Myopathie De Duchenne

de vingt-deux heures en studio qui permet de collecter l'équivalent de 30 millions d'euros. L’aventure américaine En août 1986, Pierre Birambeau part donc mener l'enquête avec sa femme et leurs deux enfants dont Damien, treize ans, atteint de myopathie. A son retour, le Conseil d'Administration de l'AFM le charge d'organiser cette émission, sous la forme d'un véritable marathon de la solidarité et de la générosité. France 2 et le Lions Club français dont les membres, bénévoles, répondront au téléphone

utilisable dans le cas où sa taille est trop importante. Le cas du gène codant pour la dystrophine est un bon exemple et l’utilisation d’une forme réduite de ce gène (ou « minigène ») est à l’étude dans le traitement des dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker. Dans le cas d’un gain d’une fonction biologique qui peut être induite par exemple par une mutation ponctuelle sur un élément régulateur du gène réduisant naturellement son expression, la méthode idéale consisterait à réparer in situ

de l’homme : . Fréquence de la femme : .  Myopathie de Duchenne : La Myopathie de Duchenne est caractérisée par 1 atrophie et 1 dégénérescence progressive des muscles. La maladie débute svt avant 2 ans avec des troubles de la marche. De 10 à 12 ans, l’atteinte musculaire progresse et l’enfant est désormais en chaise roulante. Ajd, on se peut tjrs pas guérir cette maladie, on peut juste retarder son échéance inéluctable. La myopathie est due à 1 gène récessif porté par le chromosome

1/3000 taches café au lait Hypercholestérolémie familiale 1/500 Syndrome de Waardenburg Iris de couleur différente mèches blanches Achondroplasie (nanisme) 1/15000 à 1/30000 mutation g FGFR3 Hérédité Récessive liée à l’X : Myopathie ou dystrophie musculaire de Duchene Atteinte progressive de pratiquement tous les muscles et pourtant gros muscles. Mutation g dystrophine Xp21 Hémophélie A Anomalie fact VIII de la coagulation Xq28 1/4000 Hémophilie B Anomalie fact IX de la coagulation Xq28

DF3: REPAS A THEME 1. PRESENTATION Je suis actuellement en formation d'Aide Medico-Psychologique, je travaille dans un foyer de vie qui acceuille des personnes atteintes de handicap moteur (Myopathie duchene, Ostéogénése imparfaite et d'Infirmite motrice cérébrale). Dans le cas de cette écrit j'ai choisie de vous presenter une animation effectué sur mon lieu de stage de 140h. La structure est un (EHPAD) Etablissement d'hébergement pour personne âgées dépendantes qui acceuille 25 résidents agées

gène altéré directement dans la cellule, modifier l’ARN pour obtenir une protéine fonctionnelle, ou encore détruire des cellules tumorales.Le laboratoire Généthon, situé à Evry, a été créé par l’association française à but non lucratif contre les myopathies en 1990, sur une idée du professeur Daniel Cohen concernant la cartographie du génome humain.C’est une association de malades et de parents de malades.Pour accélérer le développement de ses programmes, Généthon s’appuie sur 3 axes partenaires :

fibres musculaires donc à la contraction du muscle.III) Maladies pouvant toucher les cellules musculaires.Dans certaines myopathies, la dégénérescence des cellules musculaires est due à un défaut dans les interactions entre les protéines membranaires des cellules et de la matrice extracellulaire. Elles peuvent être héréditaires ou acquises.Exemple plus connue: myopathie de Duchenne, due à une mutation du gène DMD situé au niveau du locus sur le chromosome X codant la protéine appelée <<dystrophine>>

(Friedreich, ataxies cérébelleuses, leuco dystrophies) 0.30 Infirmité motricité cérébrale (I.M.C) 1.12 Malformations ostéomusculaires (agénésies, maladies ostéo-articulaires congénitales..) 0.27 36% d'autres déficiences motrices (poliomyélite, myopathies…) 1.11 Total3 3.24 1 Organisation Mondiale de la Santé. 2 Cette définition appartient au Préambule de la Constitution de l’OMS, adopté par la conférence internationale sur la santé, New York, 19-22 juin 1946 ; signée le 22 juillet 1946 par

deutéranope. 12232 analyse génétique et le séquengage de !ADN ont DMD (Dystrophine, + X922.2 permis de localiser sur le chromosome X plusieurs impliquée dans la 102.12 ~ Xo21.3 Xp2i.t génes impliqués dans des maladies qui touchent myopathie de Duchenne) plus les garcons que les filles, — X13 rotdine A mi esau — Yp11.31 RA (Récepteur aux — or le déterminisme androgénes, impliqué dans wan du sexe) Cinsensibilité a ya122 Yo11.221 la testostérone) raat Yo1.223 Xq21.3t 4921.33 . " F9,F8 (Facteurs

transmission des caractères normaux ou pathologique d’une génération aux suivantes. Chaque individu est constitué de cellules contenant dans leur noyau 46 chromosomes (23 paires) dont leurs gênes déterminent l’hérédité de chacun. La myopathie de Duchenne de Boulogne est une des myopathies des plus importantes. Elle touche exclusivement les garçons. Elle apparaît entre 4 et 10 ans. Elle se caractérise par : une paralysie progressive débutant aux membres inférieurs (jambes) pour ensuite touché les muscle du