Allèle

Sujet 1 Question 1 (10 points) L’amaurose de Leber est une maladie génétique qui perturbe la vision surtout nocturne ou dans la pénombre dès la naissance. Quelle est la cause de l’amaurose de Leber, une rétinopathie (4 points)? Présence d’un ou deux allèles mutés du gène RPE dans les cellules du malade Mutation : délétion de 4 nucléotides ( AAGA) qui provoque un décalage de lecture de l’ADN Quelles sont les conséquences phénotypiques (3 points) ? Phénotypes macroscopique cellulaire moléculaire Individu

Les variétés d'un même gène constituent les allèles. On appelle un gène représenté par au moins deux allèles différents un gène polymorphe. Comme il y a 2n chromosomes il existe donc pour un gène donné au moins 2 allèles portés par chacun des deux chromosomes homologues et situés au même endroit du chromosome (locus) L’ensemble de tous les gènes (avec leurs différents allèles) porté par un individu est appelé génotype. Chez un individu, tous les allèles d'un gène ne sont pas toujours exprimés. Le

La reproduction sexuée a pour conséquence la variabilité et l'unicité des individus au sein des populations. La disjonction des chromosomes homologues conduit à la séparation des allèles : c'est un événement indépendant pour chacune des paires, chaque allèle ayant la même probabilité d'être avec l'un ou l'autre allèle d'un autre gène. Le brassage interchromosomique aboutit à 2n combinaisons alléliques dans les gamètes. Les comparaisons entre molécules homologues permettent d'établir des liens

homozygotie – un individu est porteur de deux allèles, l’un hérité du père, l’autre de la mère. Evaluation du risque : on est certain que II.2 et II.5 ne sont pas homozygotes (ils ne sont pas albinos), donc leur probabilité d’être hétérozygotes est de 2/3 (et non pas 1/2, si l’on considère l’ensemble de la descendance) Se laisser perturber par des informations inutiles (document 2b, au moins, est inutile). L’exploitation des résultats d’analyse des allèles du père n’était pas non plus indispensable

Nom : - Sciences de la Vie et de la Terre Partie A : Unité et diversité des êtres humains CORRECTION Connaissances /9 Raisonner / 24 Note : /40 S’Informer Exercice 1 : Détermine le groupe sanguin et les allèles de chaque individu de la famille. (Si cela est impossible, utilise un point d’interrogation.) /7 / 6 points ou Exercice 2 : Citer les caractéristiques du caryotype des gamètes et expliquer l’origine d’une anomalie chromosomique / 14 points Voici les

........................................................... 26 2) EN DI OU POLYHYBRIDISME ................................................................................................................................. 26 a) Relations entre allèles..................................................................................................................................... 26 b) Liaison génétique.........................................................................................

une hétérozygotie à de nombreux locus Dans une espèce donnée : pour 1 gène donné, il existe plusieurs allèles. La majorité des gènes sont polyalléliques. Un tiers des gènes sont polymorphes. A. Cas des espèces haplontes = espèces dont les individus sont haploïdes (ont un cycle haplo-diplophasique à haplophase dominante), Chaque gène est présent en seul exemplaire, il y a 1 seul allèle. Donc le phénotype renseigne directement sur le génotype (étude facile). Activité 1 : étude du croisement

utilisant l'ensemble des données des documents, vous expliquerez la cause de la maladie chez le premier enfant et le résultat du diagnostic prénatal. Le document 2 montre que l'enfant malade du couple possède deux allèles beta S de la globine beta. Cet enfant est donc homozygote pour cet allèle du gène de la beta globine. Le document 1 indique que le gène étudié permet de fabriquer une protéine appelée beta globine qui est une sous partie de l'hémoglobine qui fixe le dioxygène dans les globules rouges

Des génes au phénotype Alléles du géne A, B, O | Enzyme codé par le géne | Fonction de la protéine | phénotype | A 1er chrms 9 = --------------------- A 2ème chrms 9 | Enzyme A | Transformation de la molécule H en molécule A. | (A) | B 1er chrms 9 = --------------------- B 2ème chrms 9 | Enzyme B | Transformation de la molécule H en molécule B. | (B) | A 1er chrms 9 = --------------------- B 2ème chrms 9 | Enzyme

versions différentes Activité 2 Allèle 1ère question : Il peut exister, pour chaque gène, de très nombreuses versions dans la population humaine. On appelle chaque version un allèle. Dans une paire de chromosome, un gène est toujours présent en deux versions. Ces deux versions peuvent être identiques ou différentes. Personne n°1: allèles identiques : chrm 9 : AA (groupe sanguin A), Personne n°2 : allèles différents : AB (groupe AB), 2ème question : Lorsque 2 allèles différents sont réunis dans