Drepanocytose 1ere S

pour le fer 250x sup à l’O2 Carboxyhémoglobine : HbCO : incapable de fixer l’O2 hypoxie tissulaire Sources : Les causes d’intoxication sont accidentelles. Source la + fréquente : combustion incomplète de substances organiques (charbon, gaz pétrole) 1ere source : chauffage. Poele avec tirage insuffisant (stagnation des gaz) incendie, gaz d’échappement, chauffe-eau mal entretenu… Signes de l’intoxication : vertiges, maux de tête, coma Traitement : on place les personnes dans un caisson hyperbare, on

de nucléotides qu’il n’y a d’AA dans la protéine, on peut penser qu’il faut 3 nucléotides pour coder un AA. L’ADN possède 2 brins : redondance des informations ? mais seul l’un des brins sera décrit c-a-d « transcrit ». • Prendre en exemple la 1ère ligne du doc 1 : ATGGTGCACCTGACTCCTGAGGAG… =Nucléotides (majuscules) au nombre de 4 différents. Met Val His Leu Thr Pro Glu Glu … = AAs (les 3ères lettres) au nombre de 20 différents. Q2 doc 3 et 4 : Si on lit les séquences de nucléotides par

séjour à la maternité ? 3 – Déroulement de la grossesse et accouchement : Poids de la mère avant sa grossesse ? Comment a-t-elle vécu sa grossesse ? Bon ou mauvais déroulement ? Problèmes particuliers ? Examens pendant la grossesse : - 1ère échographie, quand ? - les autres examens prénataux, quand ? - souhait de connaître le sexe du bébé ou non ? - la 3ème échographie pour dépister des anomalies et des malformations, quand ? - Groupe sanguin ? - Grossesse désirée

demande le diagnostic pré-implantatoire (l’ADN est extrait à partir du trophoblaste). Une loi existe qui interdit de faire des tests génétiques sur des mineurs asymptomatiques car il n’y a pas de bénéfice à cela, on attend sa majorité. La drépanocytose (ou hémoglobinose S) C’est la deuxième grande maladie autosomique récessive après la mucoviscidose. 1/400 à 1/600 enfants sont touchés chez les afro-américains, voire 1/50 dans certaines régions d’Afrique. Cette maladie est due à une mutation

survient lorsque le cristallin, qui est une petite lentille ovale située derrière la pupille, perd de sa transparence. La vision se brouille car les rayons lumineux parviennent moins bien à la rétine. C’est un problème de santé publique car c’est la 1ère cause de cécité dans les pays en voie de développement. Elle touche 50 % des personnes âgées de plus de 60 ans et 70 % des personnes âgées de plus de 70 ans. Facteurs favorisants : âge, tabagisme, exposition prolongée au UV, hérédité, diabète. Le

principes génétique de leur transmission.I-1 Les lois de MendelI-1-1 Uniformité des produits de la F1 On parle de monohybridisme lorsqu’un caractère est transmis par un couple d’allèle. Un seul couple d'allèles agit sur un caractère (cas le plus simple).- 1ere loi  : Le monohybridisme permet de vérifier qu’a partir de deux parent de race pur (2 allèles identiques -> homozygote) on obtient des F1( enfant de première génération tous identique( même génotype et même phénotype). -

Les résultats de Mendel sont redécouverts et généralisés. Les principes découverts sont appelés « lois de Mendel » : * Le concept de l’unité des caractères héréditaires : les caractères sont contrôlés par des paires de facteurs (allèles). * 1ère loi : loi de dominance et de récessivité : un facteur (le dominant) peut empêcher la manifestation d’un autre facteur du même type (le récessif). * 2ème loi : loi de réciprocité de la génération F1 : les hybrides issus de parents homozygotes, différant

chroniques, dont asthme, dysplasie broncho-pulmonaire et mucoviscidose ; cardiopathies congénitales mal tolérées, insuffisances cardiaques graves et valvulopathies graves ; néphropathies chroniques graves, syndromes néphrotiques purs et primitifs ; drépanocytoses, homozygotes et doubles hétérozygotes S/C, thalassodrépanocytose ; diabète insulinodépendant ou noninsulinodépendant ne pouvant être équilibré par le seul régime ; déficits immunitaires cellulaires (chez les personnes atteintes par le VIH, l’indication

LEXIQUE DU COURS DE 1ERE S SVT THEMES : DU GENOTYPE AU PHENOTYPE et MORPHOGENESE VEGETALE *Acide aminé : maillon élémentaire dont sont composées les protéines. Il en existe 20 différents enchaînés dans les molécules biologiques selon un ordre dicté par le gène. Chaque acide aminé possède une fonction acide –COOH et une fonction amine –NH2. Les acides aminés s’enchaînent par une liaison entre un COOH de l’un et le NH2 du suivant. Cette liaison s’appelle liaison peptidique. Les quatre atomes

une phrase à la conclusion Mercredi 24-11-10: Membrane érythrocytaire Dimanche 28-11-10: Anémies par enzymopathie (polycope) Mercredi 01-12-10: Anémie hémolytique extracorpusculaire acquise c=#ffffff]Dimanche 05-11-10: Rien Samedi 11-12-10: drépanocytose et thalassémies (polycope) (notes étudiante) TD 1 hémobio TD 2 hémobio voir morphologies pathologiques des hématies ICI Normes physiologiques données en TD EMD2: Mercredi 08-12-10: La granulopoiëse (polycope) Dimanche 12-12-10: PnN