Svt term s exo sur la mucovisidose

379 mots 2 pages

NUCLEOTIDES 1507 1530

allèle "normal" : ……. AAA GAA AAT ATC ATC TTT GGT GTT

codons/triplets 503 504 505 506 507 508 509 510

Un gène est une suite de nucléotides sur une molécule d'ADN responsable de la synthèse d'une protéine et d'une caractéristique, d'un caractère. Il en existe environ 32 000 chez l'homme.

Un allèle représente une des versions du gène. Il diffère des autres allèles par un ou plusieurs nucléotides. On possède en général deux allèles pour chaque gène, sauf les hommes pour les gènes portés par le chromosome X.

2)Les deux allèles diffèrent par trois nucléotides. L'allèle normal en possède trois de plus. L'allèle muté a vu la disparition de TCT (1520/1521/1522) ou de CTT(1521/1522/1523) sur le brin supérieur. En conséquence, un triplet disparaît, le 508 ème responsable de la synthèse de phénylalanine, et un est modifié, le 507 ème mais apparemment sans conséquence au niveau de la protéine du fait de la redondance du code génétique : ATC et ATT doivent coder pour le même acide aminé. Ainsi la mutation a-t elle été appelée DeltaF508.

3) La protéine mutée ne diffère que par un seul acide, la phénylalanine puisque en définitive trois nucléotides ont disparu. Or trois nucléotides codent pour un acide aminé. D'autre part, on a vu en 2)que le 507 ème acide aminé n'est pas changé malgré le changement de codon.

La gravité des troubles montre que la Phe508 est capitale dans le bon fonctionnement de la CFTR. Cet acide aminé est dans le "site actif" de cette protéine, zone impliquée directement dans sa fonction.

4) Les différents niveaux de phénotype dans le cas d'un individu sain et dans le cas d'un individu malade sont :

Phénotype moléculaire normal : CFTR efficace dans la membrane

Phénotype moléculaire muté : Protéine anormale s'intégrant mal dans la membrane et ne

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Svt terminale sv40
2848 mots | 12 pages

Fig. 2 : Analyse par HPLC des acides aminés décrochés de la protéine à partir de l’extrémité N-ter. Les acides aminés identifiés sont, à gauche, la méthionine, à droite la leucine. Chaque pic indique la présence de l’acide aminé étudié à la position indiquée sur l’axe des abs- cisses. Les pics à considérer sont indiqués par une petite flèche.….

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Chapitre4act2exercicephenylcetonurie 1
812 mots | 4 pages

Cette maladie est liée à l’impossibilité pour l’organisme atteint d’utiliser un acide aminé présent dans les protéines que nous mangeons, la phénylalanine. Cet acide aminé s’accumule dans le sang et se transforme en substances toxiques pour les cellules nerveuses, d’où les troubles constatés. Le gène est porté par le chromosome 12. On a représenté, ci-dessous, les chromosomes sexuels et de la paire n°12, des cellules souches des organes génitaux de M et Mme Patpot qui ne sont pas malades. L’allèle N est l’allèle normal,….

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Vocabulaire en svt pour 1ere s
3500 mots | 14 pages

Il en existe 20 différents enchaînés dans les molécules biologiques selon un ordre dicté par le gène. Chaque acide aminé possède une fonction acide –COOH et une fonction amine –NH2. Les acides aminés s’enchaînent par une liaison entre un COOH de l’un et le NH2 du suivant. Cette liaison s’appelle liaison peptidique. Les quatre atomes qui la constituent ( CONH ) sont dans un même plan.….

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Svt la selection naturelle
368 mots | 2 pages

Lecon 3 tp1 (recherche) Q1 : pour un effectif de 16 : Au début la fréquence des allèles est la même(50%) puis après une génération la fréquence de l’allèle bleu augmente jusqu’à environ 60% (donc la fréquence de l’allèle rouge diminue jusqu’à environ 40%). Pour la génération 2 les frequences s’inversent (La fréquence de l’allèle bleu diminue jusqu’à environ 40% et celle de l’allèle rouge augmente jusqu’à environ 60%). Pour les générations 3 et 4 les fréquences sont les mêmes : 50%. A la gé,ération 5 la fréquence de l’allèle bleu augmente jusqu’à environ 70% (par consequent celle de l’allèle rouge diminue jusqu'à environ 30%).….

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RAPPELS Svt
356 mots | 2 pages

- Locus : emplacement d’un gène sur un chromosome. 4 – Les protéines Les protéines sont des enchaînements de quelques dizaines à plusieurs centaines d’acides aminés. Chez l’humain, il existe 20 acides aminés. Les protéines ont de nombreux rôles : transport de l’oxygène par l’hémoglobine, hormones comme l’insuline, l’hormone de croissance …….

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Révision SVT 3ème
397 mots | 2 pages

-chaque gène permet de fabriquer un caractère héréditaire. -existent sous plusieurs versions appelées « allèle du gène ». Allèle du gène : .Sur l'ensemble possible un être humain en possède au maximum 2 par gène, 2 personne n'ont donc aucune chance d'avoir les mêmes allèles pour tous leurs gènes nous sommes donc tous différents. Division cellulaire : .ensemble des mécanismes qui permettent d'obtenir 2 cellules à partir d'une cellule.….

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Mucovisidose
795 mots | 4 pages

Dans la membrane des cellules pulmonaires on a mis en évidence une protéine appelée CFTR, responsable de la qualité du mucus. Document 4 : allèle CFTR et séquence des acides aminés dans les protéines CFTR d’une personne non malade et d’une personne atteinte de mucoviscidose. La séquence des acides aminés dans cette protéine est connue. Une partie en est représentée dans le document 4….

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1415 IFSI TD 1 20140905081716
1351 mots | 6 pages

12 – La structure secondaire des protéines correspond à l’ordre d’enchaînement des acides aminés. 13 – Les enzymes sont des glucides qui accélèrent les réactions biochimiques du métabolisme cellulaire. 14 – La vitesse d’une réaction enzymatique peut être modifiée par la température ou le pH du milieu de réaction. 15 – Dans l’ADN, les nucléotides sont liés les uns aux autres par des liaisons peptidiques.….

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Julie
472 mots | 2 pages

Correction DS n°3 1S4 : Les phénotypes Question n°2 : exploitation de documents Le phénotype albinos peut-être définis à différents niveaux : 1 Comme le montre le document n°1, un individu albinos présente une hypopigmentation générale. Au niveau de la peau, l’absence de cellules pigmentées donne une peau blanche sensible au soleil. Cet ensemble de caractères forme le phénotype macroscopique de l’albinisme. Quelle est l’origine de cette absence de pigmentation ? 2 Le document n°2 explique l’origine de la pigmentation de la peau.….

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mucoviscidose
632 mots | 3 pages

indispensable à la production d’un mucus fluide. Voici l’aspect des acides aminés 506, 507 et 508 responsable de la modification de la protéine CFTR. En vert, le 508, est différent selon l’état de la personne : Ici, c’est la phénylalanine. C’est un individu sain.….

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Devoir maison de svt
572 mots | 3 pages

KosemDevoir maison SVT n° 3Damla1G1La protéine est une série d'acides aminés. Une même protéine peut avoir différentes formes, comme c'est le cas avec la globine-B ; les personnes atteintes de thalassémie, de drépanocytose ou d'hémoglobine C présentent différentes formes de cette protéine, qui entraînent des conséquences différentes sur la santé de l'individu. Quelle est l'origine de ces pathologies et leur gravité plus ou moins grave ? Pour commencer, dans le document 1 je vois que les mutations….

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Rapport de laboratoire sur enzymes
2742 mots | 11 pages

Chaque enzyme fonctionne mieux dans des conditions optimales de pH et de température. Si ces conditions changent, l’enzyme sera dénaturée, c’est-à-dire qu’elle sera déformée. Sa forme tridimensionnelle modifiée, le site actif de la protéine ne convient plus au substrat, ce qui peut empêcher l’enzyme d’effectuer sa tâche convenablement. Il existe plusieurs sortes d’enzymes, qui dépendent toutes de leur fonction. La catalase est l’enzyme chargée de dégrader le peroxyde d’hydrogène en eau et en dioxygène.….

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Svt: défintion
381 mots | 2 pages

Protéine: molécule constituée d'une ou de plusieurs chaînes d'acides aminés (polypeptides). Il existe plusieurs sortes de protéines et elles exécutent une variété de fonctions essentielles à la croissance d'une cellule Mélanocyte: cellule de l'épiderme (couche superficielle de la peau) qui synthétise la mélanine (=pigment) responsable de la pigmentation de la peau Mélanosome: organite qui fabrique les mélanines Kératinocyte: cellule constituant 90 % de la couche superficielle de la peau (épiderme)….

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Klotho
647 mots | 3 pages

De quoi est constituée une protéine : Une protéine est une macromolécule biologique composée d’une ou plusieurs chaînes d'acides aminés liés entre eux par des liaisons peptidiques. En général, on parle de protéine lorsque la chaîne contient au moins 100 acides aminés. Les protéines sont des éléments très importantes de la vie de la cellule : elles peuvent jouer un rôle structurel (comme l'actine), un rôle dans la mobilité (comme la myosine), un rôle catalytique (les enzymes), un rôle de régulation de la compaction de l'ADN (les histones) ou d'expression des gènes (les facteurs de transcription), etc. En somme, l'immense majorité des fonctions cellulaires sont assurées par des protéines.….

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1079 mots | 5 pages

Le phénotype moléculaire est donc responsable du phénotype 20macroscopique en modifiant de façon intermédiaire le phénotype cellulaire. Quelques rappels sur les protéines.... 25 2. L'organisation structurale des protéines Les protéines sont des assemblages d’acides aminés. Il existe 20 acides aminés différents.….

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