Cours

Pages: 34 (8489 mots) Publié le: 16 mars 2013
Chapitre 2. La dystrophie musculaire de Duchenne
Table des matières
• 2.1 Historique
• 2.2 La pathologie
• 2.3 La cause génétique
• 2.4 La dystrophine
o 2.4.1 Les mutations
o 2.4.2 Complexe glycoprotéique associé à la dystrophine
o 2.4.3 Rôles du complexe associé à la dystrophine
• 2.5 Les modèlesanimaux
o 2.5.1 La souris mdx
o 2.5.2 Dystrophie musculaire canine
o 2.5.3 Dystrophie musculaire féline
• 2.6 Les thérapies
o 2.6.1 La thérapie par médication
o 2.6.2 La thérapie génique
o 2.6.3 La thérapie cellulaire
2.1 Historique
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) a étécaractérisée en 1861 par Duchenne de Boulogne (ou Guillaume Benjamin Amand Duchenne, 1806-1875) (Duchenne, G. B. 1861). Cette maladie porte son nom même si William John Little (1810-1894) et Edward Meyron (1807-1880) l’ont caractérisée précédemment. Little a publié son livre en 1853 (Little 1853); on y retrouve le contenu de ses observations durant les années 1843-1844, au “ Royal Orthopedic Hospital ”, àLondres, où il décrit, avec une certaine précision, la pathologie chez deux frères de 12 et 14 ans, les ayant étudiés depuis leur jeune âge. Un an avant la publication du livre de Little, soit en 1852, Edward Meyron décrivit la maladie chez quatre frères d’une même famille (Engel et al. 1994). Ses descriptions furent aussi précises et claires que celles de Little et il attribua la cause de lamaladie à une carence en éléments nutritionnels. Duchenne attribua, pour sa part, la cause de la maladie à un désordre cérébral et la nomma “ paraplégie hypertrophique de l’enfance ”. Par contre, en 1868, il découvrit que ce trouble était relié aux muscles (Duchenne, Guillaume Benjamin Amand 1868). Il proposa alors des critères diagnostiques basés sur des observations anatomiques et des stimulationsélectriques. Il décrivit aussi le remplacement du tissu musculaire par le tissu fibreux ou conjonctif par biopsies musculaires. Finalement, il observa que l’hydrothérapie et des massages accompagnés des stimulations électriques pouvaient améliorer la condition des patients pendant les phases initiales du développement de la maladie. C’est ainsi que ses travaux plus poussés lui ont valul’attribution de son nom à cette myopathie.
En 1886, Gowers (William Richard Gowers, 1845-1915) observa que les cas isolés de dystrophie étaient plus rares que les cas familiaux avec des antécédents du côté de la mère. Il observa même qu’une femme pouvait avoir des enfants dystrophiques dont les pères étaient différents. Il décrivit aussi la manière que ces enfants, les plus faibles entre autres, selevaient d’une position couchée jusqu’à se mettre debout (Figure 2.1) (Gowers 1886). Son nom a été attribué à cette manoeuvre.
L’Allemagne s’intéressait aussi aux dystrophies musculaires et les travaux de Wilhem Heinrich Erb (1840-1921) sont dignes de mention. Il fut le premier à tenter une classification des différentes dystrophies (Engel et al. 1994).
2.2 La pathologie
Le caractère pathologique decette myopathie se traduit par une dégénérescence progressive du tissu musculaire. Durant la première année de vie, les bébés ne présentent pas de symptômes évidents, mis à part un léger retard de croissance. Durant leur tendre enfance, les malades ne présentent que rarement des symptômes, même si certains signes cliniques démontrent que le processus dégénératif est déjà amorcé (haut taux decréatine kinase (CK) sérique et nécrose des fibres musculaires (Arikawa et al. 1991; Prelle et al. 1992). Les premiers signes se traduisent par une stature plus courte, une difficulté à courir ou à monter les escaliers, des chutes fréquentes et un élargissement des muscles des mollets (Firth et al. 1983; Eiholzer et al. 1988). Les signes de Gowers (Figure 2.1) ainsi que la démarche chancelante...
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