Autosome

est postérieure. La surface d’érosion est au dessus du dépôt d’argilites. En vertu du principe de superposition, elle lui est postérieure. Synthèse : 1 = dépôt des argilites ; 2 = érosion ; 3 = fracturation Partie 2 – Exercice 2 - Spécialité Autosome – récessivité – enzymes de restriction – hétérozygotie, homozygotie – un individu est porteur de deux allèles, l’un hérité du père, l’autre de la mère. Evaluation du risque : on est certain que II.2 et II.5 ne sont pas homozygotes (ils ne sont pas

l'abeille, soit 16 paires En effet, si l'on examine les chromosomes et que l'on regroupe les chromosomes homologues, on se rend compte qu'ils vont par paire. Chez la femme, c'est tout à fait exact: 22 paires de chromosomes non sexuels (aussi appelés autosomes) et 1 paire d'hétérochromosomes XX. Le caryotype d'une femme (XX) Chez l'homme, on retrouve également 22 paires d'autosomes et 1 paire de chromosomes sexuels XY. Ces hétérochromosomes sont dissemblables en contenu et en taille. Le caryotype

testicules). Résumé : Le caryotype d’une cellule somatique, cellule non sexuelle, montre que les chromosomes se présentent par paires ; le caryotype, diploïde est écrit : 2 n. Les chromosomes d’une même paire sont dits homologues (chez l’homme : 22 autosomes et 2 hétérochromosomes). Les gamètes ne comportent qu’un exemplaire de chromosome de chaque paire ; spermatozoïdes et ovules sont haploïdes. La méiose, permettant le passage à l’haploïdie et la fécondation, rétablissant la diploïdie, sont deux

chromosome supplémentaire) ou monosomique (1 chromosome manquant) pour le chromosome 21. Cette anomalie est ensuite transmise à toutes les cellules de l’embryon par mitoses successives. Ce type d’anomalies touche toutes les paires de chromosomes : - des autosomes : trisomies 21 et 18. - des chromosomes sexuels : trisomie XXY (Syndrome de Klinefelter), monosomie X (Syndrome de Turner). Dans la plupart des cas, ces anomalies sont éliminées car les embryons formés ne sont pas. Ces anomalies sont responsables

phénotypes au sein d’une famille. L’étude d’un arbre généalogique permet de déterminer le mode de transmission des allèles impliqués : - caractère dominant ou récessif X - localisation des allèles = autosomes ou gonosomes (X/Y) • Enzymes de restriction : coupent les molécules d’ADN au niveau d’une séquence de nucléotides précise appelé site de restrictionChapitre 3 : Accidents chromosomique de méiose et diversification du vivant

seul chromosome (on parle d'aneuploïdie ou aberration chromosomique). Elles se manifestent par exemple par excès d'un autosome et l'individu de formule chromosomique 2n + 1 est alors trisomique (exemple: trisomie 18). Zoom • S'il y a défaut d'un chromosome, on parle de monosomie, et l'individu a pour formule chromosomique 2n − 1. • Ces anomalies peuvent concerner les autosomes ou les gonosomes (exemple: le syndrome de Turner, déficit d'un chromosome X, l'individu est (46, X0)). Elles peuvent être

protocole). Répondons au cas clinique du protocole ; a) A l'aide de l'arbre généalogique et de l'annexe « Myopathie de Duchenne » : précisez les symptômes de cette maladie, indiquez son déterminisme génétique (dominant/récessif ; autosome/sexuel), quel rôle joue le gène DMD dans les muscles ? Symptômes de la maladie : la myopathie de Duchenne est une maladie qui d'attaque aux muscles, notamment cardiaques. Les symptômes apparaissent avant l'âge de 5 ans. L'enfant présente

dit haploïde. La 23ème paire est celle des chromosomes sexuels qui définissent le sexe de l’individu (XX pour la femme et XY pour l’homme), on les appelle les « gonosomes » ou bien encore chromosomes sexuels. Les 22 autres paires sont appelées « autosomes ». Le nombre de chromosomes, leur classement par paire ou non dépend de l’espèce ; par exemples : 46 chromosomes chez l’homme, 26 chez la grenouille, 38 chez le chat etc...  Le caryotype permet donc d’extraire des caractéristiques concernant

de spermatozoïdes possible ?  Expérience de complémentarité des génomes Notion de complémentarité des génomes Comportement différent des gènes (mat/pat) Mémoire cellulaire de l’origine des gènes Un seul allèle exprimé par certains gènes connus Autosomes : 2 allèles exprimés (en général) 1 allèle exprimé (quelques cas) Ex: cas de l’IGF2 Existence d’une « marque » caractérisant l’origine de chacun des allèle  Empreinte génomique Notion de méthylation des gènes 40 % de G-C dans l’ADN 60-70 % de

champignons, les plantes et les protistes. Ils sont caractérisés principalement par des cellules qui possèdent un noyau.) dans le cas present chez les etres humains, le genome est nucleaire. Celui ci est reparti sur 46 chromosomes dont 44 sont homologues (autosomes) et 2 differents. Ce sont les chromosomes sexuels ou heterochromosomes. « Le génome contient toutes les instructions nécessaires au développement, au fonctionnement, au maintien de l'intégrité et à la reproduction des cellules et de l'organisme