Myopathie De Duchenne

P depuis octobre 2009. Il est costaud, de grande taille, les cheveux châtains. C’est un jeune homme inquiet, moyennement bien dans sa peau mais il sait rassurer les gens qui l’aident en expliquant précisément ses attentes. Il souffre d’une myopathie de Duchenne, une maladie génétique. L’anomalie se trouve sur un gène du chromosome X qui touche tous les muscles du corps jusqu’au cœur, ce qui entraîne des diminutions des capacités respiratoires et des crises d’épilepsie. Besoins de Monsieur V : Il a

calcium sont libérés par le réticulum endoplasmique suite à une stimulation nerveuse. Document 5 – Schéma du mécanisme de la contraction à l’échelle moléculaire (Source : manuel Bordas) III – La myopathie de Duchenne, un exemple de dysfonctionnement des cellules musculaires La myopathie de Duchenne est une affection génétique qui touche la musculature. Elle se caractérise par un affaiblissement progressif des muscles aboutissant à une grave incapacité motrice et cardio- respiratoire, en général

postsynaptique. Une pathologie musculaire I) Informations générales sur les myopathies Myopathie : maladie se traduisant par une dégénérescence du tissu musculaire. Les myopathies affectent le muscle lui-même par atteinte d’un de ses constituants comme les fibres nerveuses. Les origines peuvent être variables : chronique, héréditaire, endocrinienne, auto-immune, infectieuse… Les myopathies sont dépistées à l’aide d’électromyogramme (vérification du fonctionnement de la réaction

êtres vivants c'est-à-dire la biodiversité. 3-La myopathie de Duchenne Définition La myopathie de Duchenne est une forme de dystrophie musculaire progressive généralisée et héréditaire à transmission récessive liée au chromosome X (le locus responsable est situé sur le bras court du chromosome X (X p21)), débutant dans l'enfance et d'évolution grave. Seuls les garçons sont atteints et les femmes sont transmettrices.   La myopathie de Duchenne touche à la naissance un garçon sur 3500 chaque

la myopathie de Duchenne peut être réalisée à partir de l’étude d’une famille dont certains membres sont atteints de myopathie. Un arbre généalogique est représenté sur le document 5.1. Etablir, à partir du document 5, le mode de transmission, récessif ou dominant, de la myopathie de Duchenne. Indiquer l’écriture des allèles selon les conventions usuelles.2. A partir des seules informations apportées par le document 5, établir de façon rigoureuse si la transmission de la myopathie de Duchenne est

allèles : dominant, récessif, codominant • Déterminer la localisation du gène. I-Exemple d’hérédité autosomale A- Exemple 1 : la phénylcétonurie B– Exemple 2 : la chorée de Huntington II-hérédité liée au sexe A – Exemple 1 : la myopathie de Duchenne B – Exemple 2 : le rachitisme vitamino-dépendant Exercices d’application 1 DAEU- cours de Sciences de la Nature et de la Vie- Marie Claire Garnier La localisation du gène Un arbre généalogique représente la descendance d'un couple

les tendons. Activité 4 : Les myopathies, une dégénérescence des cellules musculaires La myopathie de Duchenne est une maladie rare. Seuls les garçons sont touchés par cette maladie, car en effet, elle se situe sur le chromosome X. Mais il y a des exceptions, certaines filles peuvent développer cette maladie dans une forme plus bénigne. Elle pourra tout de même la transmettre à sa descendance car la maladie est dite récessive liée au chromosome X. La myopathie de Duchenne est due à des anomalies d’une

maintien de l’équilibre grâce à la physiothérapie et dans la maîtrise du langage grâce à l’orthophonie. Non sauf dans le cas des IMC Suivi physique important, psychomotricité, activité physique mais aussi un suivi émotionnel et affectif. Myopathie Toute affection des fibres musculaires. Les affections des fibres musculaires survenant dans l’enfance sont presque toutes dégénératives, transmise par les femmes et n’atteint que les garçons, dès l’âge de 2 ans. Les enfants atteints souffrent

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les maladies musculaire ? Les maladies musculaires ou myopathies se répartissent en deux grands groupes : • Les myopathies d'origine génétique qui comprennent : Les dystrophies musculaires où, du fait d'une altération primaire des fibres musculaires, Celles-ci se détruisent progressivement. - Les myopathies congénitales dues à une anomalie du développement et de la maturation des fibres pendant la période fœtale. - Les myopathies métaboliques secondaires à un dysfonctionnement de la