheimer • trisomie 21 (mongolisme): mauvaise ségrégation chromosome à la mytose (dément à 40 ans) • • • • présence de DTA chez un parent du 1er degré Âge + allèle epsilon 4 Défolients, solvants organiques Niveau d’éducation —> facteurs de risques cardiovasculaires:

capacités d’adaptation deviennent plus pertinentes que leur performance académique. Classification Étiologique du Retard Mental basée sur le timing et le type d’insulte a/n du SNC CAUSES PRÉNATALES: Désordres génétiques 1. Abbérations chromosomiques: trisomie 21, trisomie13, syndrome du cri du chat 2. Microdélétions: Angelman’s, Prader-Willi, Williams, VCFS 3. Mutations monogéniques: scléreuse tubéreuse (autosomal dominant); phénylcétonurie, Tay-Sachs et la majorité des désordres métaboliques (autosomal

Il faut savoir que le taux de césarienne est plus élève, notamment quand il s'agit d'un premier accouchement. Le risque de fausse couche est également très élevé. Mais le risque le plus grave, lié directement à l'âge de la femme, reste la trisomie 21, plus couramment appelée le mongolisme. Pour cette raison une amniocentèse est presque systématiquement pratiquée pour dépister toute anomalie de cet ordre. Les femmes âgées de plus de 38 ans risquent d'avoir un enfant mal formé plus fréquemment