Délétion de la spermatogenèse

constituée de deux éléments homologues dont l'un est d'origine maternelle et l'autre d'origine paternelle. Les aberrations chromosomiques ou d'aneuploïdies sont liées aux nombres, ou à la structure des chromosomes (Translocations, inversions délétions). On établira la formule chromosomique (ex : 46, XX ; 47, XY+ 21). On précisera des indications dans les domaines des diagnostics anténatal et prénatal. Le chromosome métaphasique Schéma de l’ADN au chromosome métaphasique [pic] L’ADN

Mutation= modif aléatoire, peu fréquente, non orienté de la séq d’ADN. Mutation ponctuelle => mutation qui concerne 1 paire de nucléotide. Il existe 3 cas : substitution (remplacement d’1 nucléotide par 1 autre), délétion (perte d’1 paire), addition (insertion d’1 paire). Addition + délétion = mutation décalente car décale le cadre de lecture du ribosome lors synthèse protéines. Conséquences phénotypiques des mutations Mutation non-sens : codon remplacé par 1 codon stop. Conséquences sur protéines

aux gamètes). ( mutations ponctuelles : une seule base de l’ADN est touchée sinon elles sont étendues (plusieurs bases) - substitutions : une base est remplacée par une autre ; - additions : une base est ajoutée dans la séquences d’ADN ; - délétions : disparition d’une base dans la séquences d’ADN. ( Fréquence des mutations relativement faible (10-6) ms dépend des agents mutagènes (UV, radioactivité...) ms elles ne sont pas si rares au niv. d’une pop. ou de l’ensemble de l’organisme. ( Mutations

important de cas d'infertilité. D'autres substances semblent impliquées dans la délétion croissante de la spermatogenèse, soit directement comme reprotoxiques soit à faible doses ou via des cocktails de produits comme perturbateur endocrinien. Dans ce cas, l'embryon peut être touché, même par une exposition à de faibles doses (anomalies génitales, et peut-être risque augmenté de certains cancers et de délétion de la spermatogenèse chez le futur adulte). Risques fœtaux : des pesticides franchissent la

important de cas d'infertilité. D'autres substances semblent impliquées dans la délétion croissante de la spermatogenèse, soit directement comme reprotoxiques soit à faible doses ou via des cocktails de produits comme perturbateur endocrinien. Dans ce cas, l'embryon peut être touché, même par une exposition à de faibles doses (anomalies génitales, et peut-être risque augmenté de certains cancers et de délétion de la spermatogenèse chez le futur adulte). Risques fœtaux : des pesticides franchissent la barrière

vient placer les testicules contre la paroi abdominale), et d'une régulation circulatoire (si la température scrotale est élevée artificiellement le rythme respiratoire s'accélère). Les testicules présentent principalement deux fonctions : * la spermatogenèse : production de spermatozoïdes par multiplication des cellules souches, méiose et spermiogenèse (transformation des spermatides en spermatozoïdes) * une fonction endocrine : sécrétion d'androgènes (stéroïdes) et de peptides indispensables au

» pouvant provoquer des malformations génitales, altérer la fonction normale de régulation du système endocrinien et avoir des effets dangereux sur le système reproducteur masculin, jusqu'à éventuellement l'infertilité (voir l'article Délétion de la spermatogenèse, plus détaillé sur ces aspects)[56]. * Dans les années 1980, des chercheurs sur la base d'études scientifiquement bien étayées ont alerté sur la fréquence de la contamination des jeunes enfants (Par exemple, en montrant en 1989, que

sans séparation des chromatides à la première division ; – séparation des chromatides sans changement du nombre de chromosomes à la deuxième division. Note : Même si la spermatogenèse n’est pas au programme et que les termes de spermatocyte, spermatide... ne sont pas exigibles, il nous a paru nécessaire de localiser la spermatogenèse dans les tubes séminifères dans l’optique de l’étude du rôle de la testostérone (chapitre 9). A c t i v i t é s 3 La prophase de la première division de méiose

le patient est une personne se préparant à avoir des enfants, il est possible que ce plomb puisse être source d'infertilité provisoire (le plomb est en effet connu comme étant reprotoxique chez l'homme, au moins en tant que facteur de délétion de la spermatogenèse; en revanche ses effets sur la fertilité féminine n'ont pas été suffisamment étudiés). Effets et symptômes chez l'homme [modifier] Lorsque l'intoxication est légère, les symptômes permettent rarement de conduire au diagnostic de saturnisme

récemment été identifié sur le chromosome 11q13. Il code pour une protéine, dénommée Ménine. C’est un gène suppresseur de tumeur, et les mutations décrites, très variables d’une famille à une autre, peuvent comporter des mutations ponctuelles ou des délétions. Le développement tumoral se caractérise par la présence d’une altération dans le génome des cellules tumorales sur le 2° allèle du gène : c’est la perte de l’hétérozygotie par mutation au niveau somatique. Dans certaines tumeurs, adénomes parathyroïdiens