Formule Chromosomique

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CORRIGÉ - Le croisement 2 (doc.1), réciproque du croisement 1 où les phénotypes des parents mâle et femelle sont inversés, donne des résultats différents pour les mâles [z] et les femelles [+]. - On observe sur le doc.2 que le caryotype du mâle est caractérisé par deux gonosomes X et Y, alors que la femelle possède deux gonosomes X. - En mettant en relation cette observation avec la précédente, on peut émettre l'hypothèse d'une localisation du gène sur le chromosome X. En effet, le chromosome

trouve dans le noyau et qui est le centre de l’information génétique car il contient de l’ADN. NOYAU : Il se trouve dans chaque cellule et porte les informations nécessaires à la réalisation héréditaire. TRISOMIE 21 : C’est une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d’un chromosome en plus, concernant la 21ème paire.  CARACTERE : Signes externes et particularité d’un individu. CARACTERE SPECIFIQUE : Particularité propre à une espèce. CARACTERE HEREDITAIRE : Particularité

L'étude des caractères liés au sexe a permis de comprendre le lien entre chromosome et caractères. Le chromosome Y porte des informations qui commandent la masculinisation, c'est-à-dire la mise en place des testicules très tôt au cours de la vie embryonnaire. • Grâce à l'étude d'anomalies génétiques chez certaines personnes, on a pu montrer qu'une partie seulement du chromosome Y commandait la masculinisation : certains hommes ont un caryotype présentant une paire de chromosomes sexuels

1) DPN et dépistage, définition: Le dépistage prénatal est l’ensemble des moyens mises en œuvre par le corps médical pour déterminer si le fœtus a des facteurs de risques d’avoir une malformation morphologique ou une maladie génétique ou chromosomique. Le dépistage prénatal, s’il atteint les seuils statistiques critiques (par exemple, le fœtus a une probabilité égale ou supérieure à 1/250 d’être atteint de trisomie 21), un diagnostic prénatal doit alors être mis en place. Le diagnostic prénatal

HISTORIQUE Le syndrome de Down ou trisomie 21 est ce qu'on appelait autrefois "mongolisme". Aujourd'hui, ce terme est rayé de notre vocabulaire étant donné sa connotation péjorative. La trisomie 21 - Syndrome de Down - est la première anomalie chromosomique décrite chez l’homme. En 1833, Esquirol fait, pour la première fois, part d’une curieuse maladie mentale. En 1866, Edouard Séguin (né à Clamecy) en donne une description magistrale. -2- La même année, un médecin anglais, John Langdon Down

Problématique : Quels sont les moyens de dépister les anomalies chromosomiques avant la naissance ? Que sont les tests prénataux ? : Les dépistages prénataux sont l’ensemble des tests que l’ont fait préalablement à la naissance de l’enfant. Les quatre tests les plus courants sont : la mesure de la clarté nucale que l’on fait durant une échographie, l’analyse du sang maternel, l’amniocentèse et la biopsie du tissu placentaire. Ya t-il des facteurs « aggravants » ? : Certains facteurs peuvent

familiale joue aussi. Il est difficile de terminé ce qui est vraiment inné. Intra-utérin sont les facteurs (horloge biologique) arrivés entre la conception de l’enfant jusqu’à l’accouchement. => Cela a un impact sur le futur de l’enfant : Anomalie chromosomique (trisomie 21,…), ce qui vit la mère (émotions fortes, alcool,…), les infections (type toxoplasmose) , anoxie (à l’origine d’arriération mentale) sont des facteurs à prendre en compte. En fonction du jour de naissance (prématuré ou non) peut jouer

multiplication cellulaire . b/ Anomalies chromosomiques - Un nombre anormal de chromosomes entraîne des anomalies dans le développement et le fonctionnement de l'organisme de l'individu ( physique et/ou mentale ) . - Les personne atteintes de trisomie 21 possèdent des caractères différents ( visage arrondi , yeux bridés , petites mains ... ). - Il existe une relation entre le nombre anormal de chromosomes et les caractères observés . Trisomie : anomalie chromosomique due à la présence de 3 chromosomes

l’homme (XY). Le caryotype permet de détecter une anomalie chromosomique. Ex : trisomie 21 , qui est reconnu car le chromosomes 21 n’est pas doublé mais triplé. 1er schéma : il s’agit du caryotype d’un individu masculin ; les gonosomes sont différents XY. Il ne présente pas d’anomalie chromosomique. Schéma 2 : Il s’agit du caryotype d’un individu de féminin, les gonosomes sont identiques XX. Il ne présente pas d’anomalie chromosomique. Les chromosomes sont classés par paires, selon leur taille