Allèle

génotype QUESTION N°9 : A : Faux, B : Vrai, C : Vrai, D : Faux. QUESTION N°10 Dans le cas de la mucoviscidose, la maladie est due à la modification d'un seul gène et l'allèle impliqué est récessif : A) - un sujet malade a hérité de 2 allèles mutés de ce gène B) - un individu hétérozygote pour ce gène est malade C) - dans certaines familles, un risque élevé de transmission de la maladie peut amener à proposer un diagnostic préimplantatoire ( = examen pratiqué sur un embryon, obtenu par

utilisé le modèle animal et plus précisément le rat. En effet l’étude de maladies multifactorielles chez l’homme présente de nombreux inconvénients. A savoir l’hétérogénéité génétique, en effet pour les individus hétérozygotes nous observons deux allèles pour chaque gène ce qui complique l’étude de maladie. Mais aussi une hétérogénéité environnementale qui implique que nous ne pouvons pas contrôler les facteurs environnementaux. C'est ainsi que l'étude de cette maladie semble plus avantageuse sur

chromosomes excepté les gamètes qui n'ont que 23 chromosomes. Les deux chromosomes de chaque paire sont dits homologues car ils portent les mêmes gènes localisés au même endroit sur la molécule d'ADN et qui peuvent exister sous différentes versions. ( allèles) ADN: molécule d'acide désoxyribonucléique, support universel de l'information génétique. Elle est formée d'une double chaîne et chaque chaîne est le résultat d'un enchainement de nucléotides. Un enchainement précis de nucléotides va définir une

excisés, remplacés, et les liaisons correctes rétablies). La séquence du gène codant pour ERCC3 a été déterminée. Elle est identique chez tous les individus atteints de Xéroderma pigmentosum de type B. On compare une portion de la séquence des allèles de ce gène chez un individu sain et chez un individu malade. Séquences d'un fragment de gène (brin non transcrit), codant pour l'enzyme et la séquence d'acides aminés correspondante.

devoir, la qualité de l’expression écrite et l’orthographe compteront pour 2 points 1er sujet : GÉNÉTIQUE : (8 points) L’HÉMOPHILIE. L’hémophilie est une maladie génétique qui concerne quelques milliers d’individus en France. Elle est due à un allèle* anormal récessif (h) d’un gène porté sur le chromosome X. Le chromosome Y de l’homme ne comporte pas de gène de la coagulation ; Il suffit donc que son X porte l’allèle h pour que l’homme soit hémophile. De ce fait, il n’y a pratiquement aucune femme

| |Thème 1 : La Terre dans l’Univers, la vie et l’évolution du vivant : une planète habitée. La biodiversité, résultat et étape de l'évolution. Diversité des | |allèles, dérive génétique. | |

de la victime) et l'échantillon de sang sur le bouclier correspond au sang de 2 personnes différentes (celui de la victime et de l'agresseur supposément). En effet, les proportions pour les allèles étudiées présentent souvent 4 allèles différentes sur le bouclier et 2 allèles sur l'épée. De plus, les allèles sur l'épée sont retrouvées sur le bouclier. De surcroît, l'amélogénine nous permet de différencier les hommes des femmes. En effet, l'amélogénine qui est un gène d'une protéine de l'émail des

ségrégation indépendante des allèles. Nous définissons cette loi : « Il y a ségrégation (séparation l’un de l’autre) des deux allèles de chaque caractère héréditaire au cours de la formation des gamètes et qu’ils se retrouvent dans des gamètes différents. » (Cambell, 2011). En d’autres mots, le gamète ne détient qu’un seul chromosome sur deux venants de son père et qu’un seul sur deux venants de sa mère. La seconde loi de Mandel est la loi de l’assortiment indépendant des allèles. Elle stipule : « chacune

événements génétiques moléculaires de l'évolution qui ont conduit à des innovations, à leur diversification et à leur complexification Des innovations aléatoires 2 La création de nouveaux allèles par mutation Les nouveaux allèles se forment par mutation d’un allèle préexistant. Les allèles actuellement présents dans une population donc résultent de l’accumulation, au fil des générations, de mutations ALEATOIRES Ex de mutation poncutelle (1 nucléotide) : substitution - délétion - addition

ailes : on obtient 26 mouches à ailes longues et 24 mouches à ailes vestigiales. On en déduit que ce caractère est gouverné par un seul gène. On notera les allèles L et v. • La couleur du corps : on compte 26 mouches à corps brun et 24 mouches à corps noir. On en déduit que ce caractère est gouverné par un seul gène. On notera les allèles B et n. Comment peut-on savoir si les gènes sont situés sur le même chromosome ou sur des chromosomes différents ? b. Localisation des gènes impliqués