Homozygote

de cet individu est [ A], cela indique : ᕡ Que l’allèle A est co-dominant ᕢ Que l’allèle A est récessif ᕣ Que l’allèle A est dominant K. l’individu en question est de ce fait : ᕡ Hétérozygote pour ce gène. ᕢ Homozygote pour ce gène. ᕣ Hétérozygote pour l’ensemble de ses gènes. ᕤ Homozygote pour l’ensemble de ses gènes. Corrigés des exercices – Séquence 4 – SN02 125 © Cned - Académie en ligne Exercice 3 ᕡ Le caryotype A comprend 22 paires de chromosomes homologues et une paire de chromosome

immédiate du génotype sur le phénotype : exemple de la mucoviscidose (TP2 et livre p) La mucoviscidose est une maladie fréquente, provoquée par la mutation d’un gène qui est présent sous cette forme chez une personne sur 40 environ. Seuls les homozygotes pour l’allèle muté sont malades. Le phénotype malade comporte des aspects macroscopiques qui s’expliquent par la modification d’une protéine. L’étude d’un arbre généalogique permet de prévoir le risque de transmission de la maladie. On limite

son effet que s'il existe sur les deux chromosomes hérités des parents (s'oppose à dominant). Ainsi, le gène qui est responsable de la maladie est-il localisé sur un des 22 chromosomes non-sexuels. Ne sont atteints de la maladie que les sujets homozygotes, ou les sujets doubles hétérozygotes qui sont en fait porteurs de deux mutations différentes sur leurs deux chromosomes homologues. Il a été observé dès 1902 que les patients présentant une Alcaptonurie étaient fréquemment issus de mariages consanguins

la globine humaine entraîne l’apparition d’une hémoglobine anormale appelée hémoglobine S (mutation ponctuelle d’un acide aminé: GluàVal). Cette anomalie est répandue dans le monde entier. Elle est responsable à l’état homozygote d’une pathologie grave: la drépanocytose homozygote. Cette mutation entraîne une modification du site de restriction de l’enzyme Dde I: C / TNAG (N = A, T, C ou G). La mutation Hb S conduit à une mutation ponctuelle au niveau du codon 6 avec disparition du site de restriction

le polymorphisme (coexistence de plusieurs allèles pour un gène ou locus donnés) du 5HT réduit l’influence du stress, en effet ont observés que les sujets porteurs de l’allèle « c » sont plus vulnérables aux évènements stressants que les sujets homozygotes pour l’allèle long l/l. L’allèle « c » entraine un déficit de la transmission de la 5HT et une recapture moindre de la 5HT. Ces résultats confirment qu’il existe tout de même une prédisposition génétique sans tomber dans un déterminisme génétique

maladie. Doc 4 Données : L’allèle déterminant la maladie est récessif et situé sur un K autosomal. On le nommera m Interprétation : Pour qu’il s’exprime cet allèle doit être présent en 2 exemplaires Conclusion : Un individu malade est donc homozygote (m//m) II- Le phénotype moléculaire des individus malades Le phénotype moléculaire est toujours lié à la présence ou l’absence d’une protéine. Et les enzyme sont des protéines. Doc 3 Comparaison des enzymes ERCC3 d’un individu sain et d’un

une même alimentation et une même pratique physique, la prise de masse varie selon les individus (selon leur métabolisme). * Une mutation du gène FTO augmenterait très sensiblement le risque d'obésité, et d'autant plus que cette mutation est homozygote (c'est-à-dire, présente sur les deux chromosomes). 4) Autres causes * L'arrêt du tabac entraînerait une prise de poids de quelques kilos en lien avec l'action métabolique de la nicotine. Cet effet, connu du public, apparaît d'ailleurs comme

objet. Diurèse : excrétion urinaire. Diurétique : qui augmente l'excrétion urinaire. Dominance : le fait, pour un allèle, de s'exprimer phénotypiquement à l'état hétérozygote comme à l'état homozygote. Dominant : se dit d'un allèle qui s'exprime phénotypiquement tant à l'état hétérozygote qu'à l'état homozygote. Doppler : méthode d'examen ultrasonore des vaisseaux reposant sur l'utilisation de l'effet Doppler (décalage de la fréquence avec l'éloignement) appliqué à une source d'ultrasons se réfléchissant

donc la manifestation externe ou apparente de caractères produits par l’interaction du génotype et du milieu dans lequel cet organisme vit. Le phénotype, ou physique précis attendu d’une race, est décrit dans le standard. Homozygote, hétérozygote Un individu est dit homozygote lorsque les deux allèles d’une paire de chromosomes sont identiques (BB ou bb). En pratique Par convention, il existe une façon officielle de retranscrire le génotype d’un chat. Puisque chaque chat possède deux allèles pour

s’il n’ y a pas de fécondations  œuf haploide  mâles Chez Habrobracon juglandis (insecte), le sexe est déterminé par l’hétérozygotie ou l’homozygotie d’une série pluriallélique: Si le gène est hétérozygote  insecte femelle Si le gène est homozygote  insecte mâle Si l’oeuf n’est pas fécondé  parthénogenèse  insecte mâle (hémizygotie) Chez l’asperge (plante dioïque), le sexe est déterminé par une paire d’allèles:  dominant S  sexe mâle récessif  sexe femelle. SS et Ss  mâles