BRCA1

principaux ont été caractérisés, BRCA1 et BRCA2, localisés respectivement sur les chromosomes 17 et 13, qui prédisposent à la majorité des cancers du sein héréditaires. D’autres gènes sont également impliqués avec une moindre fréquence et moindre importance dans le cancer du sein au caractère héréditaire. Les cancers du sein « héréditaires » et les cancers « sporadiques » ne sont pas de maladies équivalentes. Ainsi les cancers du sein familiaux liés à BRCA1, sont des tumeurs volontiers précoces

la structure dans laquelle elles sont mises en oeuvre. Elle confirme la supériorité de l’annexectomie associée à une mastectomie pour les femmes porteuses d’une mutation de BRCA2 et de l’annexectomie seule pour les femmes porteuses de mutation de BRCA1, sur toutes les autres stratégies y compris la surveillance. DEPISTAGE PRECOCE INTERET ET MODALITES La sensibilité et la spécificité du test de référence qu’est la mammographie est modifié par la densité mammaire souvent élevée de ces

Agents alkylants Réactions spontanées hydrocarbures Rayons X Agents antitumoraux Erreurs de réplication ADN Cassure simple brin… mutation d’une base… Liaisons interbrins d’ADN Cassure double brin Insertion, délétion BRCA1/2 D’après Hoeijmakers JHJ Nature (2001) 411 : 366 Excision / réparation des bases Excision / réparation des nucléotides Réparation par recombinaison homologue MMR Réparation des misappariements 14 Cellule normale ADN

testiculaires (orchite : inflammation chronique ou aiguë des testicules, traumatisme ou testicules non descendus). Au niveau de la prédisposition génétique, le gène BRCA2 peut être associé à un risque élevé de cancer du sein chez l’homme. Quant au gène BRCA1, plus souvent associé au cancer du sein chez la femme, il ne semble pas être lié au cancer du sein chez l’homme. b. L’âge : Facteurs : Le premier facteur à prendre en compte est l’âge, l’usure de la vie, et bien entendu, ce risque s’accroît

5EXERCICE 6 Le document 6 présente l'arbre généalogique d'une famille dans laquelle on retrouve l'allèle muté du gène brca1. Il suffit que l'allèle muté soit présent en un seul exemplaire pour prédisposer à un cancer. L'allèle muté sera noté C tandis que l'allèle non muté sera noté n . 2. Déterminer si le gène brca1 est porté par un autosome ou un gonosome. Justifier les réponses. 3. Donner le génotype des individus I-1, II-4

sont pas une pure création de l'Homme, surtout à partir de souches sélectionnées durant des millénaires par les agriculteurs ou pouvant être considérées comme faisant partie du bien commun de l'humanité (blé, riz, maïs…). La révocation des brevets BRCA1 par l'Office européen des brevets a ainsi été considéré comme mettant fin à un abus de droit revendiqué par certains chercheurs ou par l’industrie des biotechnologies2.

hommes, n’en étant toutefois pas exempt. Les femmes sont rarement atteintes avant la trentaine et les risques augmentent après l’apparition de la ménopause. Le cancer du sein est souvent causé par une mutation génétique héréditaire, soit le gène BRCA1 et BRCA2. La mutation du gène p.53 augmente les risques de cancer des deux sexes, tandis que celui du gène récepteur d’androgène cause le cancer du sein chez l’homme. Au début le cancer est indolore, jusqu’à un stade avancé. Il est important de

breveté : La société américaine Myriad Genetics identifie le gène BRCA1, portant sur une méthode pour le diagnostic d'une prédisposition à un cancer du sein et de l'ovaire. Elle dépose immédiatement un brevet sur ce gène. Tous les tests ou les médicaments l'utilisant doivent alors lui verser des droits. En mai 2001, l'OEB (Office Européen des Brevets), lui accorde pourtant un brevet portant sur 34 mutations du gène BRCA1. Mais en France, l'Institut Curie proteste vivement et dépose une plainte

virtuellement quelque chose considéré comme propriété collective, tels que les gènes humains, en propriété privée. Afin d'illustrer ce problème, prenons comme exemple le cas de la société Myriad Genetics, ayant déposer un brevet concernant 2 gènes, BRCA1 et BRCA2,impliqués dans la développement et le dépistage du cancer du sein. Myriad Genetics a obtenu un brevet pour ces 2 gènes dans les années 1980 et de ce fait possède le monopole sur les tests de dépistage du cancer du sein. Cette société est donc

(mammographie), surtout en cas d’antécédents familiaux. 2- Doc 3 Question : Exposez les conséquences aujourd’hui connues de la possession de la mutation « BRCA1 ». Formulez quelques uns des avantages et des problèmes que peut poser la recherche de prédispositions génétiques chez une personne. Réponse : - La possession d’une mutation du gène BRCA1 constitue une augmentation importante du risque du cancer du sein (85 % contre 7 %) mais également du cancer de l’ovaire (40 à 60 % contre 1,5 %) et dans