3ème chapitre 4 activité 2 La phénylcétonurie

La phénylcétonurie est une maladie génétique qui se traduit par des troubles mentaux chez l’enfant non soigné. Cette maladie est liée à l’impossibilité pour l’organisme atteint d’utiliser un acide aminé présent dans les protéines que nous mangeons, la phénylalanine. Cet acide aminé s’accumule dans le sang et se transforme en substances toxiques pour les cellules nerveuses, d’où les troubles constatés. Le gène est porté par le chromosome 12. On a représenté, ci-dessous, les chromosomes sexuels et de la paire n°12, des cellules souches des organes génitaux de M et Mme Patpot qui ne sont pas malades. L’allèle N est l’allèle normal, l’allèle p est l’allèle de la maladie.

1. L’allèle p est-t-il dominant ou récessif par rapport à l’allèle N ? Justifier.
2. En considérant uniquement ces 2 paires de chromosomes, quels sont les 4 différents types de spermatozoïdes que M Patpot peut fabriquer ?
3. En considérant uniquement ces 2 paires de chromosomes, quels sont les 2 types d’ovules que Mme Patpot peut fabriquer ?
4. En utilisant un tableau, retrouver toutes les fécondations possibles à partir des cellules reproductrices précédentes.
5. Calculer le risque, pour ce couple, d’avoir un enfant atteint de phénylcétonurie.

3ème chapitre 4 activité 2 La phénylcétonurie

La phénylcétonurie est une maladie génétique qui se traduit par des troubles mentaux chez l’enfant non soigné. Cette maladie est liée à l’impossibilité pour l’organisme atteint d’utiliser un acide aminé présent dans les protéines que nous mangeons, la phénylalanine. Cet acide aminé s’accumule dans le sang et se transforme en substances toxiques pour les cellules nerveuses, d’où les troubles constatés. Le gène est porté par le chromosome 12. On a représenté, ci-dessous, les chromosomes sexuels et de la paire n°12, des cellules souches des organes génitaux de M et Mme Patpot qui ne sont pas malades. L’allèle N est l’allèle normal,