Homozygote

maladie est dite autosomique récessive, seuls les enfants ayant reçu le gène altéré (gène muté) à la fois de leur père et de leur mère, sont atteints. Ainsi, les personnes atteintes sont porteuses de deux exemplaires du gène muté (elles sont dites homozygotes, quand les gènes mutés sont identiques ou hétérozygotes composites, quand les deux gènes mutés sont différents) alors que chacun des parents n’en est porteur qu’à un seul exemplaire (ils sont dits hétérozygotes). Dans ce cas les parents sont des

l’étude de l’hérédité chez toutes les espèces végétales ou animales où ils sont testés. Dès lors, la boîte noire prend véritablement corps en fondant une nouvelle discipline, la génétique, avec ses objets, les gènes et les allèles, les génotypes, homozygotes ou hétérozygotes, et les phénotypes. Toutefois, cette génétique demeure toujours aussi « formelle » puisque rien ne permet de préciser la nature des objets, les gènes ou les allèles, contenus dans la boîte noire, ni leur mode d’action dans la réalisation

position mitrale (INR 2.5-3.5) D. Prothèse valvulaire mécanique (à ailettes) en position aortique (INR 2-3) E. Prothèse valvulaire avec autre facteur de risque d'AVC (INR 2.5-3.5) Parmi les anomalies de la coagulation, seules les mutations homozygotes du facteur V, syndrome des anticorps antiphospholipides, déficit en protéine C ou S nécessitent un traitement anticoagulant permanent dans les suites d'un accident thrombotique.

| | |Etude d’une application médicale : la thérapie |-si ceux-ci sont identiques, l’individu | | |génique |est homozygote pour ce gène. | | | |-si ceux-ci sont différents, l’individu | | |

Différents génotypes peuvent donner un même phénotype. La plupart des cellules sont constituées de 2n chromosomes = ils sont diploïdes. Les gènes sont alors représentés chacun par deux allèles. Si les deux allèles sont identiques = l’individu est homozygote pour ce gène. Le phénotype correspond à l’expression de l’allèle. Si les deux allèles sont différents = l’individu est hétérozygote pour ce gène. Dans ce cas : • Soit l’organisme n’exprime qu’un seul allèle (qui est qualifié de dominant) au détriment

synthétisée et donc deux allèles. La liste des allèles d'une cellule est appelée génotype. On suppose que toutes les cellules d'un individu ont le même génotype. Le génotype d'un individu est alors le génotype d'une seule de ses cellules. Chez un homozygote les allèles sont identiques, chez un hétérozygote les allèles sont différents. Une cellule peut exprimer préférentiellement un allèle qui est dit dominant par rapport à l'autre qui est dit récessif. Deux allèles différents exprimés de façon équivalente

il faut que le chromosome du pere soit X ( pere responsable du sexe de l'enfant) herédité autosomique : géne transmit par les autosomes héréditée gonosomique : géne transmit par les gonosomes phénotype : (b) génotype : b//b individu homozygote (m) m//b individu hétérozygote on écrit un phénotype : caractere codé par le géne Xa : alléle recessif XA : alléle dominant Ya: alléle recessif XA : alléle dominant hérédité autosomique : locus du caractére étudié se situe sur

les générations suivantes si elles ont lieu dans les cellules de la lignée germinale. Différents allèles : - dominant (A+O=A) - récessif (l’allèle doit être en double pour s’exprimer : O+O=O) Individus : - homozygote (AA ou BB ou OO) - hétérozygote (AB ou AO ou BO) Un même phénotype macroscopique peut correspondre à plusieurs génotypes. Le phénotype est déterminé par le génotype et varie en fonction de l’environnement. L’environnement peut entrainer

séquelles psycho-motrices dramatiques (ictère nucléaire). II – LES SPECIFICITES ANTIGENIQUES EN CAUSE • L’allo-immunisation anti-D survient dans environ 5 % des cas de grossesses de mère RhD négatif portant un fœtus RhD positif. Le père est soit homozygote DD et tous ses enfants seront alors RhD positif, soit hétérozygote Dd et un enfant sur deux seulement sera RhD positif. Malgrès les efforts de prévention systématique chez les femmes RhD négatif, l’allo-immunisation anti-D reste la plus fréquente

attendus.   Document 1 : premier croisement (d'après Biologie, Tle, 1983, Nathan) On étudie chez la drosophile la transmission de deux couples d'allèles codant pour deux caractères : la couleur des yeux et la longueur des ailes. Les parents sont homozygotes pour les deux gènes étudiés. [pic]   Document 2 : deuxième croisement (d'après Biologie, Tle, 1983, Nathan) [pic]   Document 3 : paire de chromosomes en prophase I de méiose (d'après Biologie, Tle S, spécialité SVT, 2002, Hatier) [pic]