Homozygote

1% de la population caucasienne non malade, et dans près de 20% de la population MA. Les femmes porteuses homozygotes, ont un risque augmenté de 45% de développer la maladie vers l’âge de 73 ans, tandis que ce risque est réduit à 25% chez les hommes. De manière générale, la présence de cet allèle augmente le risque par 3 à l’état hétérozygote, et par 15 lorsqu’il s’exprime de manière homozygote. Autres facteurs génétiques : Parmi les autres facteurs génétiques susceptibles de participer à l’étiopathogénie

différents gènes qui s'expriment dans le voie métabolique qui conduit à cette molécule, donc a un même phénotype correspond de nombreux génotypes. Le diploïde possèdent 2 allèles de chaque gènes : Si les 2 allèles sont les même, il est dit homozygote pour ce gène. Si les 2 allèles sont différentes, il est dit hétérozygote. L'allèle qui s'exprime dans le phénotype lorsqu'il est présent en deux versions différentes est dit dominant, celui qui ne s'exprime pas est dit récessif. Lorsque deux

prise isolément peut reprendre sa division et fournir un embryon complet. Lorsque, à ce stade, l’ensemble cellulaire provenant de la fécondation se scinde spontanément en deux, une grossesse gémellaire peut survenir, avec dans ce cas des jumeaux homozygotes (ou vrais jumeaux). A ce stade, l’embryon apparaît au microscope comme un amas dense de cellules de petite taille. Il a déjà cheminé dans la trompe en direction de l’utérus. Au 4ème-5ème jour, l’ensemble, qui porte le nom de morula, est formé

l’enveloppe des gousses ou de la fleur. Grâce à l’autofécondation, il sélectionne des lignées pures, c’est-à-dire des lignées dans lesquelles tous les individus présentent les mêmes caractères. Ces individus seront appelés par la suite des individus homozygotes. Ainsi nous pouvons prendre deux exemples de lignées pures dont s’est servi Mendel : la lignée P1 dont les graines sont lisses, et la lignée P2 dont les graines ont un aspect ridé. Ces deux lignées sont croisés par dépôt du pollen de la lignée

| | |Un même phénotype peut correspondre à plusieurs génotypes : | | | |Un individu non obèse peut être homozygote ou hétérozygote : | |2 | | |

caractéristiques. Génotype : Information génétique réelle. (→aspect génétique de la maladie: AA, Aa, aa) Allèle : Un allèle est l'une des multiples versions différentes qu'un même gène ou qu'un même locus génétique peut connaître. (=séquences différentes) Homozygote : 2 allèles les mêmes Hétérozygote : 2 allèles différents. Gène: segment d'ADN qui code pour une protéine. (Si mutations→différentes formes d'ADN= allèle 1,2,3,.. !tous les allèles ne provoquent pas des maladies!) Autosome : Autosomal : - Un

43 kDa. ´ ´ Une centaine de mutations et polymorphismes ont ete ´ ´ identifies, avec une frequence variable (Tableau 3), et plusieurs ´ ´ ´ ´ ´ relations genotype–phenotype ont ete etablies, tant sur le plan clinique que biochimique pour les homozygotes [6,12–15] : ´  Gly82Glu : perte de l’activite catalytique de l’alanine-glyoxylate ´ ˆ aminotransferase en empechant sa liaison avec la pyridoxine ; ´ ´  Ile244Thr (cosegregation avec le polymorphisme Pro11Leu) : ´ ´ ´ ´ ´ agregation et degradation

Culture in vitro 18 * Culture d'embryons d’hybrides interspécifiques * Obtention d'haploïdes (possédant un seul jeu de chromosomes) permettent de Les individus haploïdes produire rapidement, par doublement chromosomique, des individus totalement homozygotes, * Production de plantes génétiquement modifiées par transgenèse, Très nombreuses applications fondamentales et appliquées (2ème partie), introduction de nouvelles caractéristiques…. Culture in vitro 19 * Production de métabolites secondaires

de leur distraction ou de leur incapacité à tenir sur place. Plus scientifique, des études montrent que le T.D.A.H survient de façon plus élevée, lorque l’un des membres d’une famille est déjà affecté par ce trouble. Et que chez les jumeaux homozygotes s’élève à 90% , qui montre l’existence d’une participation génétique à ce trouble. 9. Quels sont les symptômes ? Il faudra être attentif a un enfant qui n’arrête pas de bouger, qui n’a pas de limite, que l’on peut plus contrôler, qui accepte

nucléotides A T C G Le génotype est un ensemble de gènes qui peuvent se trouver sous des versions différentes: les allèles . Ecriture génétique d’un individu : Les hommes possèdent toujours le gènes en deux exemplaires Si deux fois le même allèle alors homozygotes, sinon hétérozygotes Tous les allèles ne s'expriment pas forcément Certains sont récessifs d’autres dominants ou il y a codominance Le phénotype Le phénotype correspond à l'expression du génotype qui peut se faire au niveau moléculaire (protéine)