BRCA1

bien connus). On définit également le sous-groupe des tests de prédisposition qui concernent les maladies polygéniques dont un gène dit majeur (ex : 5% des cancers du sein sont dits héréditaires, les gènes majeurs de prédisposition sont les gènes BRCA1 et 2). On trouvera également dans la littérature le terme de tests prédictifs qui recouvrent les deux termes précédents. La médecine prédictive Le terme de médecine prédictive a été utilisé pour la première fois en France par Jacques Ruffié et

de ces brevets appartiennent à des firmes privées, 28 % à des universités. Le brevetage d'une partie des gènes constitue donc un frein à la découverte de leur fonction. Par exemple21, la compagnie Myriad dépose un brevet sur l’utilisation des gènes BRCA1 et BRCA2 séquencé en 1994/1995 comme indicateurs de risques pour le cancer du sein et de l’ovaire, maladie dont les gènes ont été associés. Le test coûte d'abord 1 600 $ US et son prix est passé à 3 200 $ en 2009. Ce brevet représente l’essentiel des

ovaires se manifestent souvent chez plusieurs générations d’une même famille. Une mutation génétique héréditaire qui augmente le risque d’une femme d’avoir un cancer du sein augmente aussi généralement son risque de cancer des ovaires.    Les gènes du  BRCA1 situé sur le chromosome 17 et le BRCA2 situé sur le chromosome 13 sont les gènes connus responsable de l’ apparition du cancer du sein et des ovaires héréditaires.               Principe de l'analyse de liaison génétique. Le carré représente un homme

officiel du 23 décembre 2006. Les autres pays L’IVG est autorisé dans la majorité des pays excepté en Irlande, Iran, Colombie, Chili.. Le DPI est : autorisé: en Belgique, Danemark, Espagne, Royaume Uni (recherche de la mutation génétique BRCA1, qui accroit de 50 à 80¨% les risques de développer un cancer du sein)… interdit: en Allemagne, Irlande, Suisse, Autriche.. Quant au Maroc, il n’y a pas de lois juridiques, les praticiens ont la responsabilité de la gestion des embryons surnuméraires

patrimoine génétique est composé de 30 000 gènes. A ce jour, deux gènes de prédisposition, impliqués directement dans les formes héréditaires, au cancer du sein. Deux gènes qui sont anormaux dans certains cancers du sein : BRCA2 sur le chromosome 13, BRCA1 sur le chromosome 17. Ces gènes sembleraient prédisposer au cancer du sein et permettraient d'expliquer la survenue d'un cancer du sein très particulier et relativement rare chez les femmes jeunes. Il est possible d'identifier ces femmes à très fort

proximité, une molécule d’ADN identique. On retrouve des recombinases et des résolvases pour résoudre les figures de recombinaison et des polymérases de la réplication interviennent puis enfin, il y a une ligase qui permet de relier les fragments. BRCA1 et BRCA2 sont recruté par les molécules RAD. Quand un des deux gènes sont mutés, il y a une très forte susceptibilité d’avoir un cancer du sein. Lors de la méiose, il y a appariement des chromosomes homologues. Il peut y avoir des crossing-over.

familiaux : • antécédent de cancer du sein chez un parent de 1er degré (RR x 2-4), d’autant plus que le cas est survenu jeune ou qu’il était bilatéral • cas particulier des formes familiales, rares (5-10%) notamment liées aux anomalies des gènes BRCA1 (RR x 10) et BRCA2 Cancer et hérédité • L’oncologie génétique étudie les gènes qui peuvent prédisposer au développement d’un cancer. Dans certains cas le cancer est lié à un gène défectueux transmis d’une génération à l’autre. Le cancer du sein

pour les apparentés du premier degré d’une famille dont l’un des membres a été atteint de cancer du sein (3). Cette prédisposition héréditaire au cancer du sein peut en partie être expliquée par des mutations de gènes autosomiques dominants comme BRCA1, BRCA2, TP53, ATM CHEK2, PALB2. Des mutations constitutionnelles d’un de ces gènes n’expliquent que 10% des cancers du sein et 25% des cancers mammaires survenant dans un contexte héréditaire (4). Des gènes à faible pénétrance ou la combinaison de

1/ 13000) Mélanome familial (5 à 12 % des cas de mélanome) Néoplasie Endocrinienne Multiple de type 2a et b Néphroblastome Rétinoblastome Maladie de Recklinhausen fréquence de la maladie : 1/ 2 à 3000 Cancer du sein familial Syndrome de Li-Fraumeni BRCA1 et 2 TP53 1/500 1/30 000 Ovaires (prostate, colon) Sein, sarcomes, tumeurs cérébrales, WT1 RB1 NF1 1/40 000 1/3500 Osseux Système nerveux, sites multiples RET 1/40 000 Thyroïde, parathyroïdes, surrénales MTS1 ? 1/10 000 VHL 1/40 000 Rein, système nerveux

suspecté. Leur fonction n’est pas connue mais l’influence de leur mutation pathogène s’est avérée. Certaines mutations de ce gène constituent également une prédisposition au cancer de l’ovaire, du colon. Q2 doc 3 : la possession d’une mutation du gène BRCA1 constitue une augmentation importante du risque du cancer du sein (85% contre 7%) mais également du cancer de l’ovaire (40 à 60% contre 1,5%) et une moindre mesure du cancer du colon (3 à 12% contre 3%). En revanche, elle n’a aucune incidence sur le