La Drépanocytose

tranformation - ce que l'on sait - ce qur l'on suppose Un phénotype peut nécessiter l'intervention de plusieurs gène. La modification peut entraîner une modification du phénotype même si l'autre gène est resté le même. II. Relation entre drépanocytose et hémoglobine foetale : une protéine = une hémoglobine. Ces chaînes ne sont pas codées par le même gène car d'après le texte (polycopier), on sait que ces chaînes sont codées par 6 gènes. Certaines protéines sont constituée de plusieurs

favorisants : insuffisance rénale préalable / déshydratation - Toxiques endogènes : o Rhabdomyolyse (traumatisme, ischémie aigue de membre, autolyse . . . ) o Hémolyse intravasculaire (erreur transfusionnelle, paludisme, drépanocytose, . . . ) o Signes cliniques : selon la cause A noter : o BU : protéinurie < 1, hématurie < + (sauf si Rhabdomyolyse ou Hémolyse) Autres causes d’IRA organique (10% des cas) +++ Savoir les évoquer si : - Pas de contexte

sont toujours impliquées dans la réalisation des phénotypes. 1) De façon directe Exemple : Hémoglobine normale HbA Hémoglobine anormale HbS L’hémoglobine peut se polymériser et provoquer la déformation des hématies chez les individus atteints de drépanocytose. Rappel : une protéine est un assemblage d'acides aminés. 2) De façon indirecte Exemple : albinisme Si toutes les enzymes de la chaîne métabolique sont présentes et fonctionnelles, il y a synthèse de mélanine dans les mélanocytes. Par contre, si

pédiatrie générale ou spécialisée (neurologie, néphrologie, cancérologie, pédopsychiatrie…), service de consultation, hôpital de jour, Coordinatrice en service spécifique (éducation thérapeutique pour le diabète, l’asthme, le saturnisme, la drépanocytose…) Centre de Référence (leucodystrophie, douleur…) ou Centre Régional de maladie spécifique (mucoviscidose, hémophilie…) référente (recherche clinique, consultation d’annonce maladie grave en collaboration avec le médecin, douleur.) Référence

cranien était de 35 cm. Le test de Guthrie a été réalisé 72 heures après la naissance (protocole du service) sur autorisation signée des parents. Ce test permet de dépister : la phénylcétonurie, l'hypothyroidie, l'hyperplasie des surrénales, la drépanocytose et la mucovicidose . Le cordon bien sec est tombé à J5. Résumé du séjour : 1- Résumé des problèmes médicaux Problème n° 1 : poids du bébé Nous sommes à J5 est Sara pèse 2kg860, elle n'a pas récupéré son poids de naissance, elle a reçu

le phénotype moléculaire est modifié, se répercutant sur les cellules où la protéine modifié agit, modification du phénotype cellulaire puis du phénotype macroscopique, les cellules ne remplissant pas leur fonction principale. Par exemple la drépanocytose a pour origine la mutation d’un seul acide aminé de la séquence de l’hémoglobine de la chaine bêta. Les hémoglobines polymérisent constituant de longues fibres qui déforment les cellules, celles-ci prenant l’aspect de faucilles. Les cellules sont

fauteuil roulant, soit avec des béquilles ou un déambulateur sur de courtes distances. Mais depuis son hospitalisation, elle a besoin d’aide pour ses transferts et pour sa toilette.Elle a pour antécédents médicaux : · La drépanocytose SS + une alpha-thalassémie (anomalie génétique de l’hémoglobine) compliquée traitées par VOXELOTOR 1500 mg · Ulcères artériels chroniques des MI depuis 2006 suite au traitement par HYDREA (pansements) ·

dépistage néonatal vise à déceler des maladies le plus souvent génétiques (héréditaires) comme la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie, l’hyperplasie des surrénales, la mucoviscidose. Les enfants à risque » bénéficient en plus d’un dépistage de la drépanocytose, par simple prélèvement de quelques gouttes de sang, le plus souvent au talon.  2. Le dépistage de la luxation congénitale de la hanche (1 cas sur 1000, les filles plus que les garçons) évite de lourdes conséquences à l’âge adulte : boiterie,

TP N°2 D'SVT : LA BIOSYNTHESE DES PROTEINES Après avoir constatés qu'une cellule réalise la synthèse de protéines par assemblage d'acides aminés et après avoir étudié l'exemple de l'hémoglobine lors de l étude de la drépanocytose qui nous a montré que le nombre de ces acides aminés et l'ordre dans lequel ils sont placés sont indispensables au bon fonctionnement de la protéine, nous allons étudier la biosynthèse des protéines en nous demandant ou se déroule cette fabrication à l'intérieur d'une

chambres précédentes, l’infirmière, l’auxiliaire de puériculture et moi-même nous arrêtons prêt du charriot et l’infirmière me dit : « Dans cette chambre, il y a le petit Jassim, il a 7 ans et demi, il est atteint de la mucoviscidose et de la drépanocytose. Hier dans l’après-midi, nous lui avons fais une transfusion sanguine. Ce matin, nous allons dons lui faire un bilan sanguin et tu vas nous aider en tenant le masque MEOPA. » Pas très rassurer je demande alors timidement ce qu’est le masque