BRCA1

100 oncogènes identifiés Gènes suppresseurs de tumeurs : régulateur négatif de la prolifération cellulaire, inactivation –» prolifération cellulaire. Ex P53. Les prédispositions génétiques : 5 à 10% des cancers Surtout pour la famille mutation BRCA1 et BRCA2 ; cancer du sein et ovaire (risque d’environ 60%) Syndrome de Lynch = HNPCC (mutation génétique qui favorise les cancers ci-dessous) Colon, endomètre, voies urinaires, estomac, grêle Critères d’amsterdam, transmission autosomique dominante

+++ ATCD de cancer du sein ou d’irridiation mammaire Familiaux : le gène défectueux est transmis (ATT : le cancer n’est pas héréditaire) ATDC kc du sein chez un parent 1er degrés (âge jeune et kc bilatéral = facteur favorisant +++) Anomalies gènes BRCA1 et BRCA2 DEPISTAGE : But : dépister le kc à un stade précoce (avant atteinte ganglionnaire si possible) Méthode : Mammographie bilatérale : 5 ans avant l’âge d’apparition du 1er cancer familial si ATDC + mammographie annuelle Mammographie tous les

substance chimique de synthèse, d’un brevet. Une information génétique, sous la forme (c) ADN, peut-elle faire l’objet d’un brevet dans votre pays? Voir en particulier le brevet européen (EP0699754) de Myriad Genetics sur le gène du cancer du sein BRCA1, délivré le 10 janvier 2001. 4. Procréation: aspects liés à la naissance du corps l) Le donneur de gamète conserve-t-il le droit de disposer de ses gamètes en cas de procréation assistée? m) La loi autorise-t-elle le don anonyme et/ou le don

l’inactivation est impliquée dans le processus de transformation maligne. Concernent: Des fonctions de contrôle négatif du CYCLE CELLULAIRE ex: p16/INK4, p21, Rb, p53 MAINTIENT DE LA STABILITE DU GENOME ex: p53, ATM REPARATION DE L’ADN ex: BRCA1, BRCA2 GENES PRO-APOPTOTIQUES ex: p53 Les altérations doivent nécessairement concerner les deux allèles, la première mutation étant récessive Les CKI, la protéine Rb et la protéine p53, qui ont un rôle important dans la régulation négative du

parenthèse. Enfin, éviter d’utiliser des références à des pages Internet. Elles ont un caractère très volatile et ne souvent plus atteignables quelques mois plus tard ! Exemples de citations de références dans le texte : It has been shown that BRCA1/BACH1 interaction is required for this DNA damage-induced checkpoint control (Yu et al., 2003). Merritt et al. (1987) lists endangered or threatened species of Pennsylvania mammals. Exemple de référencement d’un article scientifique : Yu, X., Chini

cellulaire, son métabolisme, la durée de vie ou la réponse immunitaire. Par exemple, FOXOs transmet la réponse à un stress arrêtant la cellule en phase G1 ; FOXM1 est impliqué dans le contrôle de la progression en G1-S et G2-M ; FOXA1 collabore avec BRCA1 pour activer de façon synergique l’expression de CDKN1B, et interagit avec les récepteurs aux œstrogènes qui régulent l’expression de la cycline D1. De ce fait, la dérégulation de ces facteurs FOX provoque le développement et la progression de maladies

personne en particulier. 1.4.1 Causes génétiques : 5 % à 10 % des cancers du sein seraient causés par une anomalie transmise par l’hérédité. Les principaux gènes de prédisposition au cancer du sein (et de l’ovaire) sont connus et nommés (BRCA1 et BRCA2). Normalement, ces gènes protègent du cancer mais s’ils sont défectueux (par mutation), ils ne peuvent plus remplir leurs fonctions ; ce qui expose au risque de cancer 1.4.2 Le sexe : Moins de 1 % des cas de cancer du sein touche

l’activé en masse, mais il ne ferait pas la différence entre les gènes dormant depuis toujours et les gènes utiles qui viennent de s’éteindre avec cancer à la clé. P.136 Vieillissement : certaines cellules se multiplie de moins en moins, le gène BRCA1 peut avoir un rôle d’anti-suicide cellulaire, à l’état normal se gène œuvre pour la maintenance du génome, cependant certaines de ses mutations jouent un rôle dans le cancer du sein. Plusieurs types de gène sont impliqués dans le vieillissement. P

cancer du sein. Neuf sont liés au système de réponse aux dommages de l'ADN. Le dixième code une protéine qui inhibe l’action de l’enzyme AKT1 (enzyme dont l'inhibition joue aussi un rôle dans les cancers non-génétiques). Deux de ces dix gènes, dits BRCA1 et BRCA2 sont à eux seuls responsables de la moitié de ces cancers à prédisposition génétique, soit 2,5 à 5 % de tous les cancers du sein. 1.Les Caractéristiques Le plus souvent, ce type de cancer du sein apparaît chez une femme sans problème

Facteurs familiaux : Le risque relatif est multiplié par 2 à 3 pour une femme ayant un parent au 1er degré ayant fait un cancer du sein. Il existe des formes familiales de cancer du sein lié à la transmission héréditaire d'un gène muté, le gène BRCA1 porté par le chromosome 17, et du gène BRCA2 situé sur le chromosome 13. Les antécédents familiaux compatibles avec une telle mutation sont : - 3 cancers du sein invasifs chez des parents des 1er ou 2e degré. - 2 cancers du sein, dont un bilatéral