Formule Chromosomique

le phénotype. Le mot trisomie 21 veut dire trois chromosome 21 « tri pour trois et somie pour chromosome ». 3. Épidémiologie Le syndrome de Down varie peu d'un pays à l'autre. On compte environ 1 cas pour 800 naissances, cette anomalie chromosomique est la plus importante en France. On dénombre environ 70 000 personnes atteintes de trisomie 21 aujourd'hui dans l'hexagone. Le seul facteur de risque connu est l'âge maternel au moment de la fécondation : - 1/1500 naissances si la mère a 20

comme l’équitation, la voile. Présentation du groupe d’usager Définition de la population : Il s’agit d’enfants âgés entre 10 et 12 ans Définition de la pathologie : Le syndrome de Down, aussi appelé trisomie 21, est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 21e paire. Ses signes cliniques sont très nets, on observe un retard cognitif, associé à des modifications morphologiques particulières. Principales caractéristiques :

BIOLOGIE I-LES MALADIES CHROMOSOMIQUES Les maladies chromosomiques sont dues à la présence d'un chromosome supplémentaire sur une des paires (trisomie) ou à l'absence d'un chromosome sur une des paires (monosomie). Leur origine se situe au moment de la méiose pendant la gamétogenèse. Exemple : au cours de la première division, si les chromosomes homologues ne se placent pas tous de part et d'autre de la plaque équatoriale de la cellule, au lieu d'avoir deux gamètes contenant chacun un chromosome

Sans différences, pas de génétique • Les gènes ne sont pas observable directement mais uniquement par leur effets Comment les variants génétiques apparaissent-ils? SOMMAIRE I- Les mutations 1) les mutations ponctuelles 2) les mutations chromosomiques II- Les systèmes de réparation de l’ADN Deux grands processus sont responsables de la variation génétique:   Les mutations La recombinaison I - LES MUTATIONS Le terme « mutation » recouvre une vaste gamme de types différents de

groupe d'élèves infirmières de 3ème année : Beaufort Caroline, Gilbert Sabrina, Masseroni Audrey, Rolin Magali, Sacquard Cécile, Tetard Nadège En France, la naissance d'un enfant porteur de handicap est de 3% dont 1% représenté par une anomalie chromosomique. Le handicap constitue pour la famille et la société une prise en charge importante. 1- Généralités En 1886, Down médecin anglais décrivait une affection qui fut ensuite appelée syndrome de Down, dont les sujets atteints ont des caractéristiques

Les anomalies chromosomiques sont dues à la présence d'un chromosome supplémentaire sur une des paires (trisomie) ou à l'absence d'un chromosome sur une des paires (monosomie). Parfois, c'est une partie d'un chromosome qui est en trop ou qui manque. Les scientifiques utilisent le terme duplication quand il y a un fragment de chromosome en plus, délétion quand il manque une partie d'un chromosome, parfois très petite comme dans le syndrome de DiGeorge. Dans d'autres cas, on observe des chromosomes

"mongoliens" qu'ils étudient, la présence d'un troisième chromosome (au lieu des deux habituellement rencontrés) sur la 21ème paire du génome humain. Ils rendent compte de leur découverte à l'Académie des Sciences. Ils démontrent que cette aberration chromosomique est à l'origine du "mongolisme". Avant cette date, nul ne savait ce qui provoquait ce syndrome. Avec cette découverte, on parvient à mieux saisir le dysfonctionnement cérébral et physiologique chez la personne et des pistes sont offertes aux

implique une maladie dominante. Chapitre II Catégories des maladies génétiques Nous avons des maladies : - Autosomiques dominantes, - Autosomiques récessives, - Liées au sexe - Liées à l’hérédité mitochondriale - Les abbérations chromosomiques I - Autosomiques dominantes, Les maladies autosomiques dominantes comprennent de nombreuses pathologies génétiques de l’adulte dont la symptomatologie peut être plus ou moins sévère. Exemples: - la hypercholestérolémie familiale, -

normalement en deux exemplaires le chromosome X. Les femmes atteintes du syndrome n’en portent qu’un seul exemplaire. Ceci est du à une perte du matériel génétique durant les premières divisions cellulaires suivant la fécondation. Une telle anomalie chromosomique est probablement responsable d’un nombre important de fausses couches spontanées. Actuellement, en France, le syndrome de Turner touche environ, à la naissance, 1 petite fille sur 2 500. Quels sont les symptômes ?  Ils sont variables en fonction

a pas encore d'orientation envisagé. Marie est âgé de 4 ans, elle est acceuillie à la halte garderie depuis qu'elle à 6 mois. Elle à plusieurs fréres et soeurs. elle n'est pas scolarisée. elle est atteinte du symdrôme de Turner (maladie chromosomique, petite taille, malformation cardiaque, et retard intellectuel) Une rentrée en septembre est prévue avec l'accompagnement d'un A.V.S. POur l'instant marie et suivi au C.A.M.E.S ( centre d'acceuil médico-éducatif et social) une journée par semaine