Génotype

Du phénotype au génotype : application biotechnologique Chapitre 1 : De l’information génétique au phénotype. Quel lien existe-t-il entre l’ADN et les caractéristiques visibles d’un individu ? L’ADN est le support de l’information génétique : il existe une relation entre gènes et protéines mais aussi entre gène et phénotype. 1) Notion de phénotype. Phénotype : ensemble des caractères visibles d’un individu (morphologique ou physiologique). Il peut se définir à plusieurs échelles. Il est

qui possède l'allèle A et de l'allèle B synthétise les deux types de marqueur, A et B, tous deux présents à la surface des hématies. Ce génotype définit alors le phénotype AB, qualifié de codominance. homozygote: un individu diploïde est dit homozygote pour un gène donné s'il possède deux allèles identiques de ce gène. Question 2: Schématisez tous les génotypes possibles pour le système de groupe sanguin «ABO». Indiquez et expliquez le phénotype correspondant a chacun. La mucoviscidose

appelés génotypes (par exemple génotype 1), et chaque génotype peut aussi contenir un certain nombre de sous-types (par exemple, génotype 1, sous-type a). Traitement Traitements actuellement disponibles Les traitements contre l’hépatite C se sont améliorés ces dernières années; cependant, de nombreux progrès sont encore attendus. Les médicaments utilisés aujourd’hui doivent être pris pendant de longues semaines: 24 semaines pour l’hépatite C génotype 2 ou 3, et 48 semaines pour les génotypes 1, 4

Correction Du génotype au phénotype, applications biotechnologiques 1. D'après le document 2, pour les femmes de la population générale, la proportion de femmes atteintes par un cancer du sein augmente très faiblement avec l'âge. Pour les femmes porteuses du gène muté BRCA1 ou BRCA2, la proportion de femmes atteintes par un cancer du sein augmente beaucoup avec l'âge. Lle risque d'avoir un cancer du sein est bien plus important chez la femme porteuse d'un allèle muté du gène BRCA1 ou BRCA2, quel

parent de génotype a1//a2 b1//b2 produira 4 types équiprobables de gamètes de génotypes : a1 b1 ; a2 b2 ; a1 b2 ; a2 b1. - le parent de génotype a3//a4 b3//b4 produira 4 types équiprobables de gamètes de génotypes : a3 b3 ; a4 b4 ; a4 b3 ; a3 b4. 2. La fécondation amplifie le brassage génétique en associant de façon aléatoire un gamète de chaque parent. – Ici le nombre de combinaisons sera 4x4=16. – L'échiquier de croisement ci-dessous qui illustre la fécondation montre que tous les génotypes obtenus

diploïdes (exemple la drosophile), l’observation directe d’un individu ne permet pas de déduire le génotype. En effet, chaque cellule possède deux exemplaires de chaque gène et lorsque l’individu est hétérozygote, il est fréquent que seul l’allèle dominant s’exprime dans le phénotype. On utilise alors le test-cross (croisement d’un hétérozygote avec l’homozygote récessif) pour révéler le génotype des gamètes issus de la méiose et donc son déroulement. On observe alors dans la descendance (en F2)

et la dérive génétique) Les mutations apparaissent au hasard, sans l’intervention du milieu conformité fré observé Test CHI2 de conformité des fréquences observées fré thé l’hypothè aux fréquences théorique sous l’hypothèse de la panmixie. Génotypes Effectifs observées 165 190 45 N= 400 Effectifs théoriques p²*N =169 2pp*N =182 q²*N =49 N= 400 Chi2 RR Rr Rr Total 0,09 1,31 0,04 1,43<3,84 p(R) = ((2 * RR) + Rr))/2N = 0,65 q (r) = ((2 * rr) + Rr))/2N = 1 - p = 0,35 ORGANISATION

l’allèle B, une autre enzyme est produite qui placera un galactose, formant ainsi l’antigène B. Mais si, à ce même locus, les allèles A et B font défaut sur les deux chromosomes 9, l’antigène H restera nu et la personne appartiendra au groupe O, son génotype étant O/O. Du point de vue immunitaire, l’ hétérozygote A/O appartient au groupe A, B/O appartient au groupe B et A/B possède les deux antigènes. Les allèles A et B sont donc codominants l’un par rapport à l’autre et dominants par rapport à O.

CHAPITRE 3 : GENOTYPE, PHENOTYPE, ENVIRONNEMENT I. Les différentes échelles du phénotype : Le phénotype est l’ensemble des caractères observables d’un individu. Ces caractères sont variés : morphologiques, anatomiques, physiologiques. Le phénotype se définit aux différents niveaux d’organisation du vivant : Phénotype moléculaire : ensemble des protéines dans une cellule Phénotype cellulaire (macroscopique) : échelle des cellules Phénotype macroscopique : échelle de l’organisme II

gènes situés sur deux paires de chromosomes (gènes indépendants) Montrons les combinaisons alléliques possibles pour un parent hétérozygote de génotype (a1/a2, b1/b2) : La disjonction des homologues étant aléatoire, deux possibilités de méiose différentes existent : [pic] Au total, on obtient 4 sortes de gamètes produits par ce parent, dont les génotypes sont : (a1, b1), (a1, b2), (a2, b1), (a2, b2), dans des proportions équiprobables (25 % chacun) Ces 4 sortes de gamètes possèdent des combinaisons