Chromosome

situés sur le chromosome X. Cette proximité des gènes rouge et vert explique |   | Vision nomale d'un champs de coquelicots.Photo ©Alain LEONCINI (galerie photos de l'Internaute) |   | que l'essentiel des daltoniens présentent une anomalie dans la perception de ces deux couleurs et que cette maladie touche majoritairement le sexe masculin. Lors de la fécondation, l'œuf reçoit un chromosome X de la mère et un chromosome X ou Y du père. Les petites filles possèdent deux chromosomes X. Si un des

TS DES DÉBUTS DE LA GÉNÉTIQUE AUX ENJEUX ACTUELS DES BIOTECHNOLOGIES Au début du XXe siècle, la théorie chromosomique de l’hérédité a été émise en mettant en parallèle le comportement des facteurs héréditaires de Mendel et le comportement des chromosomes.. À partir des informations extraites des documents et de vos connaissances, montrez en quoi : a) les résultats de Cuénot ont permis de généraliser les lois de Mendel à l’hérédité animale ; b) les résultats de Morgan ne sont pas conformes aux lois

compact) * Dense = hétérochromatine : 2 types (souvent à la périphérie du noyau) : Constitutive : ADN répétitif qui ne comporte pas d’information important Facultative (motte de Barr et Bertram) : que dans les cellules des femmes : 1 des 2 chromosome X est désactivé * Dense et hétérogène = nucléole a) Niveau 1 d’organisation de la chromatine = filament de nucléosome * Nucléosome : complexe protéique d’histone = protéine basique Différents types d’histones :

homozygote. Nous allons expliquer la différence entre un hétérozygote et un homozygote. Un hétérozygote aura sur sa paire de chromosome, une protéine CFTR normale et une protéine avec la mutation DF508. Alors qu’un homozygote possédera sur ses deux chromosomes le même allèle soit celui de la mutation DF508 et il sera donc malade, ou ceux de la protéine normale CFTR aux deux chromosomes et sera non porteur de la maladie.

CYTOGÉNÉTIQUE Techniques, Aberrations chromosomiques et indications CYTOGÉNÉTIQUE Science qui étudie les chromosomes et leurs anomalies Basée sur l’observation et l’analyse des chromosomes des cellules en métaphase ou prométaphase. PLAN Rappel sur le génome Anatomie d’un chromosome Techniques d’observation et d’analyse Les anomalies chromosomiques Indications RAPPEL SUR LE GÉNOME Le génome est l’ensemble du matériel génétique d’un organisme. Il contient à la fois les

cellulaires : Phase G1 : les chromosomes ont une chromatide, donc une molécule d’ADN. C’est une cellule diploïde ( 2nK), il a donc les deux paires de K homologues soit 46 chromosomes. Phase S : c’est la réplication semi conservatrice : Les 46 chromosomes possèdent donc maintenant 2 chromatides. (Phase G2) Mitose : a) La prophase : il y a compaction du matériel nucléaire, les K sont formés de deux chromatides, la membrane nucléaire disparaît. b) La métaphase : les chromosomes à deux chromatide PAR

l’une présente une délétion (perte) de certains gènes et l’autre une duplication de ces gène(s). Schéma d’un crossing-over inégal (avant/pendant/après) : A A A A A A A A A A A B A’ B A’ B B B A B B B B B B B Une paire de chromosomes homologues A B A B B Délétion du gène A Duplication du gène A 1 Ce mécanisme est : - souvent source de troubles (la perte de gènes est par exemple souvent létale), - parfois source de diversification du vivant : par exemple, à l’origine des

méiose : chaque chromosome possède 2 chromatides identiques entre elles Permet  production de cellules haploïdes 1ère division : 4 étapes = en métaphase 1 : chromosome homologues qui se placent au centre/ en anaphase 1 : pairs de chromosome qui se séparent en deux/  division réductionnelle 2ème division : 4 étapes = en anaphase 2 : chromatides se séparent en 2 (second brassage)  division équationnelle 2. La méiose source d’un double brassage génétique En prophase 1 : chromosomes homologues qui

Fusarium] et [petits fruits] sont dominants et les phénotypes [sensibles au Fusarium] et [gros fruits] récessifs. À ce stade, on ne peut écrire les génotypes sous forme de barre de fraction car on ignore si les gènes sont sur le même chromosome ou sur deux chromosomes différents. Désignons par « R » et « S » les allèles qui confèrent respectivement la résistance et la sensibilité au Fusarium, et par « P » et « g » ceux des gènes qui font que les fruits sont petits ou gros. Les génotypes des variétés

entre elles. De plus, ça n’arrive pas naturellement car elles ne se retrouvent pas dans les mêmes régions). 3. Critères génétiques : Tous les individus d’1 même espèce ont le même nombre de chromosomes portant des gènes semblables (par contre 2 individus différents peuvent avoir le même nombre de chromosomes ex : le gorille et la patate). → On appelle espèce l’ensemble des êtres se ressemblant entre eux, pouvant se reproduire sexuellement naturellement en produisant des individus féconds, et qui