Cas Hbs

sont des séquences d’acides aminés (il existe 20 acides aminés différents). Dans le cas de la drépanocytose, une modification de la globine bêta cause une agglutination des molécules d’hémoglobines en fibres microscopiques qui déforment les globules rouges. Pour les globules rouges normaux, l’hémoglobine est appelée HbA, tandis que pour les globules rouges d’un individu drépanocytaire, l’hémoglobine est appelée HbS. 2. Origine génétique de la drépanocytose (logiciel ANAGENE) A l’aide du logiciel

que le gène de la tyrosinase est fonctionnel ? Réponse : La pigmentation de la peau nécessite que la mélanine produite par les mélanocytes situés à la base de l’épiderme soit exportée vers toutes les cellules superficielles de l’épiderme. Dans le cas présenté ici, les mélanocytes fabriquent correctement de la mélanine, le gène de la tyrosinase est fonctionnel, mais la mutation d’un autre gène, celui de la myosine Va, empêche l’exportation des vésicules chargées en mélanine. Celle-ci s’accumule alors

infectieuse : maladie causée par la transmission d’une bactérie, d’un virus, d’un parasite, d’un champignon ou d’un prion. ≠ Maladie contagieuse. Maladie endémique : cas sporadiques répétitifs constatés d’une manière constante, sans variation du nombre de cas dans une zone géographique donnée. Épidémie : augmentation brutale du nombre de cas d’une maladie infectieuse dans une zone donnée. Pandémie : épidémie touchant plusieurs continents, voire mondiale. Vaccin : préparation issue d’un agent infectieux

obtenus par consultation et téléchargement sécurisés Le compte rendu original est disponible au laboratoire ______________________ Hématologie_______________________ Valeurs de référence Antériorités Modification du paramétrage le 16/09/2022 : en cas d'absence d'antériorité sur le compte rendu, le laboratoire est à votre disposition pour vous transmettre les résultats précédents. Numération globulaire Sang total, Sysmex, XN-2000, Antony# 12/09/22 Hématies .....................................

Atcd obstétricaux : une fille en 2010 de 2470g. Papa : âgé de 33 ans Profession : chauffeur de poids lourds Histoire de la grossesse Grpe O, Rhésus + Les sérologies réalisées ont donné les résultats suivants : Rubéole +. Toxo -. Anti gène Hbs – le 22/08. Syphilis Un prélèvement vaginal pour streptocoque B réalisé le 26/09 s'est révélé négatif. Accouchement Par voie basse spontanée, sans manœuvre instrumentale à 40 + 4 SA. Très rapide. Travail de 2h. Ouverture de l'oeuf de 8h30. Rupture

les rende plus vulnérable au risque d'infection de ces maladies. Si l'ont sent la moindre irritation ou brûlure dans la zone génitale, il vaut mieux consulter pour rien, plutôt que de se dire que cela va passer. Et même si cela passe, comme c'est le cas pour certaines infections à chlamydiae, les symptômes gênants disparaissent, mais les germes restent et la contagion aussi, alors qu'on se croit guéri. M.S.T: Qu'est-ce que c'est ? Les maladies sexuellement transmissibles (MST) sont des

déclaration obligatoire et que même dans ce cas moins d'une MST à déclaration obligatoire sur 10 n'est déclarée. D'autre part les critères de diagnostic ne sont pas toujours univoques : faut-il tenir compte d'une sérologie isolée ? Aussi parfois en l'absence de germe identifié ce sont des marqueurs indirects qui seront utilisés, comme un taux de grossesses extra-utérines ou de stérilités (cf. glossaire) tubaires. On estime l'incidence annuelle mondiale à 330 millions de cas (OMS) avec de grande variation suivant

16 % (30 décès par an), et une proportion identique de sujets présentant des séquelles physiques permanentesp L’épidémiologie des IIM C en France montre que les recommandations vaccinales appliquées jusqu’à présent, ciblant les sujets contacts d’un cas d’IIM C ou vivant dans des zones avec une incidence élevée de ces infections, n’ont pas permis de diminuer leur incidence ni d’empêcher l’émergence de souches virulentesp Le HCSP a donc recommandé que tous les nourrissons âgés de 12 à 24 mois reçoivent

contient l'information nécessaire à la synthèse d'une protéine spécifique. II- Les différents niveaux de phénotype (Voir l'exemple de la drépanocytose étudiée en TP3) Le phénotype peut se définir à trois niveaux différents : moléculaire (ex HbA et HbS), cellulaire (hématie normale biconcave et hématie falciforme) et macroscopique (individu sain, individu drépanocytaire). Le phénotype moléculaire détermine le phénotype cellulaire qui lui-même engendre le phénotype macroscopique. III. La synthèse

rondes (disque biconcave) déformables -Globules rouges en forme de faucille -Globules rouges rigides, obstruant les capillaires La molécule -Hb A globulaire -Soluble -Acide aminé n° 6 : acide glutamique -Hbs s’agrègent en longues fibres rigides qui forment un réseau qui précipite dans la cellule -Hbs insoluble -Acide aminé n° 6 : valine Phénotype drépanocytaire -Anémie sévère, toux -Fièvre, essoufflement -Grande faiblesse -Troubles respiratoires, cardiaques et circulatoires -Le sang circule peu