Allèle

on raisonne dans l’autre sens. Deux bandes correspondent à un patient normal. Pas de coupure correspond a un hmz. L’hybridation avec des oligonucléotides spécifique d’allèles (OSA) : on emploie deux oligonucléotides qui sont spécifiques soit d’un allèle normal soit de l’allèle muté. Drépanocytose : la mutation est un remplacement d’un A par un T ce qui entraine le changement d’AA par une valine. On synthétise deux oligonucléotides un spécifique de la séquence normal et l’autre spécifique de la mutation

Question 1 : La mutation d’un gène, celui de la tyrosinase, peut donc entraîner une maladie génétique comme l’albinisme que l’on peut décliner aux différents niveaux d’organisation de l’homme : molécule, cellule, organe et organisme. Les deux allèles diffèrent par un seul nucléotide, du moins au niveau du tronçon fourni. Une guanine est remplacée par une adénine dans le triplet 82 du gène de la tyrosinase. Du coup, comme nous l’indique le code génétique, l’acide aminé codé n’est plus le

également cinq ou six exons séparés par des régions introniques [1]. Le polymorphisme HLA peut être étudié par une approche sérologique (étude des antigènes à la surface des cellules) ou par une approche de biologie moléculaire (définition des allèles au niveau de l’ADN par l’étude en général des exons deux et trois pour la classe I et de l’exon deux pour la classe II). Les nomenclatures de sérologie et de biologie moléculaire sont différentes (Fig. 2). La nomenclature sérologique identifie le

d'ailleurs que 2 caractères, eux mêmes de 2 types: - Les ailes: qui sont soit longues, soit courtes ou dîtes vestiginales. - Le corps: qui est soit gris, soit noir ou ébène.Cela veut donc dire que pour chaque caractère il existe deux allèles. On va considérer que chaque caractère est codé par un seul gène (monogènique).Nous allons comparer des drosophiles pour connaître leurs caractères à l'oeil nu mais aussi grâce à une loupe binoculaire.RAPPEL sur la loupe binoculaire: - Permet d'observer

mutation es une modification de la séquence nucléotidique de la molécule d'ADN. Les mutations ont des causes et des conséquence variable. I/Les mutations source de diversité Les alleles sont a la base de la diverdité des éspece et de la variabilité des caractéres observé au seins d'une espéce. Les différentes allèles d'un gène ce forme par mutation c'est a dire par modification de 1ou plusieurs nucléotide. Les mutation sont donc sources de diversité, mais elle sont aussi a l'origine de la divergence

[sensibles au Fusarium] et [gros fruits] récessifs. À ce stade, on ne peut écrire les génotypes sous forme de barre de fraction car on ignore si les gènes sont sur le même chromosome ou sur deux chromosomes différents. Désignons par « R » et « S » les allèles qui confèrent respectivement la résistance et la sensibilité au Fusarium, et par « P » et « g » ceux des gènes qui font que les fruits sont petits ou gros. Les génotypes des variétés parentales A et B sont respectivement ss, gg et RR, PP. Le génotype

phénotypique observée et schématiser le brassage expliquant les résultats obtenus. La pigmentation des yeux des rats est sous la dépendance de gènes. On notera r et p les allèles qui ne permettent pas la synthèse de pigment, R et P les allèles qui sont responsables de la couleur noire des yeux. Pour que les yeux soient noirs, il faut un allèle dominant de chaque gène, sinon les yeux sont clairs. Croisement 1 : Des rats de race pure aux yeux noirs ont été croisés avec des rats doubles récessifs. On obtient

risques indépendant d’athérosclérose artérielle. D’autre part, il existe plusieurs allèles capables de protéger les individus contre l’infarctus du myocarde. - L’allèle Leu est à l’origine du facteur XIII qui apparaît comme protection de l’infarctus du myocarde. En effet, cet allèle empêche la formation du caillot qui est à l’origine de la crise cardiaque. - Le gène PCSK9 possède différents allèles obtenus par des mutations. L’équipe de C.Boileau a réalisé des expériences sur des

points. Q1) Présentez, au travers d’un schéma, la structure de la molécule d’ADN et prouvez qu’elle porte une information. Q2) Voir document 1. Identifiez la (ou les) bonnes réponse(s) pour chaque proposition. Q3) Rédigez une phrase avec : Gène, allèles, séquences de nucléotides. Transgénèse, gène, transfert, espèce. Q4) Donnez le lien entre mutation et variabilité génétique. APPLIQUER SES CONNAOSSANCES : Exercice N°2 : / 5 points Voir document 2. Q1) Etablissez la séquence du second brin du

L’appartenance à un groupe du système ABO va dépendre de la présence de l’un ou l’autre allèle sur le chromosome 9. S’il s’agit de l’allèle A, celui-ci produit une enzyme qui coiffera l’antigène H d’une N acétyl galactosamine et cet ensemble forme l’antigène A ; s’il s’agit de l’allèle B, une autre enzyme est produite qui placera un galactose, formant ainsi l’antigène B. Mais si, à ce même locus, les allèles A et B font défaut sur les deux chromosomes 9, l’antigène H restera nu et la personne appartiendra