Homozygote

symptomatologie hémolytique ET thrombotique (ralentissement circulatoire).  La drépanocytose hétérozygote (EpHb < 50% HbS) = asymptomatique (protecteur accès palustre). Attention pas de symptomatologie < 3 mois de vie (pas d’HbS).  Drépanocytose homozygote : accidents sévères récidivants et invalidants grevant le pronostic fonctionnel (rétine, retard de croissance…) et vital (cœur, rein, infection…).  Diagnostic : suspecté devant toute crise dlreuse chez sujet de race noir. Dépistage néonatal systématique

les cellules de Sertoli (mâle). Dès lors l'altération de la sécrétion de la FSH due par exemple à une mutation homozygote dans le gène codant pour la sous-unité b conduit à une hypotrophie testiculaire bilatérale, une déficience androgénique, un taux sérique élevé de LH, un faible taux de testostérone, ainsi qu'une azoospermie chez l'homme. De même une mutation homozygote du récepteur de la FSH (FSHR) entraine une infertilité masculine dans certains cas. Il est établi que la FSH

myocarde. 2 de ces gènes codent pour des enzymes (comme la lipo-oxygénase) jouant un rôle dans le métabolisme du cholestérol mais dont le rôle dans l’infarctus n’est pas clairement reconnu. • Une mutation sur le chromosome 9 qui, pour le porteur homozygote de cette mutation, augmente de 60% le risque d’infarctus du myocarde. Des études sont encore en cours et beaucoup de questions sur les prédispositions génétiques de l’infarctus sont toujours sans réponse.

fécondation 2n diploïde  n haploïde  2n diploïde  … Ségrégation des chromosomes homologues pendant la méiose = séparation des allèles portés par les chromosomes homologues. Voir 2 et compléter. P1xP2  F1 F1xF1 F2 F1xP1 ou P2 F1xP2 homozygote récessif  TEST CROSS permet de déterminer le génotype car donne les 2 couples d’allèles. (½ – ½) Transmission de 2 couples d’allèles indépendants Mouche sauvage x mouche à ailes vestigiales et à corps ébène [Vg+,eb+] ou [+] x [vg, eb]

pour confectionner des OGM et notamment le « très discuté » Maïs Bt de Monsanto dans lequel a été incorporé le gène Cry1Ab bactérien. * Back-cross ou croisement en retour : c'est le croisement entre un individu de génotype inconnu et un individu homozygote récessif. La descendance obtenue révèlera les gamètes produites et le génotype de l’individu dont on souhaite connaître le génotype. *Brassage génétique : c'est la création de nombreuses combinaisons génétiques différentes. On distingue le brassage

résultats sont conforme aux fréquences théoriques. Notre maïs est issu d’un croisement entre un épi récessif de génération P et un épi de génération F1 : (P) vvll x VvLl (F1) Le croisement de retour est un croisement qui ce fait avec un homozygote récessif (vvll) et pour obtenir le rapport de 25 :25 :25 :25, l'autre doit avoir un phénotype récessif et un dominant (VvLl). Etant donné que c’est un croisement de retour nous avons utilisé l’épi parental. -Voici le tableau qui illustre ce rapport :

de gamètes en proportions égales. Les individus de F2 proviennent d'un zygote formé par rencontre au hasard des gamètes de F1 : il existe ainsi 4 types de zygotes en proportions égales. Proportions phénotypiques en F1 si les parents sont homozygotes : 100 % du caractère dominant Proportions phénotypiques en F2 : 3/4 dominants et 1/4 récessifs.

Afrique ou au Proche-Orient il y a 100 000 à 130 000 ans. Homologue (adj.): Se dit de deux organes ou parties d'organes similaires entre deux espèces, lorsque cette ressemblance provient de l'héritage d'un ancêtre commun au cours de l'évolution. Homozygote (n.m. ou adj.): Individu ou cellule qui possède, pour un gène donné, 2 allèles identiques sur chacun des 2 chromosomes homologues. Se dit aussi de 2 chromosomes d'une même paire. Hyaloplasme (n.m.): Substance fondamentale de la cellule. Partie

évolution Document 1 : premier croisement (d’après Biologie, Tle,1983, Nathan). On étudie chez la drosophile la transmission de deux couples d’allèles codant pour deux caractères : la couleur des yeux et la longueur des ailes. Les parents sont homozygotes pour les deux gènes étudiés. PARENTS femelle ailes longues yeux rouges (souche sauvage) mâle ailes vestigiales yeux pourpres F1 100% ailes longues yeux rouges 11VTSCOMELR2 4/5 Partie II - Exercice 2 Stabilité et variabilité

drépanocytaires sont appelés S. Chaque être humain possède les gènes de son patrimoine génétique en double exemplaire et donc deux gènes beta qui peuvent être AA, AS ou SS. Seuls les sujets SS sont malades. Leurs deux gènes étant touchés, ils sont dits « homozygotes ». Chez les malades drépanocytaires, il n'y a que des protéines anormales d'hémoglobine produites ; ces protéines ont tendance à s'agréger entre elles et à former des cristaux, qui finissent par déchirer la membrane du globule rouge alors détruit