Génotype

Bases de l’hérédité 1/ Rappels; terminologie • GENOTYPE: caractéristiques du génome d’un individu (mutation (s) ou polymorphisme (s) d’un ou plusieurs gènes) à un locus donné • PHENOTYPE: manifestations OBSERVABLES chez un individu, résultant directement de son génotype - caractéristique clinique, - niveau d’activité enzymatique, - présence/absence de protéine, métabolite… • ALLELES: différentes versions possibles d’un gène ou marqueur à un locus donné: gènes ou marqueurs qui s’excluent

VARIABILITE DES INDIVIDUS Les individus issus de la reproduction sexuée présentent tous des caractéristiques communes à leur espèce cependant ils témoignent d'une grande diversité phénotypique qui reflète la diversité de leur patrimoine génétique (leur génotype). A l'exception des vrais jumeaux, chaque individu est unique. Comment méiose et fécondation contribuent-elles à la diversité génétique des individus ? I- Variabilité des individus Chez les haploïdes Chez les organismes haploïdes comme

SVT 1- DU PHENOTYPE AU GENOTYPE Une protéine : une chaine codée d’acides aminés spécifiques d’une espèce ou d’un individu Albinisme : le fait que ces personnes ne savent pas fabriquer de pigments (mélanine). Phénotype : ensemble des allèles visibles ou caractérisables à l’être, il se conçoit à 3 niveaux (macroscopique, cellulaire et moléculaire). ADN : molécule formé de 2 brins en hélice fait à partir de 4 bases -> Adénine, thymine, guanine, cytosine. L’ordre et la nature forment le message

THEME OBLIGATOIRE DU GENOTYPE AU PHENOTYPE, APPLICATIONS BIOTECHNOLOGIQUES Le risque familial du cancer du sein. Première question Posséder un allèle muté d'un des deux gènes BRCA1 et BRCA2 augmente considérablement le risque de développer un cancer du sein et/ou de l'ovaire. Car ces allèles mutés sont dominants. Le graphe précise par exemple qu'à 40 ans, le risque est quasiment nul si on ne porte pas ces allèles mutés contre environ 15% parmi les femmes porteuses. Plus la femme murit et

gamète femelle (ovocyte) donne un zygote (œuf fécondé) présentant un génotype caractéristique, mélange du patrimoine génétique apporté par les 2 gamètes. L'ensemble des mitoses (multiplication cellulaire) produit des cellules identiques ayant ainsi le même génotype. L'organisme adulte a donc le même génotype dans toutes ses cellules, le même potentiel de synthèse protéique cependant les cellules exprime différemment ce génotype, elles n'ont pas le même phénotype. C'est l'origine de la différenciation

A. Cas des espèces haplontes = espèces dont les individus sont haploïdes (ont un cycle haplo-diplophasique à haplophase dominante), Chaque gène est présent en seul exemplaire, il y a 1 seul allèle. Donc le phénotype renseigne directement sur le génotype (étude facile). Activité 1 : étude du croisement entre d'une souche noire de Sordaria et d'une souche blanche de Sordaria TP Activité 2 : Génétique des HaploïdesTP Etude d'un couple d'allèles ou monohybridisme  B. Cas des espèces diplontes =

renferme l'ensemble des informations nécessaires au développement et au fonctionnement d'un organisme. C'est aussi le support de l'hérédité car il est transmis lors de la reproduction, de manière intégrale ou non. Il porte donc l'information génétique (génotype) et constitue le génome des êtres vivants. Un chromosome est un élément microscopique constitué de molécules d'ADN et de protéines. Dans les cellules eucaryotes, les chromosomes se trouvent dans le noyau, où ils prennent la forme soit d'un bâtonnet

génétique et le sexe gonadique observée chez ces individus. Document 1 : Comparaison d'ADN de souris témoins et transgénique par électrophorèse Des souris transgéniques ont été obtenues par insertion du gène Sry dans le génome d'une cellule œuf de génotype XX. Dans plusieurs cas, ces embryons transgéniques ont développé des testicules. [pic] D'après "ADN recombinant" James D. Watson   Document 2 : Comparaison d'extraits de séquence peptidiques de la protéine TDF codée par le gène Sry

mère et un allèle O de son père d) Les allèles A et B sont codominants e) L’allèle A est récessif f) Les marqueurs A ne sont fabriqués que si l’allèle B est fonctionnel g) le groupe O n’existe que si la substance H est absente 2) Déterminez les génotypes de tous les membres de cette famille et expliquez l’existence d’un enfant de groupe O dans cette famille. Exercice Le cancer colorectal A l’aide des documents ci-dessous, montrez que le cancer colorectal peut apparaitre sous l’effet de facteurs génétiques

DU GÉNOTYPE AU PHÉNOTYPE, APPLICATIONS BIOTECHNOLOGIQUES La couleur des yeux de la drosophile La drosophile est une petite mouche. on s'intéresse chez cet insecte au phénotype (caractère) "couleur des yeux". Document 1 : Couleur des yeux chez deux souches de drosophile Souche Souche Brown Souche Brown Cinnabar Couleur yeux yeux bruns yeux blancs Pigment brun présent absent Document 2 : Mode de synthèse des pigments La synthèse du pigment brun s'effectue