Drepanocytose 1ere S

de consanguinité parentale en degrés dresser l’arbre généalogique. · Fratrie :· rang du patient.· sexe et âge de chaque membre de la fratrie et les éventuelles tares.· Tares familiales : HTA, diabète, obésité, drépanocytose, ….· Niveau socio-économique (bas, moyen, élevé) :· revenue du père de famille,· maison conjugale (électricité, eau potable). B- Enfant ou Adolescent : 1- Antécédents personnels :· Rang dans la

CHROMOSOMIQUES: En utilisant les marqueurs dont dispose actuellement la biologie moléculaire, il est possible de déterminer l'origine paternelle ou maternelle du chromosome surnuméraire et de préciser si l'anomalie résulte de la 1ère division, de la 2e division de méiose ou de la 1ère mitose de segmentation de l'oeuf. C'est ainsi que sur 238 cas de trisomie 21 étudiés, on a relevé les fréquences suivantes: C'est ainsi que sur 238 cas de trisomie 21 étudiés, on a relevé les fréquences suivantes:

La trisomie 18 @Trisomie18 - L’hémophilie @Hemophilie - La maladie du Canavan @deCanavan - La myopathie de Duchenne @myopathiededuc1 @MyopathieDu - Le syndrome de Sotos @lamaladiesotos @SVT_Sotos - La progéria @LaProgeria - La drépanocytose @drepanocytose1 - Le syndrome de Gapo @syndromeGAPO @Laura_Camille3G - La maladie des os de verre @SvtOsDeVerre - L’albinisme @lalbinisme @albinismeteleth - Le syndrome de l’X-fragile @3Gtelethongr14 - L’achondroplasie @Achondroplasie

sur la ligne où le curseur clignote : script adn.scr puis valider. - La présentation commence : il ne reste plus qu'à suivre les instructions qui s'affichent dans la fenêtre "command line" et répondre aux questions indiquées AU FUR ET A MESURE ! 1ère partie : LA STRUCTURE D’UNE MOLECULE D’ADN L’étude porte sur un fragment d’ADN humain. • Q1 : Observer attentivement la molécule d’ADN, en la faisant tourner verticalement et lentement sur elle-même, et cocher l’affirmation correcte : Une

peut constater que le poids diminue en raison d’une perte d’eau (10%) liée à l’adaptation à la vie extra-utérine. 2.1. Tests à la naissance A la naissance le nouveau-né subit un certain nombre d’examen tels que : Test AGPAR : il est effectué dans la 1ère minute de vie du bébé. Il constitue à noter (entre 0 et 2) cinq points fondamentaux du bébé et du comportement du nouveau-né : la couleur de la peau la fréquence cardiaque les réflexes le tonus la respiration La somme des ponts permet d’évaluer la

de 3 mois. * Hépatite B : pour les enfants nés de mère porteuse de l'antigène HBs. 1ère dose de vaccin dans les 24 heures, associée à l'administration d'immunoglobulines. 2ème et 3ème doses à 1 et à 6 mois, puis contrôle sérologique entre 7 et 12 mois. A 2 mois Diphtérie, tétanos, poliomyélite, coqueluche, Haemophilus influenzae b : 1ère injection. Hépatite B : 1ère injection. Pneumococcique (Pn7) : 1ère injection. A 3 mois Diphtérie, tétanos, poliomyélite, coqueluche, Haemophilus influenzae

niveaux. Drépanocytose (= anémie falciforme) = maladie courante en Afrique, ça se passe au niveau des GR qui sont en faucille => Forment alors des bouchons. Anémie= manque de GR Cette maladie est due à la synthèse d’une hémoglobine anormale. Hémoglobine= protéine contenue dans les GR et dont le rôle est de transporter l’oxygène. Le gène qui code la synthèse de la protéine possède 2 allèles : Allèle normale : dominante et permet la synthèse d’1 hémoglobine normale Allèle drépanocytose : récessif

S) : Durant la phase S, les chromosomes à une seule chromatide se transforment en chromosomes à deux chromatides identiques. C’est la duplication des chromosomes. Cela correspond à la réplication de l’ADN qui se déroule de la façon suivante : - 1ère étape : À plusieurs endroits du chromosome, qu’on appelle origine de réplication. Les deux brins de l’ADN se séparent. - 2ème étape : Des protéines appelées ADN polymérase reconstituent le bras manquant à partir du nucléotide libre. C’est la

18 ans pour les pathologies médicales et autres traumatismes non osseux. o Problèmes de santé principaux Pathologies pulmonaires (état de mal asthmatique), ORL (otites, angines…), neurologie (état de mal convulsif, malaise…), hématologie (drépanocytose, anémie…), Intoxication…etc. Pathologies accidentelles traumatologiques ou autres : corps étrangers dans les orifices, agressions, accidents sportifs et où sur la voie publique, brûlures, chutes…etc. o Locaux et matériel 1 box d’accueil et

responsable IST , et de trachome, qui peut conduire a la cécite= perte de la vue. o Mycoplasme  IST  Pneumopathie A l’hopital, on peut récupéré des infections nosocomiales ( Si 48h après l’hopital on prend une infection) :  E.coli : 1ère cause d’infection a l’hopital 28%  S.Aureus 20 %  Pseunomosas Aeruginosas Staphyloccocue Aureus = Staphylocoque doré o Habitat  Environnnement  Commensal (qui vient de l’environnement) , portage normale , flore normale( on porte tous