Génétique terminal

Pages: 15 (3580 mots) Publié le: 13 janvier 2014
DAEU- cours de Sciences de la Nature et de la Vie- Marie Claire Garnier

Chapitre 2 :
Partie 3 :

Hérédité humaine

génétique

L’étude de la génétique humaine est difficile pour différentes raisons :


On ne peut imposer un accouplement pour étudier la transmission d’un caractère ;



La durée d’une génération est longue, le nombre de descendants d’une même famille est faible.Il faut alors
réaliser un arbre généalogique et suivre le caractère envisagé sur plusieurs générations ;



Les études statistiques portent sur plusieurs familles regroupées, de mêmes caractéristiques ;



Les gènes sont très nombreux.

La démarche à suivre :
Etablir le mode de transmission du gène à partir des données fournies par l’arbre généalogique


Déterminer le rapportentre les allèles : dominant, récessif, codominant



Déterminer la localisation du gène.

I-Exemple d’hérédité autosomale
A- Exemple 1 : la phénylcétonurie
B– Exemple 2 : la chorée de Huntington
II-hérédité liée au sexe
A – Exemple 1 : la myopathie de Duchenne
B – Exemple 2 : le rachitisme vitamino-dépendant

Exercices d’application
1

DAEU- cours de Sciences de la Nature et de laVie- Marie Claire Garnier

La localisation du gène
Un arbre généalogique représente la descendance d'un couple avec leur phénotype.
Nous possédons environ 100 000 gènes portés par les autosomes (22 paires) et les gonosomes (XX ou XY).

Cas d’un gène dont le locus est sur les autosomes
a

A

A
a

[A] si A dominant par rapport à a

Le gène est présent sous 2 formes alléliques A et a.La ¢ est donc hétérozygote pour le gène. Le locus du gène est le
même sur les 2 autosomes homologues.
Chaque individu, Χ ou Ξ porte 2 allèles du gène.
Pour être de phénotype [a] c’est à dire [récessif] il faut donc être homozygote pour l’allèle récessif : a // a
Par contre un individu de phénotype [A] c’est à dire [dominant] peut être homozygote A // A ou hétérozygote A // a.
Chaque gamètecontient 1 chromosome de chaque paire et donc 1 seul allèle de chaque gène → il y a séparation des
allèles du gène lors de la disjonction des chromosomes homologues lors de la méiose.

Cas d’un gène dont le locus est sur les gonosomes

a

A

Fille

a ou A

garçon
X

Partie propre à X

Partie commune à X et Y

X
Partie propre à Y
X

XA

Y

[A] si A est dominant

Xa [a]ou
Y

Xa

Y

→ le garçon exprime l’allèle qu’il porte

Fille vectrice

A : allèle "normal"

XA [A]

a : allèle "morbide"

2

DAEU- cours de Sciences de la Nature et de la Vie- Marie Claire Garnier

I - exemple d’hérédité autosomale
A - Exemple 1 : la phénylcétonurie
Le gène code pour une enzyme, la PAH qui transforme la phénylalanine en tyrosine. La phénylalanine est unacide
aminé apporté par l’alimentation. L’allèle “morbide” code pour une enzyme non fonctionnelle ce qui provoque
l’accumulation de phénylalanine dans le sang d’où le nom de la maladie. Ce taux élevé de phénylalanine empêche le
développement normal du cerveau et provoque des troubles neurologiques variés mais qui peuvent aller jusqu’à une
arriération mentale grave.
Un test pratiqué chez lenouveau-né appelé “test de Guthrie” permet de dépister ce déficit enzymatique.
Un régime alimentaire adapté permet de rééquilibrer le taux sanguin et ainsi, d’éviter les effets graves de la maladie.

Arbre généalogique d’une famille présentant des cas de phénylcétonurie

II

III

IV

2

1

I

2

1

1

2

4

3

3

1

5

5

4

2

3

Homme - femme
non atteint
67

4

Homme – femme
atteint.

Le rapport entre les allèles du gène
La fille II3 est atteinte de la maladie. Dans son génotype, elle porte au moins 1 allèle “morbide” m responsable de sa
maladie.
Cet allèle lui a été transmis par au moins 1 de ses parents I1 et / ou I2
→ I1 et / ouI2 sont porteur de l’allèle m et pourtant ils ne l’expriment dans leur phénotype. Ils sont de phénotype...
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