Gène

Chromosome concerné | Gène | Rôle normal du gène | Action probable du gène muté | 6p21bras court du chromosome 21 | HLA ou du CMH | Le système HLA (Human Leucocyte Antigen) ou CMH (Complexe Majeur d'Histocompatibilité)  est un ensemble de protéines codées par plusieurs gènes DR ET DQ. | Plusieurs diabétiques présentent les gènes DR3 ou DR4. Les mécanismes ne sont pas encore élucidés. | 11p15bras court du chromosome 11 | de l'insuline | Le gène de l'insuline présente

des caractères qui définissent un individu. B/Le gène Un chromosome est une molécule d'ADN qui peut porter des miliers de gènes. Un gène est une séquence de nucléotides qui code pour la séquence d'acides aminés d'une protéine. (+code génétique) 2/Les innovations génétiques A/Le polyallélisme 1/Définition Un allèle est une version d'un gène qui ne differe des autres autres allèles que de quelques nucléotides. (+schéma) Un gène et donc ses allèles ont toujour la même position sur

manifeste dès la naissance. Dans 16% des cas, on connaît un gène, le gène RPE, dont l’allèle muté est responsable de la maladie. Cette maladie est donc bien une maladie génétique. On constate que l’allèle déficient possède quatre nucléotides en moins : il s’agit d’une délétion (quatre nucléotides AAGA ont « sauté »), ce qui décalera la lecture lors de la traduction et changera tous les acides aminés en aval. Portion de l’ allèle normal du gène RPE 469

différenciation|Nanisme, impubérisme. | Conséquence d’une recombinaison [pic] b) Gène SRY et protéine TDF C’est la présence du chromosome Y dans le caryotype qui détermine le phénotype masculin. Le sexe féminin est lié à l’absence du chromosome Y donc un phénotype femelle. Le chromosome Y porte sur un bras court un gène de masculinité appelé gène SRY (p.176-177) : gène architecte du développement qui code pour une protéine TDF qui est le facteur de différenciation des

des patients afin de produire des protéines thérapeutiques spécifiques, nécessaires pour combattre ou corriger les maladies visées Le principe de la thérapie génique repose donc sur la possibilité d'introduire dans le noyau d'une cellule vivante un gène, c'est-à-dire une portion d'ADN qui contrôle la fabrication d'une protéine, afin d'induire un effet thérapeutique. A la différence d’un médicament qui agit sur l'activité des protéines et sur les fonctions cellulaires, la thérapie génique cherche à

tissu et cellule, molécule. Gène : Gènes et caractères : gène = unité de fonction héritable. Fonction : faire un caractère, gouverner son expression. Caractère visible à l’œil défini le phénotype, par approche biologique ou moléculaire donc caractères à différents niveaux. Gènes et chromosomes : gène = partie de la molécule d’ADN, situé à un locus. Gènes et allèles : un gène ne se défini que par la présence de variants. Elément qui varie : l’allèle. Gène = unité d’expression = unité de transcription

d'information génétique. L'espèce humaine possède environ 25 000 gènes, répartis sur ses 23 paires de chromosomes. L'ADN est le support moléculaire de l'information génétique. Les expériences de transgénèse (c'est-à-dire l'introduction et l’expression d'un gène étranger dans une cellule, qui se retrouve alors doté d’un nouveau caractère), montrent que le message contenu dans l'ADN est universel. En effet, n'importe quel organisme receveur est capable de produire la protéine initialement codée par le transgène

par le gène S qui la rend résistante. Les bactéries S possèdent cette coque. En 1953 on découvre la structure de la double hélice. La plupart des informations permettant d’élucider le messager génétique vers les protéines (utilisation du message). Le dogme de fonctionnement des gènes chez l’Homme l’ADN est capable de se répliquer pour être repartie dans 2 cellules filles. C’est la réplication Une partie du message génétique de l’ADN signifie quelque chose qui porte une information : gène. Une

toujours au bon endroit, ce qui n'est pas sans conséquences pour la cellule. Cela peut la conduire à une mort cellulaire ou a une mutation. C'est un des problèmes de la thérapie génique. Il se présente deux solution : la première est de laisser le gène à l'extérieur des chromosomes, auxquels cas, il n'y aura pas de modifications. La deuxième est la substitution. Cette dernière présente l'avantage de ne pas modifier l'ordre des gênes. Si l'on introduit alors un herbicide dans les cultures, seules

Chapitre 1 : brassage génétique et diversification des génomes Acquis des années précédentes : - chromosome constitué d’ADN, support de l’information génétique gène – allèle – notion de dominance/récessivité au niveau cellulaire et macroscopique caryotype identique pour tous les individus d’une même espèce caryotype identique pour toutes les cellules de l’organisme (sauf les cellules reproductrices) existence dans chaque cellule de paires de chromosomes portant les mêmes gènes mais pas forcément