Gene Kelly

avons utilisé plusieurs logiciels permettant d'analyser cette séquence tels que Genscan, Augustus, BLAST, KEGG. I – Prédiction de gènes Dans un premier temps, on utilise les logiciels Genscan et Augustus pour caractériser la structure exon-intron du gène étudié. Genscan est un programme de détection de gènes ab initio c'est-à-dire qu'il n'utilise que la séquence ADN pour travailler, tandis que Augustus permet d'intégrer des données supplémentaires cependant on l'utilise comme un programme ab initio

Les phénotypes diabétiques Au niveau cellulaire deux phénotypes différents sont décrits : Le diabète de type 1 ou diabète insulino-dépendant (DID) Il est caractérisé par un pancréas modifié. Les cellules pancréatiques sécrétant l’insuline (cellules bêta) sont détruites par le système immunitaire tandis que le nombre de cellules sécrétant le glucagon (cellules alpha) augmente. Il apparaît chez des individus jeunes. Il est traité par des injections d’insuline tout au long de la vie de l’individu

environnementale étant donné que des effets toxiques liés à l’environnement. Le (le tabac, l’alcool, l’amiante, les nitrites...) s’exercent différemment selon le terrain génétique. Les cancers ne se développant que sur des sujets prédisposés à l'avoir (dont le gène de la réparation est absent) donc l'environnement n'a pas un effet direct sur l'apparition d'un cancer mais on ne peut pas non plus séparer les mécanismes génétiques des mécanismes environnementaux. II. Mutations et environnement Les mutations

(10 points) L’amaurose de Leber est une maladie génétique qui perturbe la vision surtout nocturne ou dans la pénombre dès la naissance. Quelle est la cause de l’amaurose de Leber, une rétinopathie (4 points)? Présence d’un ou deux allèles mutés du gène RPE dans les cellules du malade Mutation : délétion de 4 nucléotides ( AAGA) qui provoque un décalage de lecture de l’ADN Quelles sont les conséquences phénotypiques (3 points) ? Phénotypes macroscopique cellulaire moléculaire Individu atteint de

Bioéthique & thérapies géniques Plan : 1/ Principe de la thérapie génique 2/ Étapes de la thérapie génique : Localisation du gène Isolement et amplification du gène Protéine Transfert du gène 3/ Réussites et dérives de la thérapie génique 4/ Bioéthique (définition) 5/ La bioéthique et les thérapies géniques Problématique : En quoi la bioéthique et les thérapies géniques sont elles liées ? 1/ Principes de la thérapie génique. Depuis les années 1970, les techniques médicales pour

d’un individu. Ce système comporte 6 gènes principaux : le gène A (+ de 200 allèles), le gène B (+ de 400), le gène C (+ 100), le gène Dr (47 allèles), le gène DQ et le gène DP. Si les protéines sont reconnues par le système immunitaire, la cellule n’est pas détruite sinon la cellule est détruite. [pic] On a suivi une famille sur 4 générations dont certains membres ont développé un diabète de type 1. On a étudié les allèles du gène DQ su système HLA pour chaque membre de la famille. Ces allèles

polymorphismes : un polymorphisme de séquence (par exemple mutation ponctuelle, délétion) et un polymorphisme de longueur de séquence (portion de gène en plus ou en moins) Au cours de ce TP, nous avons étudié, en utilisant la technique de PCR, le polymorphisme de deux gènes d’huîtres creuses Crassostrea gigas : un gène nucléaire, la métallothionéine (MT) et un gène mitochondrial du cytochrome Oxydase I (COI). Cette étude sera réalisée à partir de l’ADN présent dans des branchies d’huitres.

Gamètes : Définition : Les gamètes sont les cellules reproductrices. Elles contiennent 2 fois moins de chromosomes que les autres cellules de l’organisme. Chaque gamète ne possède qu’un seul chromosome de chaque paire. Donc un seul allèle pour chaque gène. Chaque cellule contient 6 chromosomes. Les chromosomes ou les gènes d’une même paire proviennent : - pour l’une des gamètes femelles - pour l’autre des gamètes males. Les micro-organismes : Les micro-organismes, appelés microbes, sont

traiter le gène atteint. 3 - LE VECTEUR : Un vecteur, un retrovirus rendu inoffensif, est utilisé pour introduire le gène sain dans le noyau de la cellule et ainsi de remplacer le gène déficient. Ce vecteur permet d’introduire le matériel génétique dans la cellule cible par « transfert ». L'avantage du retro-virus c'est qu'il est capable de s'intégrer au génome de la cellule, à la différence de l'adénovirus. En se divisant, la cellule, modifiée par ce retrovirus, transmet également le gène médicament

champignon ascomycète haploide (cellules à n chromosomes), qui, après la fécondation, produit des spores dont la couleur est déterminée par deux allèles d’un gène. Les organismes haploïdes comme Sordaria, présentent l'avantage de ne posséder qu'un seul allèle de chaque gène. Ainsi, chaque caractère est-il le produit de l'expression d'un seul gène. La couleur "sauvage" des spores est habituellement brune car les spores sauvages fabriquent de la mélanine, pigment brun analogue à celui rencontré chez les