Chapitre 2. La dystrophie musculaire de Duchenne
Table des matières • 2.1 Historique • 2.2 La pathologie • 2.3 La cause génétique • 2.4 La dystrophine o 2.4.1 Les mutations o 2.4.2 Complexe glycoprotéique associé à la dystrophine o 2.4.3 Rôles du complexe associé à la dystrophine • 2.5 Les modèles animaux o 2.5.1 La souris mdx o 2.5.2 Dystrophie musculaire canine o 2.5.3 Dystrophie musculaire féline • 2.6 Les thérapies o 2.6.1 La thérapie par médication o 2.6.2 La thérapie génique o 2.6.3 La thérapie cellulaire
2.1 Historique
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) a été caractérisée en 1861 par Duchenne de Boulogne (ou Guillaume Benjamin Amand Duchenne, 1806-1875) (Duchenne, G. B. 1861). Cette maladie porte son nom même si William John Little (1810-1894) et Edward Meyron (1807-1880) l’ont caractérisée précédemment. Little a publié son livre en 1853 (Little 1853); on y retrouve le contenu de ses observations durant les années 1843-1844, au “ Royal Orthopedic Hospital ”, à Londres, où il décrit, avec une certaine précision, la pathologie chez deux frères de 12 et 14 ans, les ayant étudiés depuis leur jeune âge. Un an avant la publication du livre de Little, soit en 1852, Edward Meyron décrivit la maladie chez quatre frères d’une même famille (Engel et al. 1994). Ses descriptions furent aussi précises et claires que celles de Little et il attribua la cause de la maladie à une carence en éléments nutritionnels. Duchenne attribua, pour sa part, la cause de la maladie à un désordre cérébral et la nomma “ paraplégie hypertrophique de l’enfance ”. Par contre, en 1868, il découvrit que ce trouble était relié aux muscles (Duchenne, Guillaume Benjamin Amand 1868). Il proposa alors des critères diagnostiques basés sur des observations anatomiques et des stimulations