Cyphoscoliose

diarrhée, fatigue, chutes, troubles de la vision Ancien Accident vasculaire cérébral Kardégic 75mg sachet Antiagrégant plaquettaire 0-1-0-0 Surveillance des douleurs abdominales, des saignements (nez, gencive) Douleur dans le bras droit dû à sa cyphoscoliose Doliprane 1000mg cp Antalgique 1-0-1-0 Anxiété Atarax 25mg Anxiolytique et Antiallergique Seulement la nuit Surveillance des selles (constipation possible), troubles de l’accommodation, éruption cutanée, rétention des urines, état de somnolence

l’échangeur broncho-pulmonaire (le poumon est malade)  maladies obstructives : asthme vielli, BPCO…  maladies restrictives  Pneumopathies infiltratives diffuses (fibrose, silicose…)  maladies par amputation parenchymateuse (emphysème, séquelle BK, cyphoscoliose, pneumonectomie…)  maladies artérielles pulmonaires (HTAP primitive, postembolique)  Maladie de la pompe = incapacité du soufflet thoracique à assurer une ventilation suffisante (le poumon est sain)  maladies neuromusculaires (myasthénie,

traumatisme de la moelle épinière, poliomyélite, polyradiculoné-vrites (syndrome de GuillainBarré), sclérose latérale amyotrophique. Anomalie de la fonction neuromusculaire : myasthénie, curarisation) Anomalie des mouvements de la paroi thoracique : cyphoscoliose, péritonite, hémothorax ou chirurgie thoracoabdominale) Fatigue des muscles respiratoires : principalement le diaphragme, soit par augmentation de la demande en énergie soit par diminution des réserves en oxygène FATIGUE RESPIRATOIRE AUGMENTATION

Père : ne sait pas qu’il est décédé. Bilan d’autonomie : Dépendante pour tous les gestes de la vie quotidienne Sur un plan médical : Pathologie : Syndrome de little (encéphalopathie), cancer de l’utérus, épilepsie, asthme Antécédents : * Cyphoscoliose entrainant une insuffisance restrictive ; * Hernie diaphragmatique * Dolichocôlon * Traumatisme facial à cause d’extraction de deux incisives supérieures et de deux incisives inférieures * Opérée d’une hernie ombilicale sous anesthésie

fait d'une insuffisance respiratoire. Les sclérotiques sont teintes de grises. Le type 3 : Représente les formes sévères mais non mortelles. Les fractures sont fréquentes et surviennent souvent avant la naissance. Elles s'accompagnent d'une cyphoscoliose (déformations de la colonne vertébrale) et d'une petite taille. Il peut y avoir une densitogenèse imparfaite. Les sclérotiques sont de couleurs variables. Le type 4: Représente les formes a gravité intermédiaire. Il y a des déformations des

ballant, palpation d’un cordon induré, signe de Homans), devant faire évoquer une phlébite avec embolie pulmonaire. - coma inaugural (intoxication médicamenteuse, autre cause neurologique centrale). 2A l’inspection : déformations thoraciques (cyphoscoliose,…), asymétrie d’ampliation, distension. 3- A l’auscultation : - wheezing (sifflement inspiratoire haut situé, évocateur d’obstacle sur les voies aériennes supérieures) ; - sibilants (évocateurs d’obstruction bronchique le plus souvent diffuse

Épaississement de la voute crânienne, hyperostose frontale, un élargissement des sinus frontaux, une petite selle turcique et une sub-luxation temporo-mandibulaire.1. Les déformations osseuses s’observent surtout dans les formes infantiles : cyphoscoliose, thorax en carène VI-EXAMENS COMPLEMENTAIRES:1-Biologie: CK: Augmenté dans les formes à début précoce, Normal dans les autres cas. 2-EMG: Myotonie + atteinte myogène. 1. La myotonie électrique se traduit

Insuffisance ventriculaire gauche b. Rétrécissement mitral serré c. Broncho-pneumopathie chronique : CPC - Syndrome obstructif : Asthme bronchique – Emphysème pulmonaire – Bronchite chronique - Syndrome restrictif : Grandes cyphoscolioses avec gibbosité – Obésité (Pick Wick) – myopathie – poliomyélite - Trouble de diffusion alvéolo-capillaire : Fibrose pulmonaire secondaire ou primaire – sarcoïdose – miliaire – lupus -….. d. Hypertension artérielle pulmonaire :

Hyperlaxité peau et Autosomique articulations dominant Gène défectueux COL5A1 COL5A2 Type III hyperlaxité Laxité articulaire, douleurs, luxations inconnue Type IV vasculaire Rupture artérielle et organes internes Type VI cyphoscoliose Hypotonie, scoliose Autosomique récessif Lysyl-hydroxylase congénitale, fragilité oculaire Autosomique dominant - © Université Médicale Virtuelle Francophone - COL3A1 sur chr3 - Support de Cours (Version PDF) - Type VIIa et

et une insuffisance respiratoire hypercapnique. À ce stade, l’assistance ventilatoire peut être indiquée, comme c’est le cas pour les autres formes de myopathie avec atteinte musculaire respiratoire. Cyphoscoliose L’assistance ventilatoire est proposée chez des patients avec une cyphoscoliose qui ont une hypercapnie nocturne et/ou diurne et/ou des désaturations nocturnes reliées à des phénomènes d’hypoventilation. Malgré l’absence d'études randomisées, l’assistance ventilatoire à domicile