Homozygote

d'empreintes digitales: visible (appelée aussi directe), latente et moulée. La probabilité d'en trouver deux semblables, selon les calculs de Francis Galton (cousin de Darwin) effectué en 1892 est infime: une chance sur 64 milliards même chez les jumeaux homozygotes (les vrais jumeaux), elles sont très proches mais pas identiques. Henry Faulds est chirurgien dans un hôpital de Tokyo. Il s'intéresse aux traces de doigts moulés sur des vieilles poteries exhumées de la baie de Yedo au Japon. Il expose ses vues

présentes à la surface de nos cellules. Complexe mineur d’histocompatibilité : Surface de nos globules rouges (ex : système ABO) ● Complexe majeur d’histocompatibilité (CMH) : ● Ces molécules sont spécifiques d'un individu (exempté les jumeaux homozygotes). ● CMH I : Surface de toutes les cellules nucléées et plaquettes. ● CMH II : Surface des cellules immunologiquement compétentes (lymphocytes, macrophages…  cellules présentatrices d’antigènes = CPA). ● (Chez l’homme le CMH est nommé

grande compatibilité avec l'homme). Autogreffe: Le patient est à la fois le donneur et le receveur puisque qu’on traite le patient grâce à ses propres tissus (ou cellules), mais l'on peut aussi l'opérer avec des clones (ou aussi des jumeaux homozygotes). Le risque de rejet est pratiquement nul puisque l'on greffe des éléments dont le corps est déjà habitué. Isogreffe: C'est une greffe entre des vrais jumeaux (des jumeaux monozygotes). C'est la greffe la plus efficace puisque l'on greffe des tissus

La mucoviscidose La mucoviscidose est une maladie génétique rare mais potentiellement grave, la plus fréquente en France et en occident. Cette maladie touche aussi bien les deux sexes, lorsque les deux parents sont homozygotes, porteurs du gène muté induisant la maladie. La mucoviscidose affecte principalement les voies respiratoires et le système digestif et se caractérise par la production de sécrétion visqueuses dans plusieurs organes, les poumons et le pancréas. Cela induit le patient à des complications

les garçons. Le gène responsable du Lech-Nyham est porté par le chromosome sexuel 𝑋. 3) Probabilité de rencontrer une fille malade. * Cette probabilité est nulle si les hommes meurent avant la puberté ou si le gène est létal à l’état homozygote. * Cette probabilité peut exister si le père est malade et la mère hétérozygote. 4) a- Ce sont de faux jumeaux car ils n’ont pas le même génotype. b- Leurs génotypes : 𝐼𝑉26 ∶ 𝑋𝑙𝑌

flou.  Davantage  de  preuves  de  l’existence  d’une  ou  plusieurs  voies  alternatives  pour  l’oxydation  du  galactose  viennent  d’une  étude  décrivant  l’oxydation  du  galactose  pour  une  grande délétion dans le gène GALT chez un patient homozygote (Berry et al 2001). Fig. 1 Les voies du métabolisme du  galactose: (1) voie Leloir  ; (2) voie pyrophosphorylase  ; (3) production de  galactitol par réductase aldose;  (4) production de galactonate;  (5) production de galactose  généré par la dégradation intracellulaire 

allèle présent.   * Chez les organismes diploïdes, chaque cellule possède deux allèles de chaque gène situés sur un même locus. Pour un gène donné, on dit qu’un individu est hétérozygote s’il possède deux allèles différents de ce gène et qu’il est homozygote si les deux allèles sont identiques. * Dans l’espèce humaine, environ 30% des gènes sont polymorphes (ils possèdent plusieurs allèles présents en quantité non négligeable dans la population). Chaque parent est souvent hétérozygote pour un grand

culturels : « Désormais nous savons que nos civilisations sont mortelles » (P. Valéry) POLYMORPHISME GENETIQUE ET MALADIES INFECTIEUSES • Résistance naturelle au paludisme liée à l’hémoglobine S (Hb S) – HbS = Hb A mutée : Chr 11, 6 Glu Val – Etat homozygote : drépanocytose (anémie à cellules falciformes) – Hétérozygote HbA / HbS : résistance au paludisme, « ceinture sicklémique » – Notion de polymorphisme équilibré – L’adaptation de l’espèce a un certain coût individuel (la nature serait structuraliste

individuelle 1) Mécanismes intrinsèques responsables du vieillissement Prématurité et faible poids de naissance Facteurs génétiques : liens étroits entre génétique et vieillissement : PROGERIA, syndrome de Werner (plus tardif), jumeaux homozygotes différents de jumeaux hétérozygotes Altération acquises du matériel génétique : ADN Mitochondries Télomères : protection ADN Diminution de la réponse cellulaire aux agressions extérieures avec augmentation du temps de division cellulaire

humain sur Terre se différencie des autres par sa couleur de peau, celle de ses yeux, la couleur ou son type de cheveux, ou encore sa taille et son poids. Mais parfois, des individus sont parfaitement semblables. C’est le cas pour les jumeaux homozygotes. Malgré cette parfaite ressemblance chez ces personnes, il est toujours possible de les différencier notamment grâce à leurs empreintes digitales. Ces dernières sont uniques pour chaque personne dans le monde, ce qui fait de l’être humain un être