Anomalie chromosomique

génération à l'autre. Pour mieux comprendre le mécanisme qui amène à l'apparition de cette maladie, on réalise un arbre génétique (voir activité n°1). Cet arbre nous montre que la myopathie est une maladie liée au sexe, en effet elle est due à une anomalie d'un chromosome X de la mère, qui est transmise au fils. Seul le fils développe la maladie car son autre chromosome sexuel est un chromosome Y: En effet la mère est dite « porteur sain » car elle porte la maladie mais ne la développe pas grâce

intégrales • Dénombrement • Probabilités BIOLOGIE : 84 h L’information génétique : localisation cellulaire – nature chimique – conservation au cours du cycle cellulaire – mutations – expression Méiose et fécondation : maintien du caryotype – anomalies chromosomiques – brassage génétique – éléments de génétique humaine SIDA et réactions immunitaires Communication nerveuse : circuits neuroniques et message nerveux – étude d’un exemple : le réflexe myotatique - action de substances chimiques sur le système

potentiellement infinie de gamètes est ainsi produite. * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * Le brassage intra-chromosomique se caractérise * par l’existence de crossing-over. * Crossing-over = échange réciproque de portions * de chromatides, entre 2 chromatides * appartenant à 2 chromosomes homologues, lors * de la prophase I. Les chromatides sont

contient la matériel génétique. Chromosomes et caryotypes. Caryotype : photographie des chromosomes contenus dans une cellule. Abbération chromosomique : addition ou délétion d'une grande partie du génome. Polyploïdie : anomalie dans le nombre de chromosome portant sur tous les chromosomes. Triploïdie : 3 chromosomes au lieu de 2. Aneuploïdie : anomalie dans le nombre de chromosome portant sur un seul chromosome. Trisomie : un chromosome en trop. Monosomie : un chromosome en moins. Délétion

Parmi primates, H proche des grand singes avec lequel il constitue le grp des hominoïdes (chimpanzé, orang outan, gorille, gibbon). Dans cet ensemble l’H + chimpanzé + gorille forment grpdes hominidés car possèdent des caractères anatomiques & chromosomiques très proches. Grp frère des H est celui des chimpanzés, c’est avec ce groupe que l’H partage l’ancêtre commun le + récent, divergence des 2 lignées réalisée entre -5 et -7 Ma. Ancêtre commun n’est n’y 1 H, n’y un chimpanzé mais un être hypothétique

Exercice 1 : Introduction : Il s'agit de rechercher l'origine de cette anomalie à partir d'un caryotype, de tests hormonaux et d'un test génétique. Le garçon à utérus présente 23 paires de chromosomes dont la paire de chromosomes sexuels X et Y; il n'y a donc pas d'anomalie chromosomique pouvant expliquer l´anomalie observée. Les taux d´hormones testiculaires (testostérone et AMH) mesurés chez le garçon sont compris dans la fourchette des valeurs normales, on peut donc conclure à l'absence

caractéristiques: · elles peuvent se répliquer indéfiniment en culture tout en conservant, dans des conditions appropriées, leur caractère indifférencié et multipotent; · elles sont normales du point de vue génétique (ni mutations, ni anomalies chromosomiques) ; · elles peuvent, en culture de laboratoire, à certaines conditions, se différencier en plus de 200 types de tissus (cellules nerveuses, sanguines, de cartilage) L’étude des ces cellules souches a plusieurs intérêts : · Étude moléculaire

exemplaire de chromosome de chaque paire ; spermatozoïdes et ovules sont haploïdes. La méiose, permettant le passage à l’haploïdie et la fécondation, rétablissant la diploïdie, sont deux processus complémentaires assurant le maintien de la garniture chromosomique* de l’espèce, donc sa stabilité. (*2 n = 46 dans l’espèce humaine). Schéma : Cycle d’un diploïde Individu (2 n) Méiose (n) Fécondation 1/4 Œuf (2 n) 2. La méiose 2.1. Le déroulement de la méiose Livre p. 19, polycopié 2.

à un seul gêne. TRANSMISSION AUTOSOMIQUE : mode de transmission d’un caractère dont l’hérédité n’est pas liée au sexe. TRANSLOCATION : transfert d’un fragment de chromosome entier sur un autre chromosome. DIAGNOSTIC ANTENATAL : recherche d’une anomalie par analyse de l’ADN prélevé chez un fœtus ou par analyse se son caryotype. THERAPIE GENIQUE : traitement d’une maladie par insertion d’un gène « normal » dans des cellules. GENE THERAPEUTIQUE : gêne gouvernant la synthèse d’une protéine-médicament

souvent, la cause est retrouvée et un traitement est alors proposé. Causes de stérilité féminine : - Tumeurs ovariennes - Insuffisance ovarienne primitives - Anomalies chromosomiques - Ménopause précoce Cause de stérilité masculine : - Anomalies chromosomiques - Traumatismes testiculaires - Tumeurs testiculaire - Alcool, tabac, drogue Et beaucoup d'autres... La contraception Les premières contraceptions sont